ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Instituto Nordico MATERIA:REHABILITACION NEUROLOGICA PEDIATRICA L.T.F.CÉSAR ALBERTO MALVAEZ SANCHEZ.

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1 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Instituto Nordico MATERIA:REHABILITACION NEUROLOGICA PEDIATRICA L.T.F.CÉSAR ALBERTO MALVAEZ SANCHEZ

2 DEFINICION  Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados: - El músculo. - La unión neuromuscular (donde se junta el nervio con el músculo). - El nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara). - La motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos).

3 Las ENM son enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, normalmente hereditarias y su principal característica clínica es la debilidad muscular Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar AVD Las ENM son enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, normalmente hereditarias y su principal característica clínica es la debilidad muscular Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar AVD

4 ETIOLOGIA Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo. Las ENM pueden clasificarse según su causa y origen en dos tipos: Genéticas y Adquiridas.

5 a) Enfermedades neuromusculares de origen genético. Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de la alteración en una estructura relacionada con la herencia llama gen.

6 b) Enfermedades neuromusculares adquiridas - De origen inmunológico o de base autoinmune: son aquellas en las que el sistema inmune (encargado de defender al organismo de invasiones extrañas de microorganismo patógenos o del desarrollo de células) ataca a las propias células o estructuras del organismo porque no las reconoce como tales. Este proceso suele desencadenarse tras una infección viral o bacteriana previa sobre una base de predisposición genética. Ejemplos de este grupo son la miastenia, polimiositis, polineuropatías, etc.

7 De origen infeccioso: Se producen por la infección provocada por un agente exógeno (procede del exterior del organismo) que puede ser vírico, bacteriano o parasitario. -De origen tóxico-medicamentoso: -Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos fármacos, tóxicos industriales.

8 EPIDEMIOLOGIA Las ENM están catalogadas como enfermedades raras, ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población, es decir, con una incidencia y prevalencia relativamente bajas.

9 TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

10 Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y son enfermedades poco conocidas. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.

11 Caracteristicas Comunes: Los síntomas mas comunes presentes en Enf. neuromusculares: 1.-Hipotonía:Ausencia o disminución del tono muscular.Aumento de la amplitud articular.Los reflejos osteotendinosos disminuidos o abolidos. 2.- Debilidad: Disminución de la fuerza muscular. 3.-Fatigabilidad :NO es un signo constante solo presente en niños con alguna mipatia.Presenta resitencia al ejercicio fisico. 4.-Atrofia muscular y contracturas

12 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Es el tipo de distrofia muscular más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas.

13 También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones.escoliosis Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años.

14 Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.debilidad muscular El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo. La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones. Distrofia muscular de Becker

15 La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando: Dificultad para caminarDificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar Caídas frecuentes Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras Dificultad para correr, brincar y saltar Pérdida de masa muscular Caminar en puntas de pie

16 Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco.músculoscardiaco Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran contracturas artuculares que restringen los movimientos. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la discapacidad. los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Distrofia muscular de Emery- Dreifuss

17 Guilliam Barré

18 El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno poco común que hace que el sistema inmunológico ataque el sistema nervioso periférico. Los nervios del sistema nervioso periférico conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo. La lesión de estos nervios dificulta la transmisión de las señales. Como resultado, los músculos tienen problemas para responder a las señales del cerebro. No se conoce la causa de este síndrome. Algunas veces, es desencadenado por una infección, una cirugía o una vacuna.

19 CUADRO CLÍNICO Los síntomas iniciales consisten en parestesias en dedos de los pies y en las manos, y en ocasiones por dolor en la región lumbar baja o en las piernas, seguido de debilidad muscular que suele iniciarse en los miembros inferiores para después afectar otros territorios. Esta debilidad es a veces progresiva y puede afectar sucesivamente piernas, brazos, músculos respiratorios y pares craneales Esta debilidad es a veces progresiva y puede afectar sucesivamente piernas, brazos, músculos respiratorios y pares craneales

20 La afectación de pares craneales ocurre en el 25 % de los casos, siendo la paresia facial bilateral la más característica, aunque también pueden ocurrir debilidad en los músculos de la deglución, fonación y masticación

21 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

22 Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos ELA

23 Mas frecuente en hombres Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100000 personas. La edad de inicio 56 años, aunque el rango oscila entre los 20 a los 80 años.

24 Usualmente es una enfermedad de aparición esporádica, pero el 10% de los casos puede ser de carácter familiar, con una herencia autosómica dominante.

25 Neurona motora inferior Atrofia Fasciculaciones Debilidad − En algunos casos los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo. Síntomas

26 Primera etapa − Los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos. Segunda etapa − Los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. − La mayoría de pacientes muere de fallo respiratorio en 3 a 5 años después de haber iniciado la enfermedad. Síntomas

27 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

28 Enfermedades neuromusculares que afectan el asta anterior de la medula Poliomielitis aguda: adquirida y producida por un virus neurotrofico (selectividad del asta anterior de la medula). MANIFIESTA paralisis de la musculatura inervada por la el asta anterior afectada Deja diferentes secuelas como atrofias,discrepancias de longitud entre miembros,desequilibrio muscular entre agonistas- antagonistas

29 Atrofia espinal infantil /amiotrofia espinal Determinada geneticamente( autosomica recesiva) Afecta niños como niñas Se altera la estrcutura del asta anterior con perdida de celulas lo que hace que algunas fibras musculares no reciban estimulos nerviososy queden denervados Provocando flacidez y atrofia llegando a la desnervación.

30 Dubowitz realizo una clasificacion dependiendo la pacidad del niño: Incapacidad para la sedestacion (Tipo I o Grave) Capacidad de realizar la sedestacion sin ayuda pero incapacidada para ponerse de pie o iniicar la marcha sin ayuda (Tipo II o Intermedia) Capacidad de mantenerse de pie y demabular (Tipo III o Leve)

31 Las tres formas de presentación de la atrofia muscular infantil determinara el diagnostico según la edad de inicio de los síntomas, la gravedad y la supervivencia La ausencia de fibrosis en los grupos atróficos del musculó la diferencia de la distrofia muscular de duchenne

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33 Atrofia Espinal Infantil de tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) Caracterizada por debilidad o ausencia de movimientos fetales en los últimos meses La debilidad esta presente en el nacimiento o se desarrolla en los primeros cuatro meses con incapacidad para realizar movimiento en contra de la gravedad

34 Las contracturas estan presentes en el momemnto o algunas dentro del utero. Las alteraciones secundarias son el desarrollo de escoliosis, la disminucion de la capacidad respiratoria y la fatigabilidad

35 La muerte de estos niños es secundaria a una neumonia u otras complicaciones respiratorias por la debilidad muscular y apnea

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37 Atrofia espinal infantil tipo II Los sintomas sulen comenzar a partir de los seis meses. El desarrollo motor puede ser normal hasta los 6-8 meses Apartir de esta edd el niño empieza a perde el resto de las habilidades motrices,sin lleguar a la bipedesracion ni deambulacion autonoma.

38 Esta perdida motriz es debida a los cambios en el peso del iño: los musculos debiles que ne principio podrian soportar el peso ya no lo logran por el crecimiento musculo esqueletico y de masa corporal

39 Muchos niños tendran que usar silla de ruedas Los niños que conserven su fuerza residual en las extremidades superiores podran usar sillas de ruedas manuales Mientras que otros necesitaran siññas de ruedas electrica para mayor independencia

40 Loas caracteristicas de la debilidad muscular es la implicacion de las musculaturas proximal y axial Esta debilida axial y proximal provoca incapacidad para mentener el tronco alineado y conlleva a la aparicion de posturas anormales.

41 Cuidados y fisioterapia La fisioterapia respiratoria son los objetivos mas importantes con el correcto control postural Mucho niños requieren intubación y traqueotomía, el niño solo usa la musculatura abdominal con el consiguiente distress respiratorio y disminución de la capacidad vital. Se trata de mantener un correcto alineamiento de cabeza y tronco para evitar la fatiga muscular

42 Objetivos terapeuticos: Mantener la fuerza muscular y las actividades motrices que e niño conserve con sesiones cortas para evitar fatiga. Prevenir aparición de contracturas Movilizaciones pasivas y estiramientos Sesiones de poca intensidad y duracion,usando la motivacion a traves del juego

43 GRACIAS (: