1.- Se considera que el genoma nuclear humano tiene alrededor de: CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP 2009 EXAMEN 1-B GENETICA 05 JUNIO 2009 PREGUNTAS MÓDULO DE GENÈTICA 1.- Se considera que el genoma nuclear humano tiene alrededor de: 400 genes 100,000 genes 25,000 genes 1 millón de genes 4 millones de bases

2.- La síntesis de un polipéptido a partir de su modelo de mRNA se denomina: a) Replicación b) Translocación c) Traducción d) Duplicación e) Transcripción

3.- El RNAm maduro está compuesto por: a) Exones b) Intrones c) Bases púricas d) Bases pirimídicas e) Operones

4.- Es una de las dos copias del cromosoma duplicado que se separa durante la anafase mitótica: Centrómero Satélite Centríolo Huso acromático Cromátide

5.- Se conoce como dictioteno a: a) La inactivación del X b) La etapa de receso entre profase y metafase I en ovocitos primarios c) La terminación de quiasmas d) El inicio de la espermatogénesis e) El final de la meiosis I en la ovogénesis

6.- Las alteraciones cromosómicas numéricas que son múltiplo exacto del número base se denominan: a) Aneusomía b) Poliploidía c) Polisomía d) Haploidia e)Aneuploidia

7.-La frecuencia de alteraciones cromosómicas en abortos espontáneos del primer trimestre es del : 25 % 50% e) 100%

8.-Alteración en la forma o posición de un órgano o región anatómica causada por fuerzas mecánicas, siendo el tejido u órgano previamente normal: Disrupción Deformación malformación Asociaciòn e) Displasia

9.- El riesgo en la descendencia de una mujer portadora de una translocación 14q/21q es: a) El 100% de los productos vivos tendría síndrome de Down b) El 50% de los productos vivos tendría síndrome de Down c) Todos los productos se abortarían d) El 33% de los productos vivos tendría S. Down e) Todos los productos serán portadores balanceados

10.- El mecanismo más frecuente por el que se presenta la trisomía 21 regular es: a) Rezago anafásico b) No disyunción en meiosis I paterna c) No disyunción en meiosis I materna d) Fertilización retardada e) No disyunción en meiosis II materna

11.- En un neonato que presenta microcefalia con holoprosencefalia, fisura labiopalatina con ausencia de premaxila, defectos oftalmológicos, cardíacos, renales y polidactilia postaxial se piensa en: Trisomía 21 Trisomía 18 c) Trisomía 13 d) Deleción 5p e) Deleción 4 p

12.- En el síndrome de Turner se encuentran las siguientes características EXCEPTO: a) Talla baja b) Cubitus valgo c) Infantilismo sexual d) Hipogonadismo hipogonadotrópico e) Hipogonadismo hipergonadotrópico

13.- Masculino de 25 años que acude por esterilidad, es azoospérmico, tiene fenotipo eunucoide, ginecomastia, distribución feminoide del vello púbico, testículos pequeños y cromatina sexual positiva en 8%. El diagnóstico a considerar es: a) Síndrome de Klinefelter b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Noonan d) 100% e) Varón XYY

14.- La facies de yelmo de guerrero griego sugiere: a) Síndrome de Down b) Deleción 5p c) Monosomía X d) Deleción 4p e) Trisomía 13

15.- Cuál de las alteraciones cromosómicas se podría explicar por no disyunción en las dos divisiones meióticas de un solo progenitor: a) 47, XXY b) 48,XXYY c) 47,XYY d) 45,X/46,XY e) 47,XXX