14. Mendelismo Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual República Checa, donde Mendel realizó sus experimetnos de cruces con el guisante. http://www.mendelweb.org/ http://www.mendel-museum.org/eng/4resources/

14. Mendelismo • Mendel y sus guisantes: aproximación experimental contenido 14. Mendelismo • Mendel y sus guisantes: aproximación experimental • cruzamiento de monohíbridos: resultados Primera ley de Mendel: ‘segregación igualitaria’ • cruzamiento prueba, recíproco y retrocruzamiento • cruzamiento de dihíbridos Segunda ley de Mendel: ‘distribución independiente’ • cruzamiento de trihíbridos • autofecundación de polihíbridos: probabilidades Mendelismo -> mecanismo de la herencia

herencia particulada vs. herencia mezclada (1822-1884) 1866 leyes de la herencia: herencia particulada vs. herencia mezclada 1900 redescubrimiento: C. Correns, E. von Tschermak y H. de Vries dominante recesivo homocigótico (línea pura) heterocigótico (híbrido) cruzamiento prueba Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) ¿por qué se tardó tantos años en considerar el trabajo de Mendel?: los biólogos de aquel tiempo estaban mas interesados en la variación contínua (Darwin, 1859). Mendel explicó la variación discontínua no había elemento físico en la célula para identificar las ‘partículas hereditarias’ de Mendel (los genes) Mendel trabajo con números y proporciones y entonces los biólogos eran mas descriptivos Mendel no era un científico conocido y no insistió en dar a conocer su trabajo Bateson, 1905: genética Johannsen (biólogo danés, 1857-1927), 1909: gen, genotipo, fenotipo Dominancia no universal. Alelismo múltiple Ej: sistema ABO de sangre -> dominancia, codominancia y alelismo múltiple genética gen / alelo genotipo fenotipo

los siete caracteres estudiados por Mendel Figura 2-3 Suzuki semillas: lisas/rugosas; amarillas/verdes vainas: (inmaduras) verdes/amarillas; (maduras) hinchadas o hendidas flores: pétalos prúrpuras/blancos planta: flores axiales/terminales; altas/enanas Elección de la planta del guisante (Pisum sativum) porque: 1. fácil de cultivar (en jardín) y ciclo vital relativamente corto (un año) y con muchos descendientes 2. caracteres discontinuos (presentados en imagen) y con una gran variedad de semillas en el mercado 3. polinización controlable: se puede lograr fertilización cruzada y la planta realiza autopolinización

guisantes lisos/rugosos

método de cruzamiento empleado por Mendel procedimiento científico llevado a cabo por Mendel: elección del material diseño experimental recogida de una gran cantidad de datos (análisis cuantitativo) análisis matemático de los resultados, para ajustarlos a una hipótesis realizar experimentos que comprueben la hipótesis

cruzamiento de monohíbridos Figure: 3.2a A Monohybrid Cross The monohybrid cross between tall (D) and dwarf (d) pea plants. Individuals are shown in rectangles, and gametes in circles. Primera ley de Mendel : Los dos miembros (alelos) de un par de genes se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un miembro del par y la otra mitad el otro gen (o alelo). -> Primera ley de Mendel: “homogeneidad en la 1ª generación”: en la 1ª generación se expresa el dominante

Figure: 3.2b A Monohybrid Cross The monohybrid cross between tall (D) and dwarf (d) pea plants. Individuals are shown in rectangles, and gametes in circles.

primera ley de Mendel: ‘segregación igualitaria’ genes por parejas segregan 1:1 en gametos herencia particulada Esto explica: la homogeneidad de la F1 y la proporción 3:1 de la F2 Los dos miembros (alelos) de una pareja génica se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos en la proporción 1:1. La mitad de los gametos lleva un miembro del par y la otra mitad el otro gen (o alelo).

tablero de Punnett Figure: 3.3a Punnett Square Punnett square generating the F2 ratio of the F1x F1 cross shown in Figure 3–2.

cruzamiento prueba prueba de descendencia: autofecundación de F2 Experimentos que comprueban la hipóteis Figure: 3.4 Test Cross of a Single Character Test cross of a single character. In (a), the tall parent is homozygous, but in (b), the tall parent is heterozygous. The genotype of each tall P1 plant can be determined by examining the offspring when each is crossed to a homozygous recessive dwarf plant. prueba de descendencia: autofecundación de F2 cruzamiento recíproco retrocruzamiento

resultados de Mendel en cruzamientos de monohíbridos Fenotipos parentales F1 F2 proporc. F2 semillas lisas x rugosas lisas 5474 lisas : 1850 rugosas 2,96 : 1 semillas amarillas x verdes amarillas 6022 amar : 2001 verdes 3,01 : 1 pétalos púrpura x blancos púrpuras 705 púrpuras : 224 blancos 3,15 : 1 vainas lisas x lobuladas 882 lisas : 299 lobuladas 2,95 : 1 vainas verdes x amarillas verdes 428 verdes : 152 amarillas 2,82 : 1 flores axiales x terminales axiales 651 axiales : 207 terminales 3,14 : 1 tallos largos x cortos largos 787 largos : 277 cortos 2,84 : 1

cruzamiento de dihíbridos Figure: 3.5 Mendel's Dihybrid Crosses F1 and F2 results of Mendel’s dihybrid crosses, where the plants on the top left with yellow, round seeds are crossed with plants having green, wrinkled seeds, and the plants on the top right with yellow, wrinkled seeds are crossed with plants having green, round seeds. Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen

Figure: 3.7a Analysis of a Dihybrid Cross Analysis of the dihybrid crosses shown in Figure 3–5. The F1 heterozygous plants are self-fertilized to produce an F2 generation, which is computed using a Punnett square. Both the phenotypic and genotypic F2 ratios are shown.

Figure: 3.7b Analysis of a Dihybrid Cross Analysis of the dihybrid crosses shown in Figure 3–5. The F1 heterozygous plants are self-fertilized to produce an F2 generation, which is computed using a Punnett square. Both the phenotypic and genotypic F2 ratios are shown.

Figure: 3.7c Analysis of a Dihybrid Cross Analysis of the dihybrid crosses shown in Figure 3–5. The F1 heterozygous plants are self-fertilized to produce an F2 generation, which is computed using a Punnett square. Both the phenotypic and genotypic F2 ratios are shown.

segunda ley de Mendel: ‘distribución independiente’ Los miembros (alelos) de genes distintos segregan independientemente durante la formación de los gametos.

esquema ramificado Figure: 3.6 Combined Probabilities of a Dihybrid Cross Computation of the combined probabilities of each F2 phenotype for two independently inherited characters. The probability of each plant’s being yellow or green is independent of the probability of its bearing round or wrinkled seeds.

aproximación experimental de Mendel

cruzamiento de trihíbridos Figure: 3.8. A Trihybrid Cross Formation of P1 and F1 gametes in a trihybrid cross.

Figure: 3.9 Fork-line Method Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio, using the forked-line method. This method is based on the expected probability of occurrence of each phenotype.

Autofecundación de un multihíbrido, donde n es el número de genes en los que segregan dos alelos monohíbrido (n = 1) dihíbrido (n = 2) trihíbrido (n = 3) regla general Tipos gametos F1 2 4 8 2n Homocigóticos recesivos en F2 1/4 1/16 1/64 1/(2n)2 Fenotipos distintos en F2 (dominancia completa) Genotipos distintos (o fenotipos si no hay dominancia) 3 9 27 3n

1ª 2ª 3ª AA x aa Aa Aa x Aa (A+a)(A+a) = (A+a)2 = AA + 2Aa + aa AaBb x AaBb (A+a)(B+b) x (A+a)(B+b) = (A+a)2 (B+b)2 = genotipos: (AA + 2Aa + aa)(BB + 2Bb + bb) fenotipos: (3A + 1a)(3B + 1b) = 3ª 9 AB 3 Ab 3 aB 1 ab AaBbDd x AaBbDd (A+a)2 (B+b)2 (D+d)2 = genotipos: (AA + 2Aa + aa)(BB + 2Bb + bb)(DD + 2Dd + dd) = fenotipos: (3A + 1a)(3B + 1b)(3D + 1d) = 27 ABD 9 ABd 9 AbD 9 aBD 3 Abd 3 aBd 3 abD 1 abd

[(A+a)2]n = (AA + 2Aa + aa)n = (d + 2h + r)n = Combinaciones de polihíbridos [(A+a)2]n = (AA + 2Aa + aa)n = (d + 2h + r)n = Probabilidades totales (nº de genotipos posibles X P de cada uno de ellos) n! d! h! r! D! R! (3)D 1R / 4n Nº de genotipos (diferentes) posibles n! 2h d! h! r! 4n genotipo: n! 3D D! R! 4n fenotipo: Probabilidad de un genotipo dado 1d 2h 1r / 4n Nº de fenotipos (diferentes) posibles Probabilidad de un fenotipo dado Genotipos: usar minusculas (d/h/r) Fenotipos: usar mayúsculas (D/R)

( ) Probabilidades del sexo de los descendientes ( ) en un orden dado varón = ½; hembra = ½ en un orden dado 1º hijo hembra = 1/2, 2º hijo varón = 1/2 : hv = ¼ independientemente del orden 2 hijos, uno varón y otro hembra: (vh = 1/4) + (hv = 1/4) = ½ ejemplos: 1º v, 2º h y 3º h: vhh = 1/8 3 hijos, un v y dos h: (vhh = 1/8) + (hvh = 1/8) + (hhv = 1/8) = 3/8 En general, cuando no importa el orden: n hijos, v varones y h hembras: (1/2)n x combinaciones n v ( ) p = (1/2)v(1/2)h = (1/2)n n v ( ) n! v!h!

Problemas capítulo 4 • segregación igualitaria 1-12 distribución independiente 2ª ed. 13-15, 19, 20*, 21, 22*, 29 3ª ed. 13-15, 19, 5.24*, 20, 21*, 25 frecuencias 2ª ed.16-18, 28 3ª ed.16-18, 24 Se pden hacer todos, de la 2ª ed, excepto: Genealogias: 23-27, 31 Mixto: 30 El resto enviarlos todos para este tema 14, aunque el 4.20 y 4.22 (2 ed.) son modificaciones del mendelismo: 4.20 -> 2 genes un carácter! 4.22 -> dominancia intermedia * modificación del mendelismo aprox. 2 h de clase: marzo 2010