Formando líderes, inspirando acciones

El acceso a la información es un derecho fundamental, tanto si la enfermedad es común o rara. La información en enfermedades raras es uno de los servicios más importantes que los grupos de pacientes y asociaciones de afectados ofrecen. La información es, en muchos casos confusa, ya que se trata de síndromes complejos, donde se maneja una terminología también compleja, que aísla, aun más si cabe, a las personas afectadas. Formando líderes, inspirando acciones

Miriam Torregrosa Isabel Fernández Zaira Martín Caterina Aragón Estrella Mayoral Iciar Bureo EL EQUIPO DEL SIO

Formando líderes, inspirando acciones CONTACTA CON EL SIO

Formando líderes, inspirando acciones INFORMACIÓN BÁSICA El afectado por una Enfermedad Rara es un huérfano de los sistemas de salud, a menudo sin diagnóstico, sin tratamiento y sin investigación, lo que equivale a decir también en muchas ocasiones, sin motivo para la esperanza. Las enfermedades raras: Ponen en peligro la vida de quienes las padecen y son crónicamente debilitantes, con una prevalencia baja y un alto nivel de complejidad. Entre 6000 y 8000 enfermedades raras han sido identificadas, afectando a 25 millones de ciudadanos europeos. Los pacientes con enfermedades muy raras y sus familias están particularmente aislados y son, por lo tanto, especialmente vulnerables.

Formando líderes, inspirando acciones INFORMACIÓN BÁSICA La falta de políticas sanitarias específicas y la escasez de experiencia se traduce en: Retraso para lograr un diagnóstico adecuado Dificultad para acceder a la mejor atención socio-sanitaria. Los servicios nacionales de salud para diagnóstico, tratamiento y cuidado de los pacientes con enfermedades raras difiere de manera significativa en términos de disponibilidad y calidad.

Formando líderes, inspirando acciones INFORMACIÓN BÁSICA El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años, mientras que para el 20 por ciento de los afectados esta demora supera incluso los 10 años. La mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De éstos, cerca del 40% se ha desplazado 5 o más veces. el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado.

Formando líderes, inspirando acciones INFORMACIÓN BÁSICA Para el 36% de los afectados, la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. En el 85% de los casos, las terapias son de larga duración o permanentes. Esto lleva aparejado un empobrecimiento en el seno de las familias, ya que un 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad. Datos obtenidos del Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con ER (Estudio ENSERio) Octubre 2009.

Formando líderes, inspirando acciones EL SIO El SIO parte de la situación personal y en muchos casos excepcional de cada familia para ofrecerles una atención individualizada que mejore su situación, al mismo tiempo que desarrolla una labor de generación de recursos y sistematización de estos y de las necesidades detectadas.

Formando líderes, inspirando acciones OBJETIVOS DEL SIO General: Mejorar la calidad de vida de los afectados por E.R y sus familias favoreciendo y facilitando el acceso a la información de calidad que necesitan. Específicos: - Acoger al afectado y su familia, lo que implica; Dejar que el usuario exprese sus emociones. Se trata de crear un ambiente en el que el usuario pueda expresar sus malestares emocionales y así reducir sus conflictos. Facilitarle la información que necesita. - Fomentar la creación de redes de pacientes. - Favorecer la coordinación entre profesionales sociosanitarios - Difundir la problemática de los afectados y sus familias a la sociedad. - Ofrecer orientación social a los afectados y sus familias, priorizando aquellas que se encuentran en situación de discapacidad y dependencia. - Promover la creación de normativas por parte de las CC.AA que puedan mejorar la atención de los afectados por E.R. - Generar documentación estadísticas de las necesidades del colectivo Atendiendo cada vez más a la especificidad de los resultados.

Formando líderes, inspirando acciones QUE HACE EL SIO Contribuimos a mejorar el conocimiento y difusión de las patologías minoritarias Creamos redes de pacientes, facilitando el contacto entre pacientes y familias con la misma patología (Grupos de Ayuda Mutua, Grupos de Soporte, Asociaciones) Proporcionamos atención directa a los pacientes, cuando no existe una asociación de referencia para su enfermedad Potenciamos la creación de nuevas asociaciones de pacientes Elaboramos informes para la Administración y autoridades competentes para que se contemple la necesidad de atención sobre casos detectados por FEDER Informamos sobre ER, Medidas higiénico-dietéticas Informamos sobre profesionales con experiencia. Informamos sobre trámites sanitarios. Informamos sobre prestaciones sociales Informamos sobre dónde se obtienen determinados instrumentos, ayudas técnicas, prótesis, etc. Informamos sobre donde se realizan determinados test genéticos o pruebas especificas. Ponemos en contacto a afectados de la misma patología como intercambio de experiencia y soporte emocional. Apoyamos para obtener un grado de discapacidad acorde a su enfermedad. Derivamos a la asesoría jurídica de FEDER. Derivamos al Servicio de Apoyo psicológico de FEDER.

Formando líderes, inspirando acciones -Personas afectadas por una ER codificada. -Personas afectadas por una ER sin código. -Personas sin diagnóstico con sospecha de ER. -Familiares. -Asociaciones de FEDER -Otras Asociaciones. -Estudiantes. -Profesionales -Organismos relacionados con las ER. Fundamentalmente de España pero también atendemos a personas de otros países. ¿A quien va dirigido el SIO de FEDER?

Formando líderes, inspirando acciones NO HAY UNA LISTA DE ER CONSENSUADA NI EN EUROPA NI EN AMERICA. En el SIO trabajamos a través de un protocolo de identificación de ER con una lista propia que elaboramos con el apoyo del IIER. OBJETIVO: TRABAJAR EN CONTRA DE LA EXCLUSIÓN. Muchas ER no tienen código y esto no puede ser un motivo de exclusión del servicio ni de FEDER. A QUIENES DAMOS RESPUESTA

Formando líderes, inspirando acciones Recibimos muchas consultas de personas que no tienen diagnóstico y llevan tiempo peregrinando por servicios hospitalarios con síntomas complejos. El sio a través de un protocolo de orientación de casos sin dx que hemos elaborado, intenta dar respuesta a este tipo de casos contando con el apoyo, en la resolución de los mismos, del Comité Asesor de FEDER. ATENCIÓN DE CASOS SIN DIAGNÓSTICO

Formando líderes, inspirando acciones COMITÉ ASESOR DE FEDER FEDER ha constituido en marzo de 2013, un Comité Asesor, órgano cuya finalidad es el Asesoramiento a la Federación en tres áreas fundamentales: 1. Apoyo en la resolución de consultas de tipo clínico recibidas por el SIO (Servicio de Información y Orientación sobre ER) 2. Contribuir con artículos e informes, valoración de documentos, posicionamientos con el Observatorio de FEDER 3. Sugerir tendencias u orientaciones en materia científica y profesional que ayuden a FEDER a establecer cada año las líneas estratégicas de su plan de acción.

Formando líderes, inspirando acciones COMPOSICION DEL COMITE 4 PEDIATRAS GENETISTAS. 2 INTERNISTAS 1 HEMATOLOGO 1 NEUROLOGO 1 EPIDEMIOLOGO 1 GINECOLOGO 3 FARMACEUTICOS 4 INVESTIGADORES 1 ONCOLOGO

Formando líderes, inspirando acciones HERRAMIENTAS Base de datos inscrita en la Agencia Española de Protección de datos con el nº

Formando líderes, inspirando acciones PROTOCOLO DEL SERVICIO HERRAMIENTAS OTROS PROCEDIMIENTOS ESPECIFICOS.

Formando líderes, inspirando acciones PARTICIPAMOS CONGRESO DE MEDICAMENTOS HUERFANOS CURSOS FORMACIÓN CONGRESO IBEROAMERICANO ER ESTUDIOS DE LA FEDERACIÓN EVENTOS Y ACTOS DE LAS ASOCIACIONES DE FEDER EVENTOS Y ACTOS DE OTRAS ASOCIACIONES DE ER.

Formando líderes, inspirando acciones ADMINISTRACIONES, En la identificación de recursos. COLABORAMOS COM:

Formando líderes, inspirando acciones PARA ACERCAR LAS HERRAMIENTAS Y RECURSOS SOBRE ER A LOS PROFESIONALES. COLABORAMOS CON LA ADMINISTRACIÓN

Formando líderes, inspirando acciones EN ESPAÑA COLABORAMOS CON: IIER CIBERER-ORPHANET CIAC CREER FUNDACION MEHUER SEMFYC ESCUELAS DE CIENCIAS DE LA SALUD OBSERVATORIO ER.

Formando líderes, inspirando acciones ENRDHL: Origen Se desarrolla como un servicio que facilite la creación y puesta en marcha de líneas de Ayuda en Europa, Dirigido por EURORDIS Considerado por la Junta Directiva de EURORDIS como una prioridad (2 miembros involucrados) Financiado por la Comisión Europea, Sigma Tau, Novartis y CSL Behring hasta 2010 Formando líderes, inspirando acciones EL SIO FORMA PARTE DE LA RED EUROPEA DE LINEAS DE AYUDA PARA ENFERMEDADES RARAS. EN EUROPA

Formando líderes, inspirando acciones Objetivos 1. Cotribuir y promover la creación de nuevas líneas de ayuda 2. Ayudar y apoyar a las ya existentes.  Herramientas comunes Directrices para las Organizaciones que proporcionan información sobre enfermedades raras Evaluación de las herramientas (asegurar la calidad) Base de datos extranet común pra grabar las llamadas Formación Sobre cómo usar las herramientas Rapsodyonline para las líneas de ayuda Sobre dónde econtrar información biomédica validada en internet Reuniones de la red Análisis del perfil de la persona solicitante Servicio para las personas muy aisladas Múmero 116 Formando líderes, inspirando acciones

 Asegurar que la línea de ayuda opera de acuerdo a la legislación de protección de datos privados  Usar OrphaCode para las enfermedades consideradas  Participar en el Análisis del Perfil del Solicitante de foma annual  Participar en una reunión de la red al menos una vez al año;  Monitorizar la línea de ayuda, de acuerdo con las Directrices para las Asoaciaciones que proporcionan Información sobre Enfermedades Raras;  Usar el formulario de Autoevaluación para las líneas de ayuda, los que la atienden y otras herramientas de buenas prácticas  Usar las herramientas comunes de grabación de llamadas Rapsodyonline (cuando la líneas de ayuda no usan un sistema computarizado). COMPROMISO DE LOS MIEMBROS

Formando líderes, inspirando acciones Nov Número de líneas de ayuda11 Número de personas que responden51 en España, 5 personas, 4 trabajadores sociales y una biologa. PARA –Reserva del número 116 -Nuevas actividades de formación, en línea con la farmacovigilancia y los derechos de los pacientes a una legislación de salud transfronteriza (puntos de contacto o referencia nacionales) -Pacientes aislados, comunidades online DATOS Y PROYECTOS

Formando líderes, inspirando acciones Atendemos consultas Damos difusión de las asociaciones de er de Iberoamérica. Ponemos en contacto a afectados y profesionales con las asociaciones de Iberoamérica. Participaremos con una ponencia en el I Congreso Iberoamericano de ER y expondremos un caso sin diagnostico procedente de Iberoamérica. EN IBEROAMERICA

Formando líderes, inspirando acciones RECONOCIMIENTOS Declaración de Utilidad Publica 2010 Premio a la Mejor Iniciativa al Servicio al Paciente por Fundación Farmaindustria (2008) Medalla de Oro a la Labor 2007, por Cruz Roja Española. Mejor web “Los Favoritos en la Red en el Ámbito Sanitario” por Correo Farmacéutico y Diario Médico (2009) Premio a la Guía de Apoyo Psicológico como una de las mejores iniciativas de la farmacia del año en el apartado de Atención Farmacéutica y Atención Sanitaria por Correo Farmacéutico (2009) III Premio a la mejor organización de apoyo al paciente por la Fundación Tecnología y Salud (2012) 1er Premio al mejor póster y comunicación oral al Servicio de Información y Orientación de FEDER, Congreso de Medicamentos Huérfanos y ER, Sevilla, 2013.

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