Teoría de la Herencia Particulada A través del tiempo hubo varios intentos teóricos para entender los hechos de la constancia y la variación entre y dentro de generaciones, pero fue solo hacia la segunda mitad del siglo XIX que Johann Mendel (O.S.A. Gregor) dio a conocer un modelo realmente explicativo de tales fenómenos, modelo al cual denominó “Teoría de la Herencia Particulada”.

El modelo mendeliano todo ser vivo está constituido por características (o “caracteres”) cuyas herencias son independientes entre sí. toda característica está determinada por dos partículas o factores que pasan desde los progenitores al descendiente mediante los gametos (células especializadas de la reproducción sexuada). cada gameto transporta solo la mitad de los factores necesarios, es decir solo un factor para cada futura característica individual. al juntarse dos gametos se forman nuevas parejas de partículas que determinan así cada carácter del nuevo individuo. para cada característica existen dos tipos de factores, dominante y recesivo, que tienen asociadas formas distintas de la característica respectiva. cuando se forma una pareja dominante + recesiva, esta última no se manifiesta, de manera que se observará solo la característica asociada al factor dominante

Genes, DNA y cromosomas Los genes corresponden al concepto de partículas hereditarias abstractas propuestas por Mendel. Los genes son sectores de una molécula de ácido nucleico, casi siempre DNA, aunque a veces es de RNA (en algunos virus). El gen consiste de una secuencia de ex bases nitrogenadas más o menos regular. A mayor longitud de una molécula de ácido nucleico, este podrá contener un mayor número de genes. En un gameto, cada progenitor transmite la mitad de las moléculas de DNA propias de su especie, a cada uno de sus descendientes. Por lo tanto transmite también la mitad del genoma (conjunto de genes del individuo de una especie). El espermatozoide humano tiene un pro núcleo que contiene 23 moléculas de DNA o 23 cromosomas. El huevo humano (ovocito secundario) también aportará un pronúcleo con 23 cromosomas.

Cariotipos comunes de mujer y de varón, respectivamente

Aberraciones cromosómicas Son alteraciones del número normal de cromosomas (aberraciones numéricas) o de la estructura cromosómica (aberraciones estructurales). Aberraciones numéricas: monosomía: pérdida de un cromosoma de un par disomía: dosis doble de un cromosoma sexual trisomía: dosis triple de un cromosoma tetrasomía: dosis cuádruple de un cromosoma Aberraciones estructurales: deleción: pérdida de un fragmento cromosómico duplicación: repetición de un fragmento cromosómico inversión: inversión de un fragmento cromosómico traslocación: unión de un fragmento cromosómico (o de un cromosoma completo) a otro cromosoma de otro par de homólogos.

Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Cariotipo del S. de Klinefelter

Síndrome de Down

S. de Down por trisomía 21

S. de Down por traslocación 15/21

S. de Down por traslocación 14/21

Frecuencia de nacimientos Down según edad materna