Tamaño y contenido de los genomas. Duplicación genómica. Evolución genómica . Tamaño y contenido de los genomas. Duplicación genómica. Duplicación cromosómica. Transposición genética. Transferencia horizontal de genes. Otros mecanismos de amplificación.

La paradoja del valor C, o no es una paradoja?

El número de genes de un organismo no está correlacionado con el número de genes

La pulga de agua es el animal con más genes de entre los secuenciados hasta ahora. El crustáceo tiene una dotación un 50% mayor que la de los humanos

Genoma de los eucariotas Unicas Proteínas Moderadamente repetidas Ribosómico Transferentes Teloméricas Otros Altamente repetidas Microsatelites (1-5 pb) Satelites (5-50 pb) Minisatelites (12-100 pb) Transposones Retrotransposones Elementos móviles TIPO SECUENCIA CODIFICA PARA

Componentes genéticos en el genoma humano

Duplicación genómica Poliploidia Aneuploidía: variación en las copias de un cromosoma Eupoliploidía. Duplicación de genomas completos Alopoliploidía cuando el origen de los cromosomas es de especies diferentes Autopoliploidía cuando el origen de la misma especie

Muntiacus reevesi; N = 23 Muntiacus muntjac; N = 4

Trisomía en Datura strimonium Aneuploidia Trisomía en Datura strimonium Forma de la cápsula para cada una de las 12 trisomías en los 12 cromosomas de esta planta (estramonio) 2n=24 trisomía (2n+1)

Alopoliploidía en Brassica

Evolución Cromosómica en Brassica

Poliploidia

GIMNOSPERMAS Pinnales: 2% x = 11 Origen posible Sequoia gigante (Sequoiadendron giganteum) y Sequoia de los bajos roja (Metasequoia glyptostroboides) diploides (2n=22) Sequoia sempervirens, hexaploide (2n = 6x = 66) x = 11 Origen posible autohexaploide (AAAAAA) autoalohexaploide (AAAABB) Fuente, M. Raj Ahuja, 2008

Poliploidia en animales

Transposición genética: Genes parasíticos y móviles Un reto a nuestro concepto de gene ha sido la presencia de genes egoístas o parasíticos. La propuesta fue dada por Richard Dawkins donde la unidad de evolución no es el organismo, sino el gene. Los organismos son sólo herramientas que los genes utilizan para replicarse a sí mismos. El concepto de gen para Dawkins es una unidad de ADN que sobrevive suficientes recombinación por varias generaciones para luego ser seleccionadas como unidades o un conjunto El termino genes parasiticos es ciertamente apropiado para los transposones, cuya única función es replicarse a sí mismos y no aportan ningún beneficio evidente para el organismo. Los transposones pueden cambiar su ubicación, además de copiarse a sí mismas por escisión, recombinación o transcripción en reversa. Fueron descubiertos por primera vez en la década de 1930 en el maíz y más tarde se encontraron su existencia en todas las ramas de la vida, incluidos los seres humanos Los transposones han alterado nuestro punto de vista del gene al demostrar que un gene no esta fijo en su ubicación.

Posibles significados evolutivos de los ETs Hipótesis de la función celular Hipótesis de la variación genética Hipótesis del DNA “egoísta” Hipótesis de la función estructural Transferencia horizontal

The amount of TE correlate positively with genome size Mb Genomic DNA 3000 2500 TE DNA 2000 Protein-coding DNA 1500 1000 500 Rice Plasmodium Slime mold Brassica Maize Mosquito Neurospora Arabidopsis Sea squirt Budding yeast Fission yeast Nematode Drosophila Zebrafish Fugu Mouse Human Feschotte & Pritham 2006

The proportion of protein-coding genes decreases with genome size, while the proportion of TEs increases with genome size TEs Protein-coding genes Gregory, Nat Rev Genet 2005

Evolución por transpocisión ~50 myr ~10 myr Variation in TE activity triggers rapid changes in genome size in grasses Genome size: 4800 Mb 430 Mb 750 Mb 2500 Mb

The maize genome: tiny gene islands floating on an ocean of repetitive DNA A typical maize chromosome Cluster of Repetitive DNA RIP RIP RIP gene A gene B genes C & D Nested LTR retrotransposons

Disgénesis híbrida

Transferencia Horizontal (TH) de Elementos Genéticos Móviles Los EGM’s también son capaces de cruzar los límites entre especies y entrar a genomas nuevos. La frecuencia de TH varia de familia a familia de EGM’s. TH parece predominar entre familias en los que el número de copias es controlado principalmente por mecanismos auto-regulatorios que limitan su transposición

TH es un fenómeno muy extendido

Distribución y TH de Elementos P en la familia Drosophillidae