Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%. Fibrosis quística: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino. Síndrome de fragilidad del cromosoma X. Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse. Esta es un enfermedad ligada al sexo ya que el cromosoma X es un cromosoma sexual. En los varones se hereda solo de la madre y en las mujeres se hereda un cromosoma de cada progenitor. Hemofilia: Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo). ENFERMEDADES HUMANAS DEBIDAS A MUTACIONES
hipertricosis lanuginosa (mutación en el cromosoma X).
Sustitución: un nucleótido es sustituido por otro. Duplicación: un nucleótido aparece dos veces en la secuencia genética. Inserción: Aparece uno o más nucleótidos en la secuencia de un gen. Deleción: Desaparece un nucleótido en la secuencia genética. Repetición: Uno o más tripletes aparecen repetidos
Hidrofílicahidrófoba, proteína poco soluble
Síndrome de cri du chat