Dra. Rocío Sánchez Urbina TIPOS DE HERENCIA Dra. Rocío Sánchez Urbina

Conceptos generales Gen: unidad de la herencia. Secuencia de ADN que se transcribe en un ARN Alelo: forma alterna de un gen Locus: posición que ocupa un gen en un cromosoma Loci: plural de locus.

Heterocigoto: célula o individuo que contiene diferentes alelos en loci homólogos (uno de ellos es silvestre) Homocigoto: célula o individuo con alelos iguales en loci homólogos

Alelo dominante: expresión en el fenotipo tanto en estado homocigoto como heterocigoto Alelo recesivo: expresión en el fenotipo solo si esta presente en dosis doble (homocigoto).

Expresividad variable: Variación fenotípica de un gen, en un rango específico Hemicigoto: célula o individuo diploide que contiene solo un alelo de un gen, debido a la ausencia de un cromosoma por características naturales o accidentales

Surtido Independiente Primera ley de Mendel Surtido Independiente Dos miembros de una pareja génica segregan (se separan) en gametos diferentes.

En un monohíbrido A a A a Segregación de los alelos a los gametos

Segregación Independiente Segunda ley de Mendel Segregación Independiente Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se ocurre de forma independiente de la segregación de los alelos de otro gen.

Segregación de los alelos de dos genes independientes de los gametos En un dihíbrido A a A a B b B b A a A a B b b B Segregación de los alelos de dos genes independientes de los gametos

Segregación A a a a A a A a a a a a Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)

Características de la herencia autosómica dominante El fenotipo aparece en cada generación Existe un 50% de riesgo para heredar el rasgo, en cada embarazo Individuos con fenotipo normal no transmiten el rasgo a sus hijos Transmisión varón-varón

I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 IV 1 2 3 4 5 AD

Algunos trastornos autosómicos dominantes comunes

Criterios para herencia autosómica recesiva El fenotipo aparece en uno o varios miembros de una hermandad Riesgo del 25% de heredar el rasgo, en cada embarazo Es común la consanguinidad Pueden estar afectados varones y mujeres

I 1 2 3 4 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 AR

Algunos trastornos autosómicos recesivos comunes

Criterios de herencia recesiva ligada al X Se expresa en varones que en mujeres El gen se transmite a través de las hijas de un varón afectado El gen nunca se transmite de padre a hijo, pero sí a todas sus hijas

El gen puede ser transferido a través de mujeres portadoras Las mujeres heterocigotas generalmente no están afectadas

I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 8 IV 1 2 3 4 5 6 LXR

Algunos trastornos recesivos ligados al cromosoma X

Criterios para herencia dominante ligada al X Todos los hijos varones de un hombre afectado serán sanos mientras que todas las hijas serán afectadas Todos los descendientes de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de heredar el rasgo

I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 IV 1 2 3 4 5 6 7 LXD