Genes de Desarrollo Embrionario Profesora Marcela Fernández Montes Biología y Ciencias

En el desarrollo embrionario existen varios tipos de genes que se van activando y expresando como un efecto dominó. En primer lugar se activan los genes de polaridad, después los de segmentación y luego los homeóticos. Los cuáles activarán a genes mucho más específicos

Genes de Polaridad Determinan la constitución de los dos ejes principales: el eje dorsoventral y el anteroposterior. Este conjunto de genes se transcriben a RNAm durante la ovogénesis y se traducirá después de la fecundación, afectando posteriormente al fenotipo del individuo. Por eso también se les llama genes maternos.

Genes de segmentación Determinan el número y la organización de los segmentos del cuerpo. Se dividen en: Genes gap que definen regiones más o menos grandes del embrión, que incluyen varios segmentos. Genes de la regla del par se encargan de definir cuáles segmentos van en grupos. Genes de polaridad de los segmentos definen cuál es la parte anterior y posterior de cada segmento.

Genes Homeóticos Determinan la identidad de cada segmento Los genes homeóticos codifican proteínas (llamadas factores de transcripción) que se unen al ADN y cuya función es activar a otros genes Todos los genes homeóticos contienen una secuencia muy conservada de 180 nucleótidos, llamada caja homeótica o homeobox.

Mutaciones en estos genes, dan lugar a cambios homeóticos, como por ejemplo la aparición de una estructura abdominal (como la pata) en un segmento correspondiente a la cabeza Ejemplos típicos en Drosophila melanogaster son las mutaciones Antennapedia y Bithorax La primera tiene como resultado la aparición de patas en lugar de las antenas; la segunda provoca la transformación de los halterios en un par de alas adicional.

Ejemplos en seres humanos Aniridia: Se pierde el iris y la retina es hipoplásica en heterocigotos. En homocigotos hay letalidad fetal y pérdida completa de los ojos o del epitelio olfatorio. La pérdida del iris del ojo parece estar causada por un defecto en el gen homeótico PAX 6 Costilla extra: La aparición de costillas extras en la región del cuello, adheridas a la séptima vértebra cervical. Síndrome mano-pie-genital: Es una enfermedad hereditaria dominante causada por una mutación de tipo nonsense que altera el gen HoxA13 en el segmento de unión al ADN.