Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria

Presentación del tema: "Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria"— Transcripción de la presentación:

1 Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria
Dr. Fernando Martín Sánchez Jefe del Área de Bioinformática y Salud Pública Unidad de Coordinación de Informática Sanitaria Impactos del Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria Red Temática CYTED VII-H Informática médica y Telemedicina Mérida, Venezuela, 27 de Abril de 2001

2 Esquema General Introducción El Proyecto Genoma Humano. Genómica
Tecnologías: Bioinformática y biochips Impactos de la Genómica en Salud Impactos de la Genómica en la Informática de la Salud Personalización de la salud

3 Introducción

4 Instituto de Salud Carlos III
Organismo Autónomo del Ministerio de Sanidad y Consumo. Apoyo Científico-Técnico al S.N.S. Organismo Público de Investigación Competencias en: Epidemiología, Laboratorios Salud Pública (Alimentos, Microbiología, Sanidad Ambiental) Evaluación de tecnologías sanitarias Ordenación I+D sanitaria, FIS Docencia, ENS Nuevas tecnologías - Telemedicina, Bioinformática y Informática Sanitaria

5 Instituto de Salud Carlos III
Áreas Tecnológicas Instituto de Salud Carlos III DIRECCION GENERAL AREA DE BIOINFORMÁTICA Y SALUD PÚBLICA UNIDAD DE COORDINACION DE INFORMATICA SANITARIA AREA DE INVESTIGACION EN TELEMEDICINA Y SOCIEDAD DE LA INFORMACION FUNCIONES Proveer servicios de tecnologías de la información a toda la organización Realizar proyectos de investigación Desarrollar actividades de innovación y trasferencia de tecnología Realizar docencia

6 Área de Bioinformática y Salud Pública BIOTIC
OBJETIVO gestionar información en organizaciones sanitarias que van a ser radicalmente transformadas por los desarrollos de la genética molecular...

7 El Proyecto Genoma Humano. Genómica

8 Genética Molecular

9 Proyecto Genoma Humano
Aprox genes, millones de pares de bases Se estima que se terminará totalmente en el año 2002 Draft Secuencia “consenso” – Hay diferencias entre las dotaciones genéticas personales (mutaciones, polimorfismos) (0.1 %)

10 Piedra Rosetta Libro de la vida
Causas de las enfermedades Nuevos sistemas de diagnóstico Nuevas terapias (génicas, medicamentos personalizados)

11 La Era Post-Genómica Genómica comparativa Proteómica Proyecto Genoma
individual Genómica funcional

12 Bioinformática y Biochips

13 estructuras moleculares influencia en las enfermedades y en la salud
Bioinformática Investigación y desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información: genes estructuras moleculares función bioquímica conducta biológica influencia en las enfermedades y en la salud

14 Bioinformática - Aplicaciones
Bases de Datos de Información Biológica Análisis y alineamiento de secuencias Predicción de estructura y función de proteínas Mapas genéticos y metabólicos Gestión de datos de expresión y polimorfismo

15 Biochips - Definición Dispositivos miniaturizados
Elevada densidad de integración de material biológico inmóvil en una matriz Permiten análisis genéticos rápidos y en paralelo Gran impacto en investigación y potencial clínico Microchips - Dispositivos miniaturizados con una elevada densidad de integración de circuitos electrónicos

16 Impactos de la Genómica en Salud

17 Medicina Molecular Diagnóstico clínico
Proyecto Genoma Conocimiento Médico En los 70 - Revolución en la informática En el s. XXI - Impactos en la Medicina C H I P S INFORMACION GENÓMICA INDIVIDUAL Diagnóstico: “portátil” en el punto de atención sanitaria rápido y económico

18 Medicina molecular Medicamentos personalizados
Cambios en los procesos de descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos que permiten “personalizarlos” a las características genéticas de los pacientes Peor eficiencia de Tacrine para Alzheimer, en pacientes con variante e4 en gen APOE

19 Medicina Molecular Epidemiología genética
Estudios poblacionales sobre los impactos de la variabilidad genética humana en la salud y la enfermedad CDC - Office of Genetics and Disease Prevention HuGeNet - Red de comunicaciones para permitir la colaboración en estudios de información epidemiológica sobre el Genoma Humano

20 Medicina Molecular Enfermedades
+5000 enfermedades monogénicas Fibrosis quística Muy alta influencia genes, baja ambiente Enfermedades complejas Asma Alta influencia genes, alta ambiente Enfermedades infecciosas HIV - No SIDA Baja influencia genes, muy alta ambiente

21 ¿Cuándo?: OMS - Enero 1999 En 5 años:
“Genetic approaches will become integral in many aspects of medical practice and will be important for most health workers to have a basic understanding of medical genetics” En 20 años: Todos los genes humanos identificados Conocidos los mecanismos genéticos de las enfermedades Medicina preventiva Diagnóstico y terapia más específicas Pruebas, consejo y terapia genética en uso rutinario

22 Impactos de la Genómica
en la Informática de la Salud

23 Genómica e Informática de la Salud Historia Clínica Informatizada
Incorporación de datos genómicos provenientes de las nuevas tecnologías Facilita: la compartición de información entre los profesionales los estudios epidemiológicos la selección de individuos para ensayos clínicos

24 Genómica e Informática de la Salud Acceso a Bases de datos
El clínico deberá tener acceso a las bases de datos para consultas de: Secuencias genéticas Polimorfismos y mutaciones enfermedades Proteínas Datos fisiológicos Bibliografía, MBE El acceso se realiza por Internet / Intranet

25 Genómica e Informática de la Salud Guías de práctica clínica
La incorporación rutinaria de la información genética va a requerir nuevas Guías de Práctica Clínica Genética (CPCG). Ayudas a la toma de decisiones

26 Genómica e Informática de la Salud Reclasificación de las enfermedades
Definición basada en las causas, no en los síntomas Genotipado frente a fenotipado Dividir las enfermedades en entidades discretas Variaciones genéticas individuales Nuevas matrices para tratamiento: SUBTIPOS DE ENFERMEDAD X PERFILES GENÉTICOS PACIENTES X X

27 Genómica e Informática de la Salud
Otras aplicaciones Modelos celulares y fisiológicos de la enfermedad Ensayos clínicos estratificados genéticamente Redes de diagnóstico genético Formación de los profesionales de la salud y pacientes Garantía de Seguridad, privacidad y confidencialidad

28 Personalización de la salud

29 Impactos de la Medicina Molecular
Equidad Síndromes infrecuentes Aspectos éticos y legales Screening Historia clínica genética Guías de práctica clínica genética Redefinición de enfermedades Diagnóstico Medicamentos personalizados Organizac. Gestores Médicos Pacientes Medicina Molecular

30 Medicina personalizada
Internet Medicina molecular Genomas individuales Nuevos consumidores

31 Conclusiones Convergencia de la informática médica y la bioinformática
Integración de información clínica y genética Nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten personalizar la asistencia sanitaria P RO Y E C T O S

32 Información científica en Internet

33 DNA microarrays En diagnóstico - En genética humana - En microbiología
No en expresión génica

34 Genómica y bibliotecas médicas
Con la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud Página Web Soporte técnico Cursos de formación 2 niveles Básico Avanzado

35 BIKMAS Presentado en AMIA y ISMB
Bioinformatics knowledge management system Sistema de filtrado, archivo y ayuda a la publicación de información Nucleo: herramienta de evaluación de utilidad del conocimiento Parametrizable.

36 INFOGENMED Colaboración con grupo de Informática Médica
Nominado para premio en AMIA 99 Laboratorio virtual para gestión de información genómica en entornos clínicos Motor de búsqueda en castellano Servidor de vocabulario Herramienta de generación de protocolos

37 Área de Bioinformática y Salud Pública UCIS-ISCIII
Ctra. Majadahonda a Pozuelo Km. 2 Majadahonda, Madrid Correo electrónico: Web: Teléfono: Fax: