CAPÍTULO 13. VARIABILIDAD GENÉTICA EN EUROPA Próximo Oriente y Norte de Africa Bereberes Europa La entrada del hombre moderno en Europa El Último Máximo Glacial La recolonización postglacial El Neolítico El origen de los vascos

Bibliografía complementaria Ammerman, A. J. & Cavalli-Sforza, L. L. (1984) The Neolithic Transition and the Genetics of Populations in Europe. Princeton University Press, Princeton, New Jersey. Balaresque et al (2010) A predominantly neolithic origin for European paternal lineages. PLoS Biol. 8(1):e1000285. Cardoso S, Alfonso-Sánchez MA, Valverde L, Odriozola A, Pérez-Miranda AM, Peña JA, de Pancorbo MM. (2011) The maternal legacy of Basques in northern navarre: New insights into the mitochondrial DNA diversity of the Franco-Cantabrian area. Am J Phys Anthropol. 145(3):480-8. Cerny V., Hajek M., Bruzek J., Cmejla R., Brdicka R., 2004, Relations génétiques des populations de langues tchadiques parmi les populations péri-sahariennes révélées par l’étude des séquences de l’ADN mitochondriale. Antropo, 7, 123-131. www.didac.ehu.es/antropo Coles BJ 2000 Doggerland: the cultural dynamics of a shifting coastline. Geological Society, London, Special Publications. 175:393-401 González-Sainz, C., et al., (2013) Not only Chauvet: Dating Aurignacian rock art in Altxerri B Cave (northern Spain), Journal of Human Evolution, http://dx.doi.org/10.1016/j.jhevol.2013.08.001 Mellars (2006) A new radiocarbon revolution and the dispersal of modern humans in Eurasia Nature. 439(7079):931-5. Pérez-Miranda et al (2005) Microsatellite data support subpopulation structuring among Basques. J Hum Genet. 50(8):403-14. Pike et al, (2012) U-Series Dating of Paleolithic Art in 11 Caves in Spain. Science, 336:1409-1413 Rougier et al (2007) Peştera cu Oase 2 and the cranial morphology of early modern Europeans. Proc Natl Acad Sci U S A. 104(4):1165-70. Torroni et al (1998) mtDNA Analysis Reveals a Major Late Paleolithic Population Expansion from Southwestern to Northeastern Europe Am. J. Hum. Genet 62:1137–1152 (JAP1406) Torroni et al (2001) A Signal, from Human mtDNA, of Postglacial Recolonization in Europe. Am. J. Hum. Genet. 69:844–852 (JAP1256) Underhill et al (2009) Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a. Eur J Hum Genet. 2010 Apr;18(4):479-84. Wiik (2008) Where did European men come from? Journal of Genetic Genealogy 4:35-85 (JAP1393)

Próximo Oriente y Norte de Africa Ya hemos visto el posible origen de los idiomas afroasiáticos, que cubren el Este y el Norte de Africa y Próximo Oriente. Desde un punto de vista genético, estas poblaciones están más emparentados con las poblaciones europeas que con las del resto de Africa. En las imágenes dos bereberes, la distribución actual de los idiomas afroasiáticos y su posible origen y expansión.

Los Bereberes Entre las poblaciones que poblaron el Norte de Africa probablemente al menos desde el Neolítico (hace unos 6.000 años), se encuentran los Bereberes. Actualmente suponen pequeñas islas lingüísticas en un entorno árabe. La fragmentación puede haber sido en parte originada por la desertificación del Sahara. Además, las oleadas de beduínos provenientes del Este sobre todo en los siglos VII y XI contribuyeron a diluir todavía más su patrimonio genético. En la imagen , los idiomas bereberes en la actualidad. Azul oscuro: Tuaregs Rosa oscuro: Zaians Amarillo: Riffis Rosa claro: Chenwis Rojo: Kabylia Verde: Chawis Naranja: Bereberes del Sahara Azul claro: Chleuhs

Los Bereberes Norte Sur Cerny et al, 2004 El Norte de Africa presenta un patrimonio genético claramente diferenciado del Africa Subsahariana. Algunas poblaciones afroasiáticas, principalmente las localizadas más al Sur, muestran un cierto grado de mestizaje con poblaciones del Sur. Los bereberes, incluídos los Mozabitas de Argelia, aparecen ligeramente diferenciados. En la imagen, análisis MDS sobre distancia FST con datos de ADN mt

Europa La variabilidad lingüística y genética en Europa es escasa, si se compara con otros continentes. Están representadas las familias Indoeuropea, Altaica, Uralica y el Vasco Ya hemos visto un origen propuesto para las lenguas indoeuropeas y altaicas. Las urálicas, que se hablan sobre todo en Estonia, Finlandia, Hungría, Rusia, Noruega y Suecia podrían provenir de los Urales, aunque hay varias hipótesis alternativas. Acerca del vasco, la hipótesis más verosímil justifica su origen preindoeuropeo. Su característico patrimonio genético se habría originado por diferenciación in situ por efecto de la deriva. En las imagenes, vasco, finlandesa e indoeuropeos haciendo el indio y mapa con la distribución de las diferentes familias.

La entrada del hombre moderno en Europa Rougier et al, 2007 Según el registro fósil, la entrada de los primeros humanos modernos en Europa habría sido hace algo más de 40.000 años, que es la datación del resto humano más antiguo, el de Pestera cu Oase, en Rumanía. Obviamente, esta es una fecha mínima, ya que no tuvo por qué ser el primero en entrar. En la imagen, el craneo 1 de Pestera cu Oase.

La entrada del hombre moderno en Europa Pestera Mellars, 2006 A partir de la revisión de las dataciones de los yacimientos arqueológicos más antiguos de estilo Auriñaciense, incluyendo sobre todo herramientas, se ha datado la entrada del hombre moderno en Europa en unos 46.000 años. En las imágenes, dataciones de los yacimientos auriñacienses más antiguos de Europa y herramientas auriñacienses.

La entrada del hombre moderno en Europa Pike et al, 2012 En la misma línea, una reciente datación de pinturas rupestres de la Cornisa Cantábrica dio como resultado una antigüedad mínima de 41.400 años en las más antiguas de la cueva del Castillo, en Cantabria. No obstante, de acuerdo a los autores no puede excluirse que la industria Auriñaciense y las pinturas de esa época fuesen realizadas por neandertales. En la imagen, localización y dataciones de las pinturas rupestres más antiguas de la Cornisa Cantábrica.

La entrada del hombre moderno en Europa Todavía más reciente es el trabajo en el que se han datado restos asociados a las pinturas de Altxerri (Guipúzcoa) en unos 40.000 años. González-Sainz, C., et al., (2013)

La entrada del hombre moderno en Europa Hay dos posibles rutas de entrada en Europa, desde Oriente Próximo por los Balcanes o desde el Noroeste de Asia, por el Norte del Mar Negro. Probablemente ambas se utilizaron.

La entrada del hombre moderno en Europa Wiik, 2008 Aparentemente la vía del Norte tuvo más influencia, ya que los haplogrupos del cromosoma Y que se distribuyeron por el continente en su mayor parte no se encuentran en Oriente Próximo. En todo caso, las dataciones no parecen coincidir con las de los yacimientos auriñacienses. Puede ser un problema de calibración del cromosoma Y. En la imagen, rutas migratorias predichas por los haplogrupos Y-SNPs hacia Europa.

La entrada del hombre moderno en Europa Los principales haplogrupos de ADNmt que penetraron fueron H, V y U5, del macrohaplogrupo R. También entraron desde el Oeste de Asia. Actualmente suponen el 51 % de todos los haplogrupos europeos.

El Último Máximo Glacial Hace entre 25.000 y 15.000 años Europa estuvo sumida en una glaciación, que redujo la presencia humana a un pequeño grupo de refugios en el Sur. En las imágenes, temperaturas promedio (en azul) y nivel del mar (en rojo) durante los últimos 450.000 años (arriba) y los últimos 35.000 años (derecha), en relación a los niveles de 1990.

El Último Máximo Glacial Los refugios fueron fundamentalmente el refugio francocantábrico, el refugio de los Balcanes y el refugio del Mar Negro. En las imágenes, Europa durante el Último Máximo Glacial y bisonte de Altamira, de unos 15.500 años.

El Último Máximo Glacial Wiik, 2008 Aparentemente, en los 3 refugios ocurrió una acumulación diferencial de 3 haplogrupos del cromosoma Y, R1b, I1 y R1a.

La recolonización postglacial Una vez terminada la glaciación, las poblaciones se expandieron a partir de estos refugios. En la imagen, posibles desplazamientos humanos durante la recolonización postglacial del continente hace entre 15.000 y 10.000 años

La recolonización postglacial Spinney L (2013) National Geographic Coles BJ (2000) La recolonización de las islas británicas y de escandinavia fueron relativamente sencillas por los puentes de tierra que existían todavía a principios del Holoceno. Doggerland, el territorio que unía las islas británicas con el continente, pudo desaparecer hace unos 8.000 años. En las imagenes, mapa de Doggerland hace unos 10.000 años y una recreación de los efectos en sus habitantes del retroceso de la linea de costa.

La recolonización postglacial Torroni et al, 1998 Para Torroni et al y otros autores posteriores, este proceso sería el origen de la mayor parte del patrimonio genético de las poblaciones humanas actuales. En la imagen, expansión del haplogrupo V del ADNmt

La recolonización postglacial Según Torroni et al, 2001 Como consecuencia de la expansión poblacional desde el refugio francocantábrico, se observa un gradiente muy claro para este haplogrupo desde el Sudoeste hacia el Nordeste del continente.

La recolonización postglacial También e incluso más claro es el gradiente del haplogrupo H, el más frecuente en Europa.

La recolonización postglacial Wiik, 2008 La expansión poblacional desde los principales refugios generó también gradientes de frecuencias.para algunos haplogrupos del cromosoma Y.

La recolonización postglacial Así, puede observarse un gradiente muy claro en el haplogrupo R1b

La recolonización postglacial R1a muestra un gradiente con un probable origen en el refugio del Mar Negro. Hay otros gradientes, pero sirvan estos como ejemplo.

El Neolítico Entre hace 7.000 y hace 6.000 años se dio una entrada temprana del Neolítico por vía marítima, que llegó hasta Portugal. Probablemente en la misma época comenzó la entrada por el Danubio, que generó la cultura de la Cerámica de Bandas.

El Neolítico Ammerman.et al, 1984 En opinión de Ammerman et al y otros autores posteriores, la entrada del Neolítico pudo suponer un aporte importante de genes. Esta hipótesis ha ido perdiendo relevancia con el tiempo, de modo que la mayor parte de autores en la actualidad piensan que la difusión del Neolítico fue un evento cultural, con poco aporte de genes. En la imagen se muestra un mapa sintético con los valores de la primera dimensión obtenida a partir de 95 marcadores serológicos. En realidad, si no se considera el Próximo Oriente, la clina que se observa es prácticamente latitudinal.

El Neolítico Wiik, 2008 Si se dividen los haplogrupos del cromosoma Y entre aquellos con un origen presumiblemente Paleolítico (en blanco) y con un origen presumiblemente Neolítico (en colores), se observa que en general, la mayor parte del patrimonio genético europeo de linajes masculinos tiene un origen anterior al Neolítico.

El origen de los vascos Cardoso et al, 2011 Por su posición geográfica, la población vasca podría ser el representante más genuíno de los grupos que se instalaron en el refugio francocantábrico durante el último glacial máximo. De hecho, muestran algunas de las frecuencias más altas para varios de los haplogrupos que identifican este refugio. En las imágenes, análisis de las frecuencias haplotípicas de ADN-mt en varias poblaciones europeas. Las poblaciones vascas aparecen agrupadas en la parte superior. En la otra figura, bisontes de Santimamiñe (14.500-12.000 años).

El origen de los vascos Pérez-Miranda et al, 2005 No obstante, probablemente los factores que más han contribuído a modelar el patrimonio genético de la población vasca actual sean la deriva genética ocasionada por un tradicionalmente escaso tamaño poblacional y un grado variable de mestizaje con las poblaciones próximas por una barrera lingüística al flujo génico causada por un idioma claramente diferenciado. Ambos factores han determinado una importante heterogeneidad genética intra e interpoblacional en esta región. En este MDS realizado a partir de frecuencias de STRs se observa una gran dispersión en las poblaciones vascas, con Guipúzcoa como la más alejada.

El origen de los vascos El euskera tiene un origen escasamente documentado, ya que no existe literatura anterior a Dechepare (1545). No obstante, existen unas 400 referencias onomásticas que han podido emparentarse con el vasco actual, en inscripciones latinas de piedra de los tres primeros siglos de nuestra era distribuídas fundamentalmente por la cuenca alta del río Garona, en Francia, pero también alguna en Alava y La Rioja. Inscripción con textos en latín y onomástica aquitana encontrada en Cazaril-Laspènnes (France). HOTARRI ORCOTARRIS F(ilio) / SEN(T)ARRI ELONI FILIAE / BONTAR HOTARRIS F(ilius) EX TESTAMENTO (A Hotar, hijo de Orcotar, a Sentar, hija de Elón, Bontar, hijo de Hotar, en ejecución del testamento) Imagen: E. Orduña