Genética: La ciencia de la herencia

5.5.0 Genética Humana La genética humana es la ciencia que combina los descubrimientos de la genética de las plantas y animales con la información obtenida en Medicina, Química y Sociología respecto a los humanos.

5.5.0 Genética Humana Muchas enfermedades hereditarias son producidas por modificaciones estructurales del ADN, conocidas como mutaciones.

5.5.0 Genética Humana Las mutaciones pueden ser de dos tipos: genéticas o cromosómicas; ambas se producen de manera espontánea o son inducidas por determinados agentes, llamados mutágenos, como las radiaciones y ciertas sustancias químicas.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Los seres humanos se originan por unión o fecundación de un gameto femenino (óvulo) con uno masculino (espermatozoide).

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Cada gameto lleva 23 cromosomas, la mitad de los que corresponde a la especie humana, la célula resultante o cigoto cuenta con 46. En los cromosomas sexuales se encuentran los genes que determinan el sexo del individuo.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Los gametos de la madre lleva un gonosoma X más 22 autosomas, y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un gonosoma X o uno Y.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Debido a que el óvulo es fecundado al azar por el espermatozoide, si éste porta el cromosoma X, el descendiente será femenino y presentará dos cromosomas X, el descendiente será femenino y presentará dos cromosomas sexuales X (44 autosomas más los gonosomas XX)

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Sí porta un cromosoma Y, el descendiente será XY; es decir, un niño con 44 autosomas más los gonosomas XY

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo La transmisión de los genes asociados con los cromosomas sexuales se conoce como herencia ligada al sexo.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Los primeros estudios acerca de la transmisión de las características por los cromosomas sexuales fueron elaborados por Thomas H. Morgan (1866-1945) con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.

Morgan observó dos tipos de mosca: con ojos rojos y con ojos blancos. 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Morgan observó dos tipos de mosca: con ojos rojos y con ojos blancos.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Morgan encontró cuatro pares de cromosomas; tres eran iguales tanto en los machos como en la hembra y sólo uno era diferente; a éste lo llamó par de cromosomas sexuales.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Estos experimentos permitieron entender la herencia de ciertas enfermedades frecuentes en el hombre que raras veces se manifiestan en las mujeres, como la hemofilia y el daltonismo.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Hemofilia, es la carencia de una proteína en la sangre que ocasiona una coagulación muy lenta; algunas veces la ausencia de coagulación llega a causar la muerte si se sufre una herida grave. Una caso típico de hemofilia es el que se presentó en la familia de la reina Victoria de Inglaterra.

Enfermedad hereditaria que dificulta la coagulación sanguínea, lo que supone un grave peligro en el caso de hemorragias. La sangre normal contiene factores de coagulación que están enumerados del I al XII, estos factores, que son proteínas del grupo de las globulinas, están presentes en el plasma sanguíneo e intervienen en la reacción en cadena que hace posible la coagulación. Hay dos tipos de hemofilia: en el tipo A el factor de coagulación que falla es el VII, mientras que en el tipo B, el responsable de la coagulación deficiente es

Causas Los trastornos son transmitidos de un varón afectado a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Estas mujeres se convierten en portadoras aun no la padecen. Algunos hijos varones de estas portadoras pueden resultar hemofílicos y algunas de las hijas en portadoras

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo Daltonismo consiste en la imposibilidad de distinguir ciertos colores, en especial el rojo y el verde.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

“Profr. Refugio Ramírez Mata” Profra. Rosa Martina Arzola Argüello Esc. Sec. Téc. No. 70 “Profr. Refugio Ramírez Mata” Clave: 28DST0070J Cd. Altamira, Tam. Profra. Rosa Martina Arzola Argüello E-mail queenteacher494@hotmail.com