HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA TUTORÍA DE HABILIDADES DEL PENSAMIENTO APLICADAS A LA INVESTIGACIÓN HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Luis Enrique Oyola Medicina – I Ciclo A

Artículo #1  Revista: Revista Cubana de Endocrinología  Fecha de publicación: Enero del 2014  URL:  Título del artículo: Diagnóstico prenatal de la hiperplasia adrenal congénita, una realidad  Autor del artículo: MSc. Tania Mayvel Espinosa Reyes  Síntesis: Gracias a un sinnúmero de avances tecnológicos, en los tiempos modernos, la hiperplasia suprarrenal congénita ya es diagnosticable, incluso en periodos prenatales. Entre los múltiples métodos vanguardistas implementados se encuentran la ultrasonografía, la determinación del sexo, sobre todo estudios sobre ciertas regiones específicas del cromosoma Y. Por otra parte, los estudios bioquímicos en el líquido amniótico por medio de la amniocentesis, la tipificación de antígenos leucocitarios humanos (HLA) y la identificación de mutaciones a partir del ADN de fragmentos extraídos por punción de vellosidades coriónicas, han permitido tener diagnósticos prenatales seguros, de tal manera que los tratamientos necesarios pueden empezar antes de incluso nacer, reduciendo así las consecuencias de este síndrome. La mayoría de estos exámenes llevan al médico a conocer las enzimas que posee, o carece, el feto con estudios microscópicos, así como de observar las afecciones físicas por medio de imágenes.

Artículo #2  Revista: Revista argentina de endocrinología y metabolismo  Fecha de publicación: Julio 2013  URL:  Título del artículo: Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica en pacientes infantojuveniles de ambos sexos  Autores del artículo: Hugo R. Boquete, Miriam Azaretzky, Alicia Belgorosky, Mirta Gryngarten, Mirta Miras, Natalia Catoira, Gabriela Finkielstain, Gabriela Guercio, Gabriela Sobrero  Síntesis: La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, o HSC-NC, es el síndrome genético autosómica recesivo más común, debido sus múltiples manifestaciones durante las distintas etapas de la vida, desde la infancia hasta la adultez. Su incidencia llega incluso a ser de 1 individuo de cada 1000 o 2000, considerándose como un trastorno relativamente cotidiano. Asimismo, este síndrome presenta una exuberante variedad de presentaciones clínicas, por lo que su diagnóstico requiere de muchas pruebas de laboratorio como la consulta de los niveles séricos de 21-hidroxilasa, 17-hidroxiprogesterona, e incluso 11-desoxicortisol y cortisol, así como de estos bajo la estimulación de ACTH para confirmar, al igual que exámenes para comprobar la edad ósea del individuo. Por otra parte, entre sus síntomas presenta más comúnmente pubarca precoz (PP), aumento de la velocidad de crecimiento, hipertrofia del clítoris y acné quístico. Por consiguiente, esta enfermedad, extremadamente visible, puede afectar en múltiples maneras a aquellos que la sufren, mayormente mujeres.

Artículo #3  Revista: Archivos argentinos de pediatría  Fecha de publicación: Abril del 2013  URL:  Título del artículo: Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides. Casos clínicos.  Autores del artículo: Dra. Titania Pasqualini, Dr. Guillermo Alonso, Dra. Cecilia Fernández, Lic. Noemí Buzzalino y Dra. Liliana Dain  Síntesis: La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, una forma más leve de la HSC, puede presentarse de forma asintomática o presentar signos de hiperandrogenismo y requerir de un tratamiento médico ecléctico. En los varones, la HSC, aunque no es visible al inicio, trae consecuencias que adelantan su desarrollo durante la pubertad, sobre todo la talla y la velocidad del crecimiento con la aparición de vellos pubicos y afilares muy tempranos. En el momento del diagnosticar a aquellos individuos con este síndrome, se calculó una media de 10 años. Los principales motivos para el diagnóstico fueron pubarca precoz, edad ósea acelerada, y pubertad precoz. Como consecuencia de la enfermedad, todos los varones afectados presentaron 17-hidroxiprogesterona elevada, que en conjunto con un estudio molecular confirmaron el diagnóstico de HSC. Los estudios que revelaron edad ósea adelantada respecto de la edad cronológica de los individuos motivó el inicio del tratamiento con hidrocortisona. Sin embargo, durante el seguimiento, la media de talla disminuyó con respecto al diagnóstico de esta enfermedad. Sin embargo, la media de talla final no difirió de la genética, mostrando que la HSC posee una sintomátologia fuerte que no es tratada fácilmente en los varones.

Artículo #4  Revista: Revista venezolana de endocrinología y metabolismo  Fecha de publicación: Febrero del 2014  URL:  Título del artículo: Manejo de hiperplasia suprarrenal congénita  Autores del artículo: Yanire Mejía, Marisol Meza, Yajaira Briceño, Mayela Guillen, Mariela Paoli, Grupo de Endocrinología Mérida (ENDO-MER)  Síntesis: La hiperplasia suprarrenal congénita, causada generalmente causada por un déficit de 21- α -hidroxilasa, puede ser manejada por tres distintos tratamientos: uno prenatal, otro sustitutivo con glucocorticoides, y finalmente otro con mineralocorticoides. El tratamiento prenatal trata de frenar la producción excesiva de andrógenos suprarrenales fetales, previniendo la virilización genital. Para aquello, se le administra dexametasona a la madre teniendo en cuenta un diagnóstico prenatal y lo nociva que puede llegar a ser esta medicación. En cuanto al tratamiento sustitutivo con glucocorticoides, este trata de contrarrestar el exceso de secreción de CRH y ACTH, sustituyendo la falta de cortisol y exceso de esteroides sexuales. Por su parte, en este tratamiento se emplea la hidrocortisona por tener una potencia similar a la del cortisol andrógeno y una corta vida biológica, reduciendo al mínimo efectos colaterales nocivos. Por último, en el sustitutivo con mineralocorticoides se utiliza el 9 α -fluorhidrocortisona y suplementos de cloruro de Sodio durante el primer año de vida, sobre todo en pacientes con síndrome virilizante simple sin pérdida salina.

Artículo #5  Revista: Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana  Fecha de publicación: Enero 2010  URL:  Título del artículo: Reconstrucción genital integral en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita: sensibilidad, estética y función (embarazo)  Autores del artículo: Núñez Serrano, A.A., Núñez Laiseca, M., Elena Sorando, E., Arranz López, J.L., García Martínez, L.  Síntesis: La Hiperplasia Suprarrenal Congénita, la cual conlleva al Síndrome Adrenogenital es un síndrome clínico con grandes repercusiones en los individuos que la sufren. Las anomalías que presenta se ven estrechamente relacionadas a síndromes embriológicos muy complejos como son el seudohermafroditismo femenino y el hermafroditismo verdadero. Aquellas mujeres que padecen esta enfermedad presentan, de una manera extremadamente visible, un clítoris aumentado de tamaño, también como conocido como megaloclítoris y otras alteraciones mayormente en los genitales externos. A estas pacientes, por consiguiente, es necesario realizar un diagnostico eficiente por medio de exploraciones físicas y de otras pruebas imperativas como estudios genéticos, analíticos, hematológicos y urinarios. La corrección quirúrgica del megaloclítoris resulta extremadamente necesaria con el fin de mejorar el aspecto de los genitales externos, así como también para mejorar la salud psicológica tanto de la paciente como su familia después de los daños causados por su malformación. Para corregir esta enfermedad existen varias técnicas quirúrgicas como lo son la amputación o clitorectomía total, la retroposición o enterramiento y la clitorectomía parcial selectiva. Todas ellas, junto con otras correcciones de los genitales externos son altamente reconocidas y empleadas por los galenos alrededor del mundo hasta ahora.