Herencia Mendeliana Genética Universidad de Guadalajara Equipo 8:

Slides:



Advertisements
Presentaciones similares
PROCESOS GENÉTICOS NO MENDELIANOS
Advertisements

Un mechón de pelo blanco
Árboles Genealógicos y Herencia Mendeliana en el Hombre
Química Biológica Patológica Bioq. Mariana L. Ferramola
Resolución examen 8 Octubre, 2009
Genética: Rama de la Biología que estudia la herencia de los caracteres Gen: cada uno de los fragmentos de ADN que contiene la información responsable.
Dra Mariana Velázquez León
MC Paulina Trigo Espejel ITESM-CEM Agosto 2013
PARTE III CAPÍTULO 19 BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES
Capítulo 3 Concepción, Herencia y Ambiente
CARLOS FELIPE HERNÁNDEZ ROJAS
Genética del perro.
TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA
GENETICA MENDELIANA.
Es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS (MENDELIANAS)
SINDROME DE DOWN ¿Qué ES EL SINDROME DE DOWN ?
Unidad 0: “ Herencia y Variabilidad II”
Genética: La ciencia de la herencia
¿Qué características pueden ser hereditarias en el ser humano?
La Hemofilia.
GENETICA MENDELIANA.
GENEALOGIAS.
Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es.
GENETICA MENDELIANA.
PATRONES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Recordemos.
describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos.
GENETICA MENDELIANA.
GENETICA MENDELIANA.
Monohibridismo Prof. Héctor Cisternas R. Prof. Héctor Cisternas R.
Cromosomas, Herencia Mendeliana y no Mendeliana
Por: Christian Hernandez Perez Profa. K. Santiago
Enfermedades por mutaciones inestables (expansión de trinucleótidos)
Carlos Felipe Hernández Rojas Colegio María Auxiliadora
Alteración de los patrones de herencia monogénica: Penetrancia incompleta. Expresión variable. Edad y expresión de los genes. Interacción alélica y epistasia.
Profesor: JORGE RODRIGUEZ.
Universidad de Panamá Escuela de Biología Departamento de genética Genética de Poblaciones Integrantes: Castellanos, Rebeca Robinson, Anine Robles, Jazmin.
Melissa Villegas Acevedo 11°c
VÍCTOR M. VITORIA es PROFESOR JANO
Genetica Estudio de la Herencia.
Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia no Mendeliana
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA. IES JOAQUÍN TURINA. SEVILLA
Genetica mendeliana.
GENETICA MENDELIANA.
(Arboles genealógicos)
GENETICA HUMANA.
GENETICA HUMANA.
ÁRBOLES GENEALÓGICOS.
MARIA ELENA CEDEÑO CI  es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral.
HERENCIA MITOCONDRIAL
Variabilidad y Herencia
Anneley usuga buelvas 11°. Leyes de Mendel  son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos.
CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP 2010 EXAMEN 2-A GENETICA 08 JUNIO 1.-En una pareja en donde ambos padres son heterocigotos para un gen dominante,
LA GENETICA.
LEYES DE LA HERENCIA Experimentos de Mendel Leyes de Mendel
describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos.seres.
Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas.
Genetica humana.
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MENCIONES MEDICA Y HUMANA
GENETICA MENDELIANA.
Dra. Rocío Sánchez Urbina
GENETICA HUMANA.
GENETICA MENDELIANA.
Valor: AMOR Objetivo: Comprender la sexualidad como resultado de un proceso biológico enmarcada dentro de procesos hereditarios, para desarrollar una actitud.
Enfermedades moleculares Dra. Maria Isabel Fonseca.
La Ingenieria Genetica
Genética mendeliana. 2 Tema 13: Genética mendeliana.
Transcripción de la presentación:

Herencia Mendeliana Genética Universidad de Guadalajara Equipo 8: Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Genética Universidad de Guadalajara Equipo 8: Cesar Esteban Camacho Ramos Gabriel de la Rosa Meza Dr.: Florencio Martínez Ayón

Tipos de trastornos genéticos Mutaciones monogenéticas Mutaciones cromosómicas Mutaciones complejos Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Rasgos mendelianos Son rasgos monogénicos causados por las mutaciones en los genes del genoma nuclear. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Oohhh!!!

Rasgos mendelianos Los trastornos monogénicos se observan principalmente en el rango de edad pediátrica, menos del 10% después de la pubertad y tan solo el 1% lo hace hacia el final del periodo reproductivo. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Conceptos básicos Segmento de DNA que ocupa una posición o localización concreta en un cromosoma: 1.- Locus Brillante Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición 2.- Pantalones 3.- Licuadora

Conceptos básicos Variantes alternativas de un gen: 1.- Alelo Brillante Conceptos básicos Variantes alternativas de un gen: 1.- Alelo 2.- Genética Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición 3.- Aleluya

Brillante Concepto básico Alelo predominante que aparece en la mayor parte de los individuos: 1.- Hemicigoto 2.- Alelo natural Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición 3.- Tanga

Concepto básico Conjunto dado de alelos localizados en un locus: Brillante Concepto básico Conjunto dado de alelos localizados en un locus: 1.- Haplotipo 2.- Hot-cake Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición 3.- Tipaje

Mutación Indica un nuevo cambio genético que no se conocía previamente en una familia. Indica un alelo mutante que causa una enfermedad. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Oohhh!!!

Trastornos monogénicos Determinados por los alelos localizados en un único locus, existen 2 tipos: Homocigótica Heterocigótica Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Árbol genealógico Representación grafica del árbol familiar Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Árbol genealógico Probando.- miembro de una familia en el que se detecta inicialmente el trastorno genético. Consultante.- persona que se pone en contacto con el especialista para realizar una consulta sobre su familia. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Herencia mendeliana Depende de 2 factores: El hecho de que el fenotipo es dominante o recesivo. Localización cromosómica del locus de gen. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Herencia recesiva Un fenotipo expresado solo por homocigotos, se debe a mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Oohhh!!!

Herencia dominante Están afectados los homocigotos y heterocigotos respecto al alelo mutante. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Factores que influyen Penetrancia.- probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica. Expresividad.- gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Patrones autosomicos de herencia mendeliana Herencia autosómica recesiva Las enfermedades autosómicas recesivas solamente afectan a los homocigotos y los heterocigotos compuestos. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Características de la herencia autosómica recesiva Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de alelos mutantes. Los padres de la persona afectada pueden ser en algunos casos consanguíneos. El riesgo de recurrencia en cada hermano del probando es de ¼. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Herencia autosómica dominante El fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones y uno de los progenitores de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Características de la herencia autosómica Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar el rasgo. Los familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos. Los individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de transmitir el fenotipo a sus hijos de ambos sexos. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Oohhh!!!

Herencia ligada al cromosoma x Se considera que hay 1.100 genes localizados en el cromosoma x, 40% de estos se asocia a fenotipos de enfermedad. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Herencia recesiva ligada al cromosoma X Una mutación recesiva ligada a x se expresa característicamente de manera fenotípica en todos los individuos de sexo masculino que la reciben y solamente los de sexo femenino son homocigotos para la mutación. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Herencia recesiva ligada al cromosoma X Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Características de la herencia recesiva ligada a X Las mujeres heterocigotas no suelen presentar afectación, pero algunas expresan la enfermedad con una intensidad variable, determinada según el patrón de inactivación X. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Oohhh!!!

Características de la herencia recesiva ligada a X EL alelo mutante no se transmite generalmente nunca de manera directa desde un padre a su hijo de sexo, masculino, pero los hombres afectados lo transmiten a todas sus hijas. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Trastornos dominantes ligadados a x con letalidad masculina Son expresados de manera exclusiva en mujeres ya que son letales para los individuos de sexo masculino antes de su nacimiento. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Mosaicismo Consiste en la presencia en un individuo o un tejido al menos 2 líneas celulares que son genéticamente diferentes pero que proceden de un único cigoto. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición

Impronta genómica en los arboles genealógicos Un alelo mutante de un gen autosómico tiene las mismas posibilidades de ser transmitido a partir de cualquier de los progenitores y hacia una descendencia de cualquier sexo. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Oohhh!!!

Expansión de repeticiones inestables Trastornos que se caracterizan por una expansión en el interior de un gen que dan un segmento de DNA que contiene unidades repetidas formadas por 3 o mas nucleótidos adyacentes uno a otro. Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7a edición Aplausos!!

Algunas Enfermedades geneticas

Sindrome del cromosoma X fragil Forma hereditaria de retraso mental de grado moderado mas común, y segunda causa en varones detrás del sindrome de Down. Hace referencia a un marcador citogenético (Xq23.7); sitio fragil donde la cromatina no se condensa durante la mitosis.

Tiene una penetrancia en las mujeres en el rango 50- 60%, con una frecuencia de 1/4000 recien nacidos masculinos. Por su frecuencia se debe considerar como diagnóstico diferencial de retraso mental de los individuos de ambos sexos.

El analisis genetico del Sindrome revela que existen repeticiones inestables de un triplete CGG de la region 5’ del gen FMR1 (normal 60, en el Sindrome 200 repeticiones); esto da lugar a una metilacion excesiva de las citosinas del promotor e interfiere en la replicacion y la condensación de la cromatina.

Distrofia miotónica Es una miopatia que se transmite de manera autosomica dominante caracterizada por miotonia, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo, diabetes, calvicie frontal y alteraciones en el electroencefalograma.

Se relaciona a la amplificacion de una repeticion en el triplete CTG localizado en la region 3’ no traducida del gen de una proteinasa (DMPK) Repeticiones normales (8-30), en condiciones anormales ocurren hasta 80 repeticiones.

Ambos progenitores pueden transmitir copias alteradas de este gen, sin embargo se ha evidenciado que es más recurrente esta alteracion durante la gametogenesis femenina.

hemofilia A B Es un transtorno hemorragico hereditario causado por la falta de un factor de coagulacion.

La madre puede transmitir el gen defectuoso a los hijos, teniendo los varones 50% de posibilidad de tener la enfermedad, mientras las mujeres 50% de posibilidad de ser portadoras.

Las caracteristicas principales son la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo; los sitios mas graves de hemorragia son articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.

El tratamiento consiste basicamente en corregir la tendencia hemorragica administrando por via intravenosa el factor de coagulacion faltante. Avances de la medicina genetica han posibilitado el desarrollo de tratamientos sin necesidad de plasma humano, obteniendo el factor de coagulacion a partir de celulas cultivadas en el laboratorio.

Enfermedad de Huntington Es un desorden neurodegenerativo causado por un rasgo autosomico dominante del cromosoma 4. Se caracteriza por corea, distonia, incoordinacion y daño neuronal selectivo.

El triplete CAG se repite demasiadas veces mas de lo normal (10-35) llegando hasta 120 veces y, a medida de que el gen es transmitido, las repeticiones tienden a aumentar.

Actualmente no se conoce la cura para esta enfermedad y el tratamiento consiste en ayudar a la persona a valerse por si misma. La utilizacion de farmacos inhibidores de la dopamina han demostrado ser eficaces en el control de los movimientos y comportamientos anormales.