Enfermedades de la neurona motora superior e inferior Dr. Miguel A. Barboza Elizondo Servicio de Neurologías Hospital Rafael A. Calderón

Sistema motor e integración de la actividad motora

Principios básicos de lesión del sistema motor Neurona motora superior Complejo de sistemas descendentes que conducen impulsos de las áreas motoras del cerebro y tallo hacia las células del asta anterior. Controlan la activación voluntaria (pero no necesariamente la activación del reflejo) de las neuronas motoras inferiores Lesión: Hipertonía Hiperreflexia Debilidad espástica Reflejos anormales (Babisky)

Principios básicos de lesión del sistema motor Neurona motora inferior Corresponden a las neuronas en el asta gris anterior de la médula o el tallo encefálico, cuyos axones se dirigen a las placas motoras terminales de los músculos. Vía final común (convergencia y finalidad). Lesiones: Hipotonía Hiporreflexia o arreflexia Debilidad flácida Atrofia muscular y fasciculaciones

Enfermedades de la neurona motora inferior Enfermedades de la neurona motora superior Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Tay Sachs Atrofia muscular espinal Neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción Esclerosis lateral primaria Paraplejía espástica familiar

Lou Gehrig 1903-1941

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Afectación degenerativa del sistema motor en términos de neurona motora superior e inferior. Inicialmente puede suponer la pérdida de las neuronas motoras superiores sobre las inferiores, con patrón progresivo. Afectación precoz del citoesqueleto de las motoneuronas, engrosamiento de los axones proximales Acumulación de lipofuscina

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Epidemiología Incidencia 1-3/100000 hab, con una prevalencia de 3- 5/100000 hab. Mayor incidencia en USA, Europa, Pacífico Occidental Esporádica en su mayoría; hay un patrón hereditario en un 5-105 (autosómico dominante) Hombres > mujeres Adultez temprana ELA hereditaria: 20% con mutación de la enzima Super Oxido dismutasa (SOD1)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Histología y patogenia Denervación progresiva por muerte neuronal, que lleva a atrofia muscular (amiotrofia) Adelgazamiento de vías corticoespinales laterales (cordones laterales) Gliosis fibrilar secundaria a los procesos de muerte neuronal (Esclerosis) Las neuronas motoras necesarias para la motilidad ocular no se afectan ni las que inervan los esfínteres del recto y vejiga

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Patogenia Causa aún desconocida Papel neurotóxico del glutamato?? Disminución de la actividad de la SOD1 ?? Multifactorial

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Clínica NMI: pérdida asimétrica de la fuerza de desarrollo gradual, de inicio distal. Atrofia progresiva, contracciones espontáneas y fasciculaciones Manos: usual pérdida de flexión Bulbar: disfagia, dificultad para masticar, movimientos de cara y lengua Corticoespinal: hiperreflexia, espasticidad. A nivel corticobulbar: disartria y exageración de la expresión motora a la emoción (afectación pseudobulbar)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Clínica Evolución progresiva y simétrica (3 a 5 años) Conservación de función sensitiva, intestinal, vesical y cognitiva Lleva indefectiblemente a LNMS y LNMI conjunta Afectación bulbar y niveles medulares cervical, torácico y lumbosacro Definitivo: tres de las anteriores Probable: dos de las anteriores Posible: uno de los anteriores

ELA: tratamiento Soporte Farmacológico Traqueostomía Gastrostomía percutánea Terapia física y respiratoria VMA (presión positiva) Farmacológico Riluzol: antagonista de glutamato Prolonga la sobrevida 2-3 meses Candidatos: ELA definitiva, CVF mayor al 60% de la esperada para el px, no traqueostomía, <5 años de evolución

Lesiones de la NMS Paraplejia espástica familiar Transmisión autosómico dominante Déficit de gen de Espastina y Paraplejina (??) Tercera o cuarta década Supervivencia larga (no afecta músc. respiratorios) Incontinencia, alteraciones sensitivas al progresar, ataxia sensitiva Atrofia de haces corticoespinales, por lo general más intensa por debajo del tronco encefálico

Lesiones de la NMS Esclerosis lateral primaria Infrecuente Adultos de edad media o avanzada Espasticidad de extremidades seguidas de disfagia y disartria Sin datos clínicos de LNMI Patología: pérdida selectiva de motoneuronas en área 4 de Brodman Mala evolución en el lapso de 3 años

Lesiones de la NMI Atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X (Enfermedad de Kennedy) Paresia y atrofia progresiva de musculatura de extremidades y dependiente bulbares Adultos de mediana edad Insensibilidad a andrógenos: ginecomastia NO hay espasticidad Puede asociar neuropatía sensitiva leve

Lesiones de la NMI Enfermedad de Tay Sachs Adultos Afectación de NMI exclusiva Déficit de ß-hexosaminidasa Muy lenta progresión, disartria, atrofia cerebelosa Neuropatía motora multifocal con bloq. de conducción Bloqueos focales de conducción nerviosa Buena respuesta a la gammalobulina

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