¿Qué características pueden ser hereditarias en el ser humano? Gracias a los trabajos realizados en curíes, conejos, ganado vacuno y otros se han podido generalizar las leyes de la herencia en la especie humana. Las características fenotípicas de un individuo proceden de la herencia de sus genotipos, aun cuando la influencia del ambiente(virus,parásitos, rayos x y tabaco entre otras) puede hacer variar el fenotipo esperado. Los estudios sobre herencia humana se han apoyado se han apoyado en casos como los gemelos y los mellizos y las alteraciones genéticas.

Los gemelos y los mellizos. Tanto en la especie humana como en muchas especies de animales mamíferos, el nacimiento de un solo hijo en un parto es lo normal, pero es posible que nazcan dos o más. Los gemelos:Son llamados también univitelinos porque se originan a partir de un solo cigoto por la fecundación de un óvulo y un espermatozoide. El cigoto debe pasar por varias etapas :segmentación,mórula,blástula, gástrula y embrión.

En la primera segmentación o clivaje se originan dos células diploides llamadas blastómeros con 2n cromosomas en dicho estado puede suceder que por un proceso anormal no identificado, los blastómeros se separan y cada uno origine a un gemelo. En este caso, cada uno tendría los mismos genes, el mismo sexo y se parecerían el uno al otro. En algunos casos, los blastómeros no se separan en su totalidad. Entre ellas queda un punto de conexión así se generan los siameses, gemelos que están unidos por alguna parte del cuerpo.

Los mellizos: Se producen cuando, por un proceso anormal, la mujer produce dos óvulos y son fecundados cada uno por un espermatozoide diferente; pueden nacer con caracteres diferentes y con diferente sexo. El fenómeno por el cual una mujer puede ovular más de una vez en el mes no es claro. Sin embargo, algunos antecedentes familiares pueden determinantes.

Alteraciones genéticas en el ser humano. Los factores genéticos de un organismo para originar alteraciones genéticas pueden actuar por alguno de éstos tres mecanismos: Herencia multifactorial o poli génica Herencia por defectos simples de genes. Malformaciones cromosómicas. Muchas veces, estos mecanismos pueden actuar de una manera paulatina y originar diversas alteraciones genéticas.

Herencia multifactorial o poligénica Algunas características como el color de la piel y la altura en los humanos varían dentro de un rango muy amplio. Este rango se da porque estas características están gobernadas por varios genes. La herencia poligánica es el patrón es el patrón hereditario controlado por dos o más genes. Tales genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes y cada gen puede tener dos o más alelos.

Herencia por defectos simples de genes En este caso las alteraciones pueden presentarse en loa cromosomas somáticos y otros en los cromosomas sexuales. Cuando van en los cromosomas somáticos se dice que la alteración es auto somática y si van en los cromosomas sexuales se dice que es ligada al sexo. El patrón de la herencia ligada al sexo se explica por cuanto los machos que son xy pasan un cromosoma x a cada una de sus hijas y un cromosoma y a cada uno de sus hijos. Las hembras que son xx pasan uno de sus cromosomas xx a cada uno de sus hijos. Existen algunas enfermedades ligadas al sexo, entre ellas tenemos:

Enfermedad Características Daltonismo Quienes padecen está enfermedad confunden el color rojo con el verde, es recesiva respecto a la visión normal, se transmite ligada al cromosoma x y la padecen los hombres, las mujeres solo pueden portarla. Muchos no son conscientes de su enfermedad de su enfermedad hasta el momento en el que alguien les hace saber que no hacen bien determinada tarea, como por ejemplo combinar su ropa.

Hemofilia Es una enfermedad ligada al cromosoma x, en la cual la sangre no coagula. Las personas que la padecen sufren hemorragias muy graves y difíciles de detener. Cerca de 1 hombre por cada 10.000 tiene hemofilia, pero solo 1 mujer por cada 100 millones hereda la enfermedad. La razón es que los hombres sólo tienen un cromosoma x . un único alelo recesivo para la hemofilia causa la afección. Las mujeres necesitan dos alelos recesivos para heredar la hemofilia. Los hombres heredan la enfermedad de su madre portadora.

La hemofilia se puede tratar con transfusiones sanguíneas e inyecciones del factor VIII, la enzima que coagula la sangre y que está ausente en las personas afectadas por esta condición. En la actualidad se utilizan nuevos métodos de la tecnología del ADN para desarrollar una fuente segura y más económica del factor de coagulación.

¿Qué es el cariotipo? El cariotipo es la disposición de los cromosomas de la célula con base en su forma, tamaño y posición de los centrómeros. Se prepara tomando la fotografía de los cromosomas, por lo general de los leucocitos, recortando cada cromosoma de la foto revelada y colocándolo en el orden normal. El cariotipo se realiza cuando se sospecha que una anormalidad cromosómica puede ser responsable de una enfermedad o problema de desarrollo.