Introducción UNIDAD DE ATENCIÓN INTEGRAL DE LA NEUROFIBROMATOSIS 2. UN MODELO DE ASISTENCIA EN LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS. Ignacio Blanco (1), Ares Solanes (1), Josep Prades (4), Eduard Serra (3), Cristina Hostalot (5), Isabel Bielsa (6), Salvador Villà (7), Cristina Carrato (8), Conxi Lázaro (2) y Francesc Roca-Ribas (4) en representación del resto del grupo de trabajo en NF2. Unidad de Consejo Genético ICO-Badalona (1) y Unidad de Diagnóstico Molecular (2), Programa de Cáncer Hereditario, Instituto Catalán de Oncología; Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer, Badalona (3); Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Servicios de Otorrinoaringología (4), Neurocirugía (5), Dermatología (6), Oncología Radioterapéutica ICO-Badalona (7); Anatomía Patológica (8). Presentación de la Unidad Dada la complejidad del manejo de la Neurofibromatosis tipo 2, en Enero de 2010 se creó la Unidad de Atención Integral de la Neurofibromatosis 2 en la que colaboran profesionales del Hospital Germans Trias i Pujol, Instituto Catalán de Oncología (ICO)-Badalona y el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Esta Unidad presenta la estructura de una Unidad Funcional y los diferentes profesionales (consejo genético, otorrinolaringología, dermatología, neurología, radioterapia, neurocirugía y rehabilitación) atienden a los pacientes un mismo día (una vez al mes) y se consensuan decisiones terapéuticas y las exploraciones a solicitar. Los objetivos de esta Unidad son: Garantizar una atención integral de los pacientes con NF2, así como de sus familiares. Facilitar la atención de los pacientes afectos de NF2 por los diferentes profesionales que intervienen en el manejo de la enfermedad en un mismo entorno físico y en un mismo día. Ofrecer un Consejo Genético adecuado en la NF2 y facilitar el acceso al estudio genético. Consensuar los protocolos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento en la NF2. Promover la investigación clínica y básica sobre la NF2. Promover la interacción con las asociaciones de pacientes afectos de NF2. Crear una base de datos clínica de familias con NF2 y un banco de muestras biológicas, con espacial énfasis en los Schwanomas. Promover avances en el diagnóstico genético de la NF2. Hasta la fecha se han atendido 12 nuevas familias con sospecha de Neurofibromatosis 2. A pesar de que todos los casos son “de novo”, la tasa de detección de mutaciones en el gen NF2 es superior al 70%. Figura 1. Criterios diagnósticos en la Neurofibromatosis Tipo 2 Bibliografía Evans GR. Neurofibromatosis type 2 (NF2): A clinical and molecular review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:16 Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, rey Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neuro fifi bromatos is type 2. Lancet 2009; 373: 1974–86 La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad minoritaria (1: nacidos) con patrón de herencia autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF2, localizado en el cromosoma 22q12. Los criterios clínicos diagnósticos incluyen tanto criterios mayores como adicionales (Fig. 1). La NF2 se caracteriza por el desarrollo de schwanomas vestibulares bilaterales (Fig. 2.a) cuya morbilidad más frecuente es la pérdida de audición completa en ambos oídos, junto con los trastornos del equilibrio y la parálisis facial. Otras manifestaciones incluyen schwanomas en otros pares craneales y meningiomas, tanto a nivel espinal (Fig. 2.b) como endocraneal (Fig. 2.c), manchas “café con leche”, tumores del nervio óptico (gliomas), cataratas o nódulos de Lisch (hamartomas del iris). El estudio genético de la NF2 es altamente complejo. Además, debe tenerse en cuenta que en más del 50% de los casos “de novo” se ha descrito la presencia de mosaicismo. Una de las características de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer es la afectación multisistémica por lo que en el seguimiento de individuos afectos es necesaria la participación de profesionales de diferentes especialidades. La implementación de Unidades multidisciplinarias específicas para atender enfermedades minoritarias permite disminuir el impacto de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Gen NF2 Criterios Mayores Schwanoma vestibular bilateral; o Historia familiar de Neurofibromatosis tipo 2 y el paciente diagnosticado de: Schwanoma vestibular unilateral o al menos dos de los siguientes: meningioma, glioma, neurofibroma, schwanoma, opacidad subcapsular del lente posterior. Criterios Adicionales Schwanoma vestibular unilateral y al menos dos de los siguientes: meningioma, glioma, neurofibroma, schwanoma, opacidad subcapsular del lente posterior; o Múltiples meningiomas (dos o más) asociados a un Schwanoma vestibular unilateral o dos de los siguientes: glioma, neurofibroma, schwanoma, opacidad subcapsular del lente posterior. Figura 2. Neurofibromatosis Tipo 2. a) Schwanoma vestibular bilateral; b) Schwanoma medular; c) múltiples meningiomas; a) b) c) Quisiéramos agradecer la colaboración del a Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (