ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES DR. JOSÉ ANTONIO NASTASI CATANESE
CARACTERÍSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATÍAS DE LOS AUTOSOMAS Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal Patrón de signos dismórficos (facial, extremidades y genitales Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental Presencia de malformaciones congénitas
SÍNDROME DE DOWN
Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos. SÍNDROME DE DOWN Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos. 95% de los casos son debidos a no disyunción 3.5 % son debidos a translocaciones 1.5 % tiene como causa un mosaico.
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE DOWN
PATRON DISMORFICO FACIAL
SÍNDROME DE DOWN Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviación mongoloidea de la hendidura palpebral, nariz corta y protrusión de la lengua
Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta SÍNDROME DE DOWN Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta
SÍNDROME DE DOWN Oreja pequeñas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix atraviesa la concha
SÍNDROME DE DOWN Manchas de Brushfield
SÍNDROME DE DOWN Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano
SÍNDROME DE DOWN Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexión interfalángico
SÍNDROME DE DOWN Pies anchos y cortos, amplia separación entre el 1er y 2do dedos, uñas hipoplásicas y surco longitudinal plantar
Hiperextensibilidad de las articulaciones Exceso de piel en la nuca SIGNOS DE LA TRISOMÍA 21 EN EL RECIEN NACIDO Hipotonía Reflejo de Moro pobre Hiperextensibilidad de las articulaciones Exceso de piel en la nuca Perfil plano Desviación mongoloidea de la hendidura palpebral Pabellón auricular pequeño Displasia de la pelvis Braquimesofalangia del 5to dedo Pliegue palmar único
Mueca al comenzar a llorar
MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES EN LA TRISOMÍA 21 Cardiovasculares: están presentes en el 40% de los casos Los más frecuentes son el atrio ventricular común y los defectos septales Gastrointestinales
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE DOWN
TRISOMÍA 13 Microftalmía o anoftalmía Labio leporino con o sin fisura palatina Polidactilia
TRÍSOMIA 13 Anoftalmía, labio leporino, pabellones auriculares de implantación Baja con sobre enrrollamiento del helix
Aplasia cutis en el vertex TRÍSOMIA 13 Aplasia cutis en el vertex
Polidactilia postaxial bilateral TRISOMIA 13 Polidactilia postaxial bilateral
Polidactilia postaxial bilateral en pies TRÍSOMIA 13 Polidactilia postaxial bilateral en pies
TRÍSOMIA 13
Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia TRÍSOMIA 18 Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia
Blefarofimosis, boca pequeña y microretrognatia TRÍSOMIA 18 Blefarofimosis, boca pequeña y microretrognatia
Orejas de implantación baja y faunescas TRÍSOMIA 18 Orejas de implantación baja y faunescas
TRÍSOMIA 18 Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto
TRÍSOMIA 18 Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantación proximal del primer dedo
TRÍSOMIA 18
Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes TRÍSOMIA 8 Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes
Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada TRÍSOMIA 8 Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada
SÍNDROME 5p-
Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo SÍNDROME DE CRI DU CHAT Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo
SÍNDROME 5p-
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y, comisuras labiales dirigidas hacia abajo.
SÍNDROME 4p-
CARACTERÍSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES El retraso en el crecimiento no es común, excepto en el síndrome de Turner por no disyunción y un incremento en la talla es frecuente en el síndrome de Klinefelter El patrón de signos dismórficos es poco frecuente y no específico El retraso mental es infrecuente y cuando está presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales Las malformaciones congénitas son menos comunes que en los autósomas, pero cuando se presentan son muy específicas El signo más constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios
CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA DE LOS SÍNDROMES DE TURNER KLINEFELTER
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE TURNER Cara triangular, desviación antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia
Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotación posterior SINDROME DE TURNER Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotación posterior
SÍNDROME DE TURNER Linfoedema de las manos, uñas profundas e hipoplásicas, acortamiento del 4to metacarpiano.
Linfoedema del dorso de los pies, uñas hipoplásicas SÍNDROME DE TURNER Linfoedema del dorso de los pies, uñas hipoplásicas
Toráx ancho con teletelia Disgenesia gonadal SÍNDROME DE TURNER Baja talla prenatal Toráx ancho con teletelia Disgenesia gonadal Defectos cardíacos en el 20% de los casos Cubitus valgus
Linfaedema del dorso de las manos y los pies SINDROME DE TURNER Linfaedema del dorso de las manos y los pies Uñas hiperconvexas y profundas
Piel redundante en la nuca SÍNDROME DE TURNER Cuello ancho y corto Pterigium colli Piel redundante en la nuca Implantación baja y en forma de tridente en la nuca
Implantación baja del cabello en la nuca en forma de tridente SÍNDROME DE TURNER Implantación baja del cabello en la nuca en forma de tridente
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Habito eunucoide, distribución de la grasa femenina SÍNDROME DE KLINEFELTER Habito eunucoide, distribución de la grasa femenina
Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene SÍNDROME DE KLINEFELTER Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME 49, XXXXY
SÍNDROME 49,XXXXY
Hipogenitalismo, criptorquidia SÍNDROME 49, XXXXY Hipogenitalismo, criptorquidia
Cara alargada, mentón prominente, orejas grandes y prominentes SÍNDROME DE X FRAGIL Cara alargada, mentón prominente, orejas grandes y prominentes
Baja talla, pene grande, macroorquidismo SÍNDROME DE X FRAGIL Baja talla, pene grande, macroorquidismo
Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo SÍNDROME DE FRAGIL X Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo
Macroorquidismo, hiperpigmentación del escroto SINDROME DE X FRAGIL Macroorquidismo, hiperpigmentación del escroto
Sitio frágil Xq27-28
SINDROME DE X FRAGIL Sitio frágil Xq27-28