Aportes de la Genética Forense a la Justicia en Argentina Dr. Gustavo A. Penacino Unidad de Análisis de ADN Colegio Oficial de Farm. y Bioquímicos www.adn.ac Sociedad Latinoamericana de Genética Forense www.slagf.org Fundacion INGEN – Investigaciones genéticas www.ingen.org.ar

Qué parte del ADN estudia la Genética Forense? Sólo NO CODIFICANTE (junk dna) porque: 1) Hay mas regiones variables. 2) Cuestiones éticas. Existen alrededor de 3.000.000 de sitios variables en nuestro genoma.

Ejemplo de sitio variable «NN» Sitio de adhesión (constante en todos los humanos) Sitio de adhesión (constante en todos los humanos) Alelo 1 Alelo 2 Unidad de Repetición (ej.: ACTG)

MUESTRAS

ESCENA DEL CRIMEN

OTRAS MUESTRAS

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Secuenciador EF capilar

Kits con mas marcadores autosómicos

Kits con mas marcadores

Analizando el Caso. Material Indubitado de la Víctima. Material Subungueal Tomado de la Víctima Match Match Match Tejido Dactilar de la Víctima. Sangre del Sospechoso1. Sangre del Sospechoso 2

Marcadores de cromosoma Y

Y-STRs

Genoma Mitocondrial Circular, covalentemente Cerrado. 16.569 pares de bases. D-Loop o Región de Control no codificante (variable).

Secuenciación del ADNmt Análisis Forense Secuenciación del ADNmt Herencia Materna Alto Número de Copias Dos Regiones Polimórficas (HVR I y II), ambas ubicadas en el D-loop

Marcadores de cromosoma X Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers Dye Markers  6-FAM Amelogenin  DXS10103  DXS8378 DXS7132 DXS10134 BTG DXS10074  DXS10101  DXS10135 BTY DXS7423 DXS10146 DXS10079 BTR HPRTB DXS10148

Marcadores de cromosoma X

Manejo de evidencias forenses para análisis de ADN

Obtención de las Evidencias. Constituye el punto crítico para la resolución de una causa judicial. Existen recomendaciones internacionales para la manipulación, transporte y conservación de las evidencias (www.slagf.org). Cualquier manipulación inadecuada permitirá a la defensa invalidar los resultados del análisis.

Tratamiento de la ESCENA DEL CRIMEN.

Sangre Fue históricamente la fuente de ADN más común y eficiente. Los criterios de conservación han cambiado, simplificándose: pequeñas cantidades a temperatura ambiente, en papeles de filtro, bastan para un estudio completo si el Laboratorio cuenta con equipamiento de última generación.

Conservación de muestras de sangre. Soportes adsorbentes. Conservación a temperatura ambiente. Largo tiempo de conservación. Permite generar un banco de muestras.

Hisopados bucales Hisopos comunes (no es imprescindible esterilidad). A temperatura ambiente. Largo tiempo de conservación.

Otras evidencias

Otras evidencias

CASO: VIOLACION Muestra indubitada de sospechoso/ s. Evidencias: hisopados, prendas, pelos, uñas, etc. Muestra indubitada de la víctima.

Prendas SI NO

Hisopados vaginales / anales

IMPORTANTE: El análisis previo de las evidencias debe considerar la disponibilidad de muestras para análisis de ADN.

CASO: HOMICIDIO Manchas biológicas. Material cadavérico Material subungueal Pelos. Colillas de cigarrillos / chicles. Muestras indubitadas de sospechosos. Muestras indubitadas de familiares de la víctima.

Otras posibilidades: Marcadores del cromosoma X Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers Dye Markers  6-FAM Amelogenin  DXS10103  DXS8378 DXS7132 DXS10134 BTG DXS10074  DXS10101  DXS10135 BTY DXS7423 DXS10146 DXS10079 BTR HPRTB DXS10148

Marcadores de cromosoma X

Nuevos desarrollos: otros conceptos -INDELS-

Next-Generation Sequencing (NGS)

Nuevos equipos: ADN en minutos!

Nuevos equipos: ADN en minutos!

-Forensic Phenotyping- HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO -Forensic Phenotyping-

HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO Analysed tooth of General Władysław Sikorski (World War II). Władysław Sikorski indeed had blue eyes and blond hair

HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO: PRIMEROS INTENTOS

GRACIAS! Laboratorio: www.adn.ac Sociedad Latinoamericana de Genética Forense: www.slagf.org Fundacion INGEN – Investigaciones genéticas: www.ingen.org.ar