PRESENTACIÓN DEL BANCO NACIONAL DE ADN (bancoadn)

Enfermedad Ambiente Estilo de vida Genes Cáncer Catarro común Síndrome de Down Fibrosis quística Hipertensión arterial Ambiente Estilo de vida Genes

Cambiemos de tercio. Acabamos de celebrar los 50 años del descubrimiento de la estructura del ADN. Sin duda va a representar una Revolución para la Medicina. En el campo de la patología tumoral la hipótesis es que cada célula tumoral tiene un patrón único de expresión génica, y que podemos clasificar los tumores mediante el análisis de su expresión génica (o proteica). Ahora bien, ¿Esta hipótesis y el paradigma que representa Morgagni son conceptos convergentes?.

¿Cerca?

¿Lejos?

Investigación translacional

BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA: CONCEPTO ACTUAL DOTACIÓN GENÉTICA ESTILO DE VIDA AMBIENTE GENOMA PROTEOMA

BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA: CONCEPTO ACTUAL DOTACIÓN GENÉTICA ESTILO DE VIDA AMBIENTE GENOMA PROTEOMA TRATAMIENTO SALUD ------------- ENFERMEDAD RESISTENCIA ------------- SENSIBILIDAD MEDICINA PERSONALIZADA

OBJETIVO DE LOS BIOBANCOS INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL INFORMACIÓN CLÍNICA Y EPIDEMIOLÓGICA INFORMACIÓN BIOLÓGICA INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL

BIOBANCO - Establecimiento que acoge una colección de muestras biológicas organizada como una unidad técnica con criterios de calidad, orden y destino con fines diagnósticos, terapéuticos o de investigación biomédica.

BANCOADN Objetivos Estructura Servicios

INICIATIVA DE GENOMA ESPAÑA El Banco Nacional de ADN es una de las plataformas tecnológicas de apoyo a la investigación científica/clínica creadas a principios del año 2004 por Genoma España. Promover y apoyar la investigación sobre diversidad genética/genómica con especial énfasis en la población residente en España. Objetivo general

BancoADN OBJETIVO GENERAL Promover y desarrollar investigación sobre la diversidad genética/genómica en relación con la SALUD, la génesis de la enfermedad y su tratamiento y la evolución humana, con especial énfasis en la población residente en España. Identificación de genes en enfermedades complejas. Disecar el papel de factores ambientales, sociales, dietéticos y de estilo de vida en enfermedades complejas. Impulsar la farmacogenómica (interacción entre dotación genética, fenotipo y respuesta a fármacos).

OBJETIVOS ESPECÍFICOS BancoADN OBJETIVOS ESPECÍFICOS Tomar muestras de voluntarios (población de referencia). Inmortalización celular de las muestras. Conservación de muestras. Poner a disposición muestras de ADN para genotipado. 1ª Fase: población (n=1300) general de referencia (red CRT) 2ª Fase: pacientes con enfermedades de relevancia clínica (redes de centros y de grupos de investigación)

BANCOADN: OBJETIVOS TERAPÉUTICO (p.e.: bancos de sangre) INVESTIGACIÓN POBLACIONAL DIAGNÓSTICO (p.e.: anatomia patológica) INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES ESPECÍFICAS El bancoadn no es un objetivo en sí mismo sino una herramienta para la investigación cooperativa.

BANCOADN: OBJETIVOS TERAPÉUTICO (p.e.: bancos de sangre) INVESTIGACIÓN POBLACIONAL DIAGNÓSTICO (p.e.: anatomia patológica) INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES ESPECÍFICAS El bancoadn no es un objetivo en sí mismo sino una herramienta para la investigación cooperativa.

FUNCIONES DEL BANCOADN Obtener, preparar y almacenar muestras biológicas y datos asociados a las mismas. Distribuir muestras de ADN a grupos de investigación. Asegurar un uso racional, eficaz, legal y ético de los recursos disponibles El verdadero valor de un biobanco viene dado por la existencia real de proyectos de excelencia de tipo cooperativo.

Disminuir tiempos e incrementar eficacia FUNCIÓN DEL BANCO de ADN - El bancoadn supondrá un importante cambio para la asistencia y la investigación biomédica en relación con: - Conocimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad y su respuesta al tratamiento. -Transferencia de la investigación básica a la clínica. - Investigación de susceptibilidad - Diagnóstico precoz - Clasificación más precisa de enfermedades - Nuevos marcadores pronósticos - Tratamiento individual optimizado - Monitorización de los efectos del tratamiento Disminuir tiempos e incrementar eficacia

BANCOADN Objetivos Estructura Servicios

Junta de Castilla y León BANCO NACIONAL DE ADN Estructura CONSEJERIA DE SANIDAD Junta de Castilla y León GENOMA ESPAÑA Diciembre 2003 Marzo 2004 UNIVERSIDAD de SALAMANCA Julio 2003 BANCO NACIONAL DE ADN

BANCOADN: FLUJO DE INFORMACIÓN BANCO de ADN COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS PREPARACIÓN de MUESTRA CONTROL DE CALIDAD

BANCOADN: FLUJO DE INFORMACIÓN BANCO de ADN DONANTE COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS MUESTRA BIOLÓGICA DATOS CLÍNICOS PREPARACIÓN de MUESTRA CONTROL DE CALIDAD

BANCOADN: FLUJO DE INFORMACIÓN BANCO de ADN DONANTE INVESTIGADORES COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS DATOS y MUESTRAS MUESTRA BIOLÓGICA DATOS CLÍNICOS PERFIL MOLECULAR PREPARACIÓN de MUESTRA MARCADORES MOLECULARES CONTROL DE CALIDAD

BANCO NACIONAL DE ADN ESTRUCTURA de PERSONAL DIRECCIÓN Director: Prof. Alberto Orfao de Matos Subdirector: Dr. Enrique de Álava Casado Grupo Coordinador Dirección del BNADN Representantes de cada Centro Regional de Transfusión y Banco de Sangre Consejo Asesor Universidad de Salamanca Fundación Genoma España Consejería de Sanidad (JCyL) Banco Nacional de ADN SECRETARÍA Y ADMINISTRACIÓN Ana Mª Regalado Mayordomo Programa de control de calidad externo María Almeida Parra RESPONSABLE DE CALIDAD Ana Mª Regalado Mayordomo COORDINACIÓN Dr. Andrés C. García Montero GESTIÓN DE MUESTRAS PRODUCCIÓN F. Javier García Palomo María J. Magdalena Castro ALMACENAMIENTO F. Javier García Palomo María J. Magdalena Castro GESTIÓN DE PRODUCTOS FINALES

PREPARACIÓN/ALMACENAMIENTO DE MUESTRAS BancoADN: PREPARACIÓN/ALMACENAMIENTO DE MUESTRAS SP en EDTA SP en Heparina DNA Purificado (Gentra kit) Leucocitos Plasma SP Alicuotado automatico Líneas celulares inmortalizadas ALMACENAMIENTO Microtubos con código 2D (Micronic) a -80ºC Papel FTA (TA) N2 liquido

RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE

RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE SANGRE BANCO ADN CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE

RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE 0% 1-30% 30-65% 65-99% 100%

LIMS (“Laboratory Information Management System”) ANÁLISIS de DATOS ROBOTS PÁGINA DE ACCESO A LA APLICACIÓN INFORMÁTICA DEL BANCOADN PORTAL SERVIDOR WEB LIMS BASE de DATOS DATOS DE MUESTRAS

CRT/BS Banco de ADN Centros de genotipado Muestras de sangre Separación celular y extracción de ADN Almacenamiento Donantes voluntarios Recepción y envío de muestras Codificación Estudio de genotipos (SNPS) Cuestionario de salud, nutrición, hábitos de vida, etc Base de datos L.I.M.S. BANCO DE ADN

BIMS (Biobank Information Management System) ANÁLISIS de DATOS WEB ROBOTS PORTAL SERVIDOR UNIDADES EXTERNAS INTEGRACIÓN de INFORMACIÓN DATOS GENOTÍPICOS WEB LIMS DATOS FENOTÍPICOS BASE de DATOS DATOS DE MUESTRAS

FACTORES QUE REGULAN EL DESARROLLO DE LOS BIOBANCOS CIENTÍFICOS TECNOLÓGICOS (I.T.) ÉTICOS LEGALES BIOBANCO MEDIO AMBIENTALES PROPIEDAD INTELECTUAL SOCIALES ECONÓMICOS CONFIANZA de la OPINIÓN PÚBLICA CONTROL DE ACTIVIDADES

Junta de Castilla y León BANCO NACIONAL DE ADN Estructura CONSEJERIA DE SANIDAD Junta de Castilla y León GENOMA ESPAÑA UNIVERSIDAD de SALAMANCA CEGEN BANCO NACIONAL DE ADN CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE SANGRE (n= 30) REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN DEL FIS (MSC) REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN CENTROS NACIONALES DE INVESTIGACIÓN GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

Junta de Castilla y León BANCO NACIONAL DE ADN Estructura Comité Científico Externo Comité de Expertos Asesores CONSEJERIA DE SANIDAD Junta de Castilla y León GENOMA ESPAÑA UNIVERSIDAD de SALAMANCA CEGEN BANCO NACIONAL DE ADN CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE SANGRE (n= 30) REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN DEL FIS (MSC) REDES TEMÁTICAS DE INVESTIGACIÓN CENTROS NACIONALES DE INVESTIGACIÓN GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

Comité asesor de expertos sobre cuestiones éticas, económicas, medio-ambientales, jurídicas y sociales Prof. Dr. Rogelio González Sarmiento Facultad de Medicina (Universidad de Salamanca) Drª. Pamela Sankar Center for Bioethics (University of Pennsylvania, EEUU) Prof. Drª. María Casado Observatorio de Bioética y Derecho (Universidad de Barcelona) Prof. Drª. Bartha Knoppers Université de Montreal (Canada) Prof. Dr. Carlos María Romeo Casabona Universidad de Deusto – Universidad del País Vasco/EHU Prof. Dr. José Román Flecha Universidad Pontificia de Salamanca Prof. Dr. Juan Ramón Lacadena Calero Departamento de Genética, Facultad de Ciencias Biológicas (Universidad Complutense de Madrid)

Comité Científico Externo Dr. Thomas Hudson, Genome Quebec Innovation Centre McGill University, (Canada). Dr. Yusuke Nakamura, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo (Japón). Dr. Pui-Yan Kwok, Cardiovascular Research Institute, University of California (EEUU). Dr. David Bentley, The Sanger Institute (Reino Unido). Prof. Peter Donnelly, Department of Statistical Science, Oxford University (Reino Unido). Prof. Mark Lathrop, Centre National de Genotipage, (Francia). Prof. Bill Ollier, Centre for Integrated Genomic Medical Research, University of Manchester (Reino Unido). Dr. Elías Campo, Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Clinic i Provincial, Barcelona. Prof. Julio Benítez, Departamento de Farmacología Psiquiátrica, Universidad de Extremadura. Dr. Jaume Marrugat, Instituto Municipal Investigación Médica, Barcelona. Dr. Rubén Moreno, Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas (FVIB), Valencia. Prof. Carlos López Otín, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad de Oviedo.

BIOBANCOS: INICIATIVAS GUBERNAMENTALES Biobanco País y Nº de Población Información Promotores muestras diana UKbiobank UK/MRC 5 x 105 45-69años Historia clínica Wellcome Trust EGP Estonia 106* adultos Historia clínica Egeen Datos genéticos NBP Suecia/Swegen 5x107 adultos Historia clínica Wallenberg CN Datos de investigación CartaGENE Genome Canada 104 adultos Datos epidemiológicos Canada genéticos y clínicos *Actualmente 105; EGP: Estonian Genome Project; NBP: National Biobanking Project; CN: Consortium North

(Public Population Project BANCO NACIONAL DE ADN Estructura internacional GenomEUTwin Project Estonia Biobank P3G (Public Population Project in Genomics) “Harmonizacion of Biobanks and population-based cohorts” Cartagene/ Genome Canada UK Biobank BancoADN Centro de Genotipado (Genoma ESPAÑA)

OBJETIVOS ESPECÍFICOS BancoADN OBJETIVOS ESPECÍFICOS Tomar muestras de voluntarios (población de referencia). Inmortalización celular de las muestras. Conservación de muestras. Poner a disposición muestras de ADN para genotipado. 1ª Fase: población (n=1300) general de referencia (red CRT) 2ª Fase: pacientes con enfermedades de relevancia clínica (redes de centros y de grupos de investigación)

Dr. Alberto Orfao de Matos NODO CÁNCER: CENTRO DE INVESTIGACIÓN DEL CÁNCER (Salamanca) Coordinador: Dr. Enrique de Álava Casado Enfermedades: tumores sólidos (carcinoma de mama, colorrectal, pulmón, escamoso de cabeza y cuello) y tumores hematológicos (linfoma de Hodgkin, leucemia linfoide crónica, sindr. mieloproliferativo crónico y leucemia aguda). NODO CARDIOVASCULAR: UNIDAD DE LÍPIDOS Y EPIDEMIOLOGÍA CARDIOVASCULAR DEL IMIM (Barcelona) Coordinador: Dr. Mariano Sentí Clapes Enfermedades: enf. cardiovasculares (cardiopatía isquémica, ictus, arteriopatía periférica) y enf. asociadas a alto riesgo cardiovascular (infarto de miocardio, insuficiencia cardiaca, hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo I y II, síndrome metabólico, obesidad y enf. vascular cerebral) y controles poblacionales. NODO COORDINADOR: BANCO NACIONAL DE ADN (Salamanca) Dr. Alberto Orfao de Matos NODO NEUROLÓGICAS: INSTITUT DE RECERCA EN CIENCIES DE LA SALUT (Reus) Coordinador: Dra. Elisabet Vilella Enfermedades: esquizofrenia, demencia tipo Alzheimer (DTA) y controles poblacionales. NODO METABÓLICAS: HOSPITAL CLINIC (Barcelona) Coordinador: Dr. Ramón Gomis Enfermedades: diabetes mellitus tipo I y II, síndrome metabólico, hiperlipemias, obesidad, obesidad mórbida y controles poblaciones.

BANCOADN Objetivos Estructura Servicios

Acceso externo a muestras de ADN BANCOADN Acceso externo a muestras de ADN Grupos de investigación: nacionales, europeos e internacional (en proyectos de colaboración con grupos españoles) Proyectos de investigación: “de interés científico” y evaluación favorable por los comités externos. Solicitud Evaluación Entrega de muestras de la solicitud de muestras Comités Muestras externos anonimizadas (n> 100) <30 dias <30 dias

Compromisos de los grupos de investigación BANCOADN Compromisos de los grupos de investigación Uso de muestras: - condiciones de bioseguridad. - para los fines previstos y aprobados - prohibición de cesiones de muestras no aprobadas Información obtenida sobre las muestras: - Informar al bancoadn sobre los parámetros a analizar y los resultados globales del proyecto. - Guardar los resultados durante al menos 5 años. - Mencionar la fuente de las muestras en publicaciones. Sufragar gastos (procesamiento, almacenamiento y transporte): - Tarifa : 1Euro/muestra.

Otros servicios externos BANCOADN Otros servicios externos Perfiles fenotípicos en muestras de plasma/suero Inmortalización celular (producción de líneas celulares) Extracción automatizada de ADN de muestras biológicas Programa de control de calidad externo Asesoramiento organizativo y técnico

CENTROS COLABORADORES: OTRAS ENTIDADES COLABORADORAS: Fundació Banc de Sang i Teixits de les Illes Balears: Dr. Alejandro Forteza / Dra. Mª Teresa Jiménez Banco de Sangre del Complejo Hospitalario de Sán Millán – San Jorge: Dr. Joaquin Lasierra / Dr. José Mª Lapeña / Cristina Amelivia Banco de Sangre del Hospital San Jorge de Huesca: Dr. Jesús Serena / Dr. Agustín Asensio del Rio Banco de Sangre del Hospital Clínico de Zaragoza: Dr. José Antonio Moreno Chulilla Banco de Sangre del Hospital General Obispo Polanco de Teruel: Dr. Nicolás González Banco de Sangre de Extremadura: Dr. José Mª Brull Sabaté / Dr. Javier Valadés Banco de Sangre y Tejidos de Cantabria: Dr. Víctor Hermosa / Dra. Lourdes Sanroma Centro Regional de Hemodonación de Murcia: Dr. Vicente Vicente García / Dra. Rocío González Conejero Banco de Sangre del Complejo Hospitalario de Albacete: Dr. Antonio Rubio Vitaller Banco de Sangre del Hospital Virgen de la Salud de Toledo: Dr. Miguel Ángel Pérez / Dra. Mª del Valle Flores Banco de Sangre del Hospital General y Universitario de Guadalajara: Dra. Blanca Pinedo / Dra. Isabel López San Román Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León: Dra. Luz Barbolla García / Dr. José Luis Arroyo Centro Comunitario de Transfusión y Banco de Tejidos del Principado de Asturias: Dr. Francisco G. Menéndez-Tevar / Dr. Pablo Mata Centro de Donación de Cruz Roja Española: Dra. Emma Castro Izaguirre / Dr. José Luis Bueno Centre de Transfusió i Banc de Teixits de Barcelona: Dr. Ramon Pau Pla Illa / Dr. Joan Profitos Tusset / Dr. Antoni Rubió / Dra. Misericordia Pujol / Dra. Pilar Ortiz / Dr. Enric Contreras / Dra. Dolors Castella´/ Dr. Pedro Madoz Centro de Transfusión de Galicia: Dr. Roberto García de Villaescusa / Dr. Javier Cid Fernández Centro de Transfusión de la Comunidad Valenciana: Dr. Roberto Roig Oltra / Dra. Inmaculada Ample / Dr. Luis Hernández / Dra. Elena Franco Banco de Sangre de Navarra: Dr. Antonio Medarde Agustín / Dra. Erkuden Aramburu Instituto Canario de Hemodonación y Hemoterapia: Dr. Luis Fernando Fernández Fuertes / Dr. Francisco José Betancor Banco de Sangre del Hospital Comarcal de Melilla: Dra. Mª José Dominguez / Dra. Perla Salama OTRAS ENTIDADES COLABORADORAS: Caja Duero Sun Microsystem Vitro, S.A.

María Magdalena Castro bancoadn@usal.es Alberto Orfao Ana María Regalado Andrés García Montero Enrique de Álava Javier García Palomo María Almeida Parra María Magdalena Castro GRACIAS A LOS DONANTES www.bancoadn.org