La revolución genética: Desvelando los secretos de la vida.

El mundo actual contiene dos tipos de objetos formados por átomos y moléculas: Los seres vivos: capaces de hacer copias de sí mismos. La materia inerte: no es capaz de hacer copias de sí misma

¿Por qué los seres vivos son como son? Si los seres vivos hacen copias de sí mismos es porque de alguna manera son capaces de almacenar la información y transmitirla. ¿Cómo se almacena esta información que se transmite de padres a hijos? ¿Dónde se almacena esa información? ¿En qué tipo de molécula se almacena esta información? ¿Cómo se utiliza esta información?

La teoría celular La célula es la unidad estructural de todos los seres vivos. Todos los seres vivos estamos formados por una o más células. La célula es la unidad funcional de los seres vivos. La célula realiza todos los procesos metabólicos que le permiten vivir. Toda célula procede de otra célula. La célula es la unidad genética de todos los seres vivos. Contiene el material hereditario, a través del cual las características de una célula madre pasan a las células hijas.

Estructura de una célula eucariota Todas las células eucariotas tienen: Membrana celular: es una capa que envuelve a la célula, la aísla y regula el intercambio de sustancias con el exterior. El núcleo: contiene el material genético (ADN) en su interior que dirige el funcionamiento de la célula y el mecanismo de la herencia. El citoplasma: es la parte comprendida entre la membrana celular y el núcleo. En él se encuentran diversos orgánulos: ribosomas, mitocondrias…

La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de la herencia y las leyes por las que estos se rigen. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para que el organismo desarrolle un determinado carácter. Los genes se encuentran en los cromosomas. Igual que los cromosomas se transmiten de las células madres a las células hijas siempre con la misma forma y número, los genes se transmiten de generación en generación con el mismo número y con la misma información.

A las diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter se les denomina alelos, se simbolizan con letras. A los individuos que tienen los dos alelos iguales se les llama homocigóticos o raza pura. Ej. AA o aa A los individuos que tienen los dos alelos de un mismo gen diferentes se les llama heterocigóticos o híbridos. Ej. Aa Cuando uno de los alelos es el que se manifiesta, se dice que es el alelo dominante y se expresa con una letra en mayúscula. Ej A El alelo que no se manifiesta se denomina recesivo y se expresa con una letra en minúscula. Ej. a El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. El fenotipo es el conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.

El color de los ojos está determinado por un par de alelos: - el color marrón está determinado por el alelo dominante M - el color azul por el alelo recesivo m. Fenotipo: ojos marrones. Genotipos posibles: MM Mm Fenotipo: ojos azules. Genotipo: mm

P mm x MM Gametos Fenotipo Genotipo Ojos azules mm ¿Cómo tendrán los ojos los hijos entre un hombre de ojos azules y una mujer con ojos marrones homocigótica? Fenotipo Genotipo Ojos azules mm Ojos marrones MM o Mm P mm x MM Gametos m M F1 Mm 100% Ojos marrones

Una pareja ambos con ojos azules ¿podrán tener un hijo con ojos marrones? P mm x mm Gametos z m m F1 mm 100% ojos azules

P Mm x Mm Gametos M m M m F1 MM Mm Mm mm Una pareja ambos con ojos marrones ¿podrán tener un hijo con ojos azules? P Mm x Mm Gametos M m M m F1 MM Mm Mm mm M m M m 25% ojos azules 75% ojos marrones

Cromatina y cromosomas. El material hereditario es el ADN (ácido desoxirribonucleico) El ADN unido a proteínas forma la cromatina. La cromatina se encuentra dispersa en el núcleo celular. Antes de la división de la célula el ADN se duplica y se condensa, formando fibras más cortas y gruesas que son los cromosomas.

Cromatina y cromosomas. Normalmente, las fibras de ADN están dispersas por el núcleo. Se les llama cromatina. Cuando la célula se va a dividir, entonces las fibras se enrollan y se empaquetan formando los cromosomas.

Cromosomas X e Y

Cariotipo. El cariotipo es una imagen de todos los cromosomas que tenemos ordenados por parejas de homólogos. En cada pareja, uno procede del padre y otro de la madre. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas.

El cariotipo nos da información sobre la persona… Por ejemplo, el sexo (XX es mujer y XY es hombre) o anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down (trisomía del 21).

Cariotipo. La únicas células humanas que no tienen 46 cromosomas son los gametos (los óvulos y los espermatozoides). Tienen sólo 23, para que al unirse en la fecundación, el cigoto resultante vuelva a tener 46 cromosomas.

ADN La información que heredamos de nuestros padres está en el ADN dentro del núcleo. Es una molécula formada por dos cadenas muy largas enrolladas en espiral. En el centro contiene unas moléculas llamadas bases (de las que hay 4 tipos: A, T, C y G) cuyo orden es único para cada individuo. Con esta información se fabrican todas las proteínas del organismo.

Doble hélice de Watson y Crick. Watson y Crick fueron los que descubrieron su estructura en forma de doble hélice, como una escalera de caracol. El esqueleto lo forman grupos fostato y azúcares llamados desoxirribosa. Las bases quedan en el centro, como los peldaños, emparejadas con las de la otra cadena.

La estructura del ADN y su replicación. Las bases se emparejan siempre la A con la T y la C con la G. Gracias a ello, si tenemos una sola cadena, podemos deducir qué hay en la otra. Esto explica cómo se hacen las copias del ADN: aprovechando que las cadenas son complementarias, cada una de ellas sirve de molde para fabricar otra nueva.

Replicación del ADN. Durante la replicación del ADN, la doble hélice inicial se separa en dos cadenas. Cada una de ellas sirve de molde para construir su complementaria, emparejando siempre A con T y C con G. Al final se obtienen dos dobles hélices idénticas a la inicial.

Cambios en el ADN: mutaciones. A veces ocurren errores durante el proceso de replicación y no salen copias exactas. Estos cambios en el ADN se llaman mutaciones. Las mutaciones pueden aportar una nueva característica (favorable o desfavorable) o ser neutras (no tener ningún efecto). Las mutaciones son la base de la evolución.

Transcripción: fabricar ARN. Para poder utilizar la información del ADN, que está en el núcleo, se debe hacer una “copia” en ARN. El ARN será el mensajero que llevará la información al citoplasma para fabricar las proteínas.

Diferencias entre ADN y ARN. El azúcar del ADN se llama desoxirribosa, y el del ARN se llama ribosa. Las bases del ADN son: T, A, C y G, mientras que las bases del ARN son: U, A, C y G. (El Uracilo sustituye a la T). El ADN es doble cadena y el ARN es cadena sencilla.

Código genético. Un gen es un fragmento del cromosoma que lleva instrucciones para fabricar una proteína, que está formada por aminoácidos. El código genético indica la correspondencia entre las bases del ARN y los aminoácidos de las proteínas. Cada 3 bases de ARN codifican 1 aminoácido.

Traducción: síntesis de proteínas. Las proteínas se sintetizan en los ribosomas, que están en el citoplasma. El proceso se llama traducción: a partir de la información del ARN mensajero, se van uniendo en el orden correcto los aminoácidos de la proteína (según el código genético).

Dogma central de la biología molecular. La información se almacena en el ADN en el núcleo, y ahí se transmite a los descendientes. Replicación = copia de ADN. En el núcleo se fabrica un mensajero de ARN, que llevará la información de un gen hasta los ribosomas del citoplasma para sintetizar proteínas. Transcripción = síntesis de ARN mensajero. En los ribosomas se traduce el lenguaje del ARN (bases) al de proteínas (aminoácidos) gracias al código genético. Traducción = síntesis de proteínas.

Dogma central (en la célula). Por lo tanto, la información circula así: A partir del ADN del núcleo se sintetiza un ARN mensajero que sale al citoplasma. A partir del ARN se sintetizan las proteínas en los ribosomas.

El genoma humano. El genoma de un organismo es el conjunto de toda su información genética. Para descifrarlo hay que saber el orden de todas las bases de todo su ADN. El genoma humano ya está descifrado, aunque la mayoría de la información no sabemos para qué sirve: Una pequeña parte son los genes, que codifican para sintetizar proteínas. Gran parte no codifica para ninguna proteína y se le llamó ADN basura.

El genoma humano.

El genoma humano. Dentro de los genes también hay gran parte de bases que no se traducen en proteínas: Un exón es una parte del gen que sí codifica para proteínas. Un intrón es una parte del gen que no se emplea para sintetizar proteínas, y que se corta y se elimina antes de la traducción.

Genética del desarrollo. Investiga cómo un óvulo fecundado se transforma en un organismo adulto: La primera célula inicial se multiplica  son divisiones celulares en las que se replica todo el ADN (el genoma). Las células resultantes se especializan y forman diferentes tejidos  es la diferenciación, es decir, en cada grupo de células se expresan unos genes y otros no.

La epigenética. Es la rama de la genética que estudia las características de un individuo que no están determinadas por la secuencia de bases del ADN: Hay moléculas que se “enganchan” a la cadena de ADN e impiden que se expresen. Si la cromatina de una región del ADN está muy enrollada, los genes de esa zona no se expresarán. También hay moléculas en el citoplasma de las células que pueden influir en la síntesis de proteínas en los ribosomas.

Biotecnología. Conjunto de procesos que utilizan organismos vivos o sus productos para obtener o modificar otros productos. Ingeniería genética: Conjunto de métodos y técnicas que permiten el acceso y la manipulación del ADN. Permite manipular genes, pudiendo modificarlos e incluso introducirlos en otro organismo distinto. Un organismo modificado por ingeniería genética se llama transgénico.

Herramientas de la biotecnología. Sirven para manipular el ADN: Para cortar  enzimas de restricción, que cortan fragmentos de ADN. Para pegar  ligasas, que unen fragmentos de ADN. Para copiar  plásmidos, que son moléculas de ADN pequeñas y circulares que se replican muy fácilmente. Para introducir el ADN en una bacteria  por un método llamado transformación o gracias a virus.

Biotecnología. Aplicaciones de la ingeniería genética: Medicina: diagnóstico, producción de medicamentos, medicina forense, terapia génica. Agricultura y ganadería, con la producción de organismos transgénicos. Medio ambiente, gracias a la biorremediación. Vertido de petróleo y detalle de las bacterias empleadas para degradarlo (biorremediación).

Fabricación de proteínas y otros productos. Cuando una enfermedad está provocada por la carencia de una proteína (insulina, hormona del crecimiento, factor VIII de la coagulación), se puede fabricar ésta mediante ingeniería genética.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Cuando se conoce la secuencia de un gen, se pueden obtener rápidamente millones de copias sin tener que introducirlo en un vector de clonación. Utilidades de la PCR: Identificar patógenos en células infectadas. Detectar mutaciones hereditarias (diagnóstico prenatal). “Huellas génicas” a partir de pequeñas cantidades de ADN: paternidad, medicina forense.

Organismos transgénicos. Se llaman organismos transgénicos (OMG = organismos modificados genéticamente) aquellos que su ADN ha sido modificados y portan un gen extraño procedente de otra especie. Se han obtenido: Bacterias superdegradadoras de manchas de petróleo. Bacterias productoras de plásticos biodegradables. Plantas con resistencia a insectos. El principal problema de los transgénicos es que no se conocen todavía los efectos sobre la salud.

Células madre. Una célula madre puede dividirse ilimitadamente y generar células iguales a ella y células que se diferencian. Existen distintos tipos de células madre: Embrionarias  provienen de embriones excedentes de fertilización in vitro. Procedentes de cordón umbilical o de adultos. Inducidas  obtenidas a partir de las células adultas de la piel, que es un tejido con gran capacidad de reproducción. Microburbujas con células madre de la médula ósea.

Células madre. Las células madre, si se mantienen en cultivo, pueden generar cualquier tipo de célula. Esto permite reparar tejidos y órganos adultos dañados y defectuosos. Podrían solucionar 2 problemas de los transplantes actuales: la escasez de donantes (se pueden cultivar indefinidamente). tener que inmunosuprimir al paciente para evitar rechazo, pues se podría hacer un autotransplante (con tejido propio) gracias a la clonación terapéutica o transplante nuclear. Se introduce el núcleo de una célula somática del paciente en un óvulo al que se le ha quitado su núcleo. Este “cigoto” dará un blastocisto del que extraeremos células madre embrionarias y las diferenciaremos en laboratorio al tejido necesario para el paciente.

Clonación. Clonar significa hacer copias de cualquier cosa, ya sea un fragmento de ADN, una célula o un organismo. Para hacer un clon de un individuo, se extrae el ADN de un óvulo sin fecundar y se pone en su lugar el ADN de una célula del individuo que se quiere clonar. Después se introduce este óvulo en una hembra, donde se desarrollará hasta dar un nuevo individuo.

Terapia génica. Permite curar enfermedades insertando un gen funcional o modificando la expresión de los genes. El gen se inserta con en laboratorio (ex vivo) o in vivo (en sangre o in situ). Se transfiere material genético a una célula o varias para: Reemplazar un gen defectuoso para corregir un defecto genético. Dar una nueva función a las células para suplir las deficiencias que tuviera.

Identificación genética. Entre dos personas sólo hay un 0,1% de ADN diferente (3 millones de nucleótidos), en regiones que sirven de marcadores genéticos (huella genética individual). Hay una técnica que compara fragmentos de restricción producidos a partir de distintas muestras de ADN. Se emplea en: medicina forense, pruebas de paternidad, identificación de víctimas de accidentes, compatibilidad en donación de órganos…