Dr. José Antonio Nastasi Catanese DIAGNÓSTICO PRENATAL Dr. José Antonio Nastasi Catanese

DIAGNÓSTICO PRENATAL Son todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a detectar intraútero cualquier tipo de defecto congénito, definiéndose como defecto congénito toda aquella anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.(OMS)

Genetista Clínico Obstetra Diagnóstico prenatal Bioquímico Pediatra Biólogo Molecular Citogenetista

FUNCIONES DEL OBSTETRA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL Identificar a las pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia. Informar a la pareja de las implicaciones del problema la tecnología disponible para el diagnóstico, y las alternativas ante un diagnóstico positivo Referir al genetista para un adecuado asesoramiento genético

INDICACIONES DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL Edad materna avanzada (35 años o más) Hijo previo con una cromosomopatía de novo Presencia de una alteración cromosómica estructural en uno de los padres Antecedentes familiares de algún defecto genético que puede diagnosticarse o excluirse mediante análisis bioquímico o de ADN Antecedentes familiares de una enfermedad ligada al cromosoma X para la que no existe una prueba diagnóstica prenatal especifica Riesgo de defecto del tubo neural

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVAS Tamizaje bioquimico de cromosomopatias y defectos estructurales Tamizaje ecografico de cromosomopatias y defectos estructurales A.Triple Marcador Alfa feto proteína Gonadotrofina coriónica humana Estriol no conjugado A.Ecografia 10-14 semanas Translucencia nucal Defectos mayores B. Ecografía 18-22 semanas Marcadores ecográficos de cromosomopatías Detalle anátomico fetal C. Ecografia tridimensional Evaluación de superficie fetal Medición de volumen Evaluación del esqueleto fetal Confirmación de defectos y extensión de los mismos Marcadores del primer trimestre SP-1 HCG libre PAPP-A Inhibina A UGP

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVAS 1. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATÍAS TRIPLE MARCADOR Alfa Feto Proteína Gonadotrofina Coriónica Humana Estriol no conjugado b. MARCADORES DEL PRIMER TRIMESTRE SP-1 Fracción libre de HCG PAPP-A Inhibina A UGP Péptido gonadotrófico urinario

TAMIZAJE ECOGRÁFICO DE CROMOSOMOPATÍAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS Determinación de la Translucencia Nucal Valoración anatómica fetal Translucencia nucal: medición del grosor del espacio ecolúcido entre la piel y el tejido blando subcutáneo a nivel de la región cervical, en corte sagital con feto en posición neutra. 3 mm o más es positivo y se observa en trisomías , triploidías, síndromes de Turner y cardiopatías congénitas

MARCADORES ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS 1. MAYORES Translucencia nucal (10-14 semanas) Pliegue nucal (15- 22) semanas Defectos estructurales mayores 2. MENORES Fémur o humero cortos Pieloectasias Intestino hiperecogénico Hipoplasia de la falange media del 5to dedo Amplitud del ángulo iliaco Quistes de plexos coroideos (solo en t 18)

Macadores ecográficos de cromosomopatía Detalle anatómico fetal B. ECOGRAFIA 16 – 22 SEMANAS Macadores ecográficos de cromosomopatía Detalle anatómico fetal Trisomía 21 Amplia separación entre 1er y 2do dedo del pie Imagen de doble burbuja de la atresia duodenal imagen

Ausencia de cámara gástrica, atresia esofágica Trisomía 18 Microcefalia , micrognatia Ausencia de cámara gástrica, atresia esofágica Cabalgamiento de los dedos en flexión Pie en mecedora

ANENCEFALIA Corte sagital, ausencia de calota craneana tejido cerebral expuesto. Feto de 14 semanas Corte frontal ausencia de calota, tejido cerebral expuesto. Feto de 25 semanas

ESPINA BIFÍDA Columna vertebral normal Mielomeningocele: corte coronal separación de apófisis vertebrales por la masa de tejido neural, corte lateral masa protruyendo no cubierta de piel Mielomeningocele lumbosacro

LABIO LEPORINO

C. ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL 3D Y 4D

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL B. INVASIVAS Anmiocentesis Biopsia de vellosidad corial Embriofetoscopía Cordocentesis Cardiocentesis Biopsia fetal Celocentesis Diagnóstico preimplantación

PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL AMNIOCENTESIS Localización de la cavidad amniótica por ecografía Extracción del liquido amniótico por punción transabdominal

AMNIOCENTESIS

INDICACIONES DE LA AMNIOCENTESIS Riesgo de cromosomopatía. Riesgo de enfermedad monogénica Riesgo de enfermedad ligada al X Antecedente de hijo anterior con un defecto congénito Riesgo de infección intrauterina Determinaciones bioquímicas y enzimáticos RIESGOS DE LA AMNIOCENTESIS Riesgo de aborto entre 1-1.5% Lesiones fetales 1% Infecciones y hemorragias maternas 1%

Biopsia de corion .Vellosidades coriales PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL Biopsia de corion .Vellosidades coriales Obtención de una muestra de vellosidad corial que derivan del trofoectodermo el cual posee la misma constitución genetica que el feto. Se realiza por via transabdominal o transcervical entre las 9 y 13 semanas Indicaciones Riesgo de cromosomopatía Riesgo de enfermedad monogénica Riesgo de infección intrauterina Diagnóstico mediante técnicas de biologia molecular Determinaciones bioquímicas y enzimáticas Separación de la decidua

Biopsia de corion .Vellosidades coriales PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL Biopsia de corion .Vellosidades coriales Riesgos Aborto 0.8% mas que la amniocentesis Infección materna 0.3% Defectos por reducción de extremidades Sensibilización Rh Inconvenientes Contaminación con células maternas Mosaicismos

Con los amniocitos obtenidos se realiza el cariotipo Trisomía 21 Síndrome de Klinefelter

Estudio de los cromosomas mediante la técnica de hibridización in situ con flourecencia (FISH) Trisomía 18 en un feto masculino

Estudio del ADN de los amniocitos por técnicas de biología molecular

CORDOCENTESIS Obtención sangre fetal por punción transabdominal eco guiada del cordón umbilical .

Indicaciones de la Cordocentesis Determinación rápida del cariotipo Estudio del estado hematológico fetal Estudio de la infección fetal Estudio del equilibrio ácido- básico Obtención de sustratos bioquímicos, enzimáticos y hormonales Posibilita la terapia fetal Complicaciones Bradicardia fetal Sangrado del punto de punción Hematoma umbilical Corioamnionitis Aborto (1-2%)

FETOSCOPÍA Visualización directa del feto mediante un endoscopio de fibra óptica que se conduce hasta la cavidad uterina a través de una aguja de 20-21 G durante la amniocentesis Valoración incompleta de la anatomía del feto

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN Es una forma precoz de diagnóstico prenatal que posibilita el estudio genético de gametos y embriones, seleccionando los no afectos para ser transferidos Para realizar el diagnóstico preimplantación es necesario someterse a una fertilización in vitro , por lo que esta indicado especialmente en parejas con esterilidad que ya están participando en un programa de reproducción asistida.

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN El óvulo tomado de la madre se fecunda in vitro y este oocito fertilizado se cultiva en el laboratorio hasta que llega al estado de ocho células. Se toma una de estas células conocidas como blastómero y se analiza para estudio cromosómico por la técnica de FISH y el ADN por PCR

NO HAY NADA MAS IMPORTANTE QUE LA SALUD MATERNO FETAL