Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales. El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Separación o disyunción de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Herencia independiente de caracteres Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA: CONCEPTOS 1. Gen: Fragmento de ADN, o ARN (en ciertos virus), con información para una cadena polipeptídica o para ARN. 2. Locus: a. Posición que un gen ocupa en el cromosoma o en la molécula de ácido nucleico que funciona como material hereditario. b. Segmento de ADN o ARN que coincide con un gen determinado, sin tomar en consideración su secuencia de bases (es un concepto principalmente topográfico). Observación: el plural de «locus» es loci en inglés y en latín, pero en español es «locus». 3. Genotipo: Es el conjunto de genes presentes en un organismo. (AaBBCc) 4. Fenotipo: Es el conjunto de característica externas que posee un ser vivo. Depende del genotipo y de la acción ambiental. (Amarilla y rugosa)

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA: CONCEPTOS 5. Alelos: Cada uno de los genes que determinan distintas cualidades o formas de un mismo carácter. Los individuos DIPLOIDES llevan dos alelos para cada carácter. (Verde y amarillo). Cuando un alelo se expresa impidiendo la expresión de otro, se dice que es dominante el que se expresa, y recesivo el que no. 6. Homocigotos: Cuando los alelos son iguales. Se distinguen 2 tipos de individuos: dominante (AA) y recesivo (aa). Mendel los llamaba razas puras. 7. Heterocigotos: Cuando los dos alelos son distintos (Aa). Mendel los llamaba híbridos. 8. Herencia dominante: Cuando en los heterocigotos se expresa el alelo dominante

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA: CONCEPTOS 9. Herencia intermedia: Cuando los heterocigotos tienen carácter intermedio. 10. Herencia codominante: Cuando los alelos son igual de potentes y se expresanlos dos. Grupo sanguíneo AB. 11. Autosomas: Cromosomas que poseen su homólogo igual y no llevan información para el sexo. 12. Heterocromosomas: Cromosomas sexuales. El par es morfológicamente distinto. 13 Alelismo múltiple: Es cuando un gen posee más de dos alelos. (Grupo sanguíneo A, B y O)

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA: CONCEPTOS 14. Polimería o poligenismo: Cuando un carácter está gobernado por muchos genes que se transmiten independientemente y son iguales. Sus efectos son pequeños y aditivos sobre el fenotipo. (Color de la piel o la estatura de una persona) 15. Genes letales: Aquellos que cuando se expresan provocan que el ser vivo no nazca. 16. Herencia ligada al sexo: Se refiere a la herencia de aquellos caracteres situados en los cromosomas sexuales. El Daltonismo y la Hemofilia que se encuentran en el cromosoma X de los seres humanos. 17. Genes ligados o ligamiento: Se refiere aquellos genes que se encuentran situados en el mismo cromosoma. Se heredan juntos, excepto que exista recombinación genética.

DETERMINACIÓN DEL SEXO Determinación fenotípica: Determinado por el ambiente. Determinación génica: Determinado por un gen. Determinación cromosómica: Por la presencia de cromosomas especiales denominados cromosomas sexuales. Determinación cariotípica: Depende de la dotación de cromosómica (Haploides o diploides)

GENÉTICA MOLECULAR MUTACIONES Una mutación es un cambio inesperado en la información biológica, es decir en el genotipo, por lo que son cambios heredables que se pueden manifestar en el fenotipo. Estos errores se producen en la replicación, reparación del mensaje genético o por errores en el reparto de los cromosomas durante la división. Algunas pueden ser letales y recesivas, por lo que permanecen ocultas. Otras mutaciones constituyen la fuente de variabilidad que ha permitido la evolución de las especies mediante la selección natural.

GENÉTICA MOLECULAR MUTACIONES Las mutaciones pueden producirse espontáneamente de forma natural o inducidas artificialmente mediante agentes mutágenos. Los principales agentes mutágenos son: 1) Agentes físicos: - Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma. - Las radiaciones corpusculares como los rayos a los rayos b y los flujos de protones o neutrones - En general se denominan radiaciones ionizantes, por se capaces de eliminar los electrones de los átomos, transformándolos en iones. - Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.

GENÉTICA MOLECULAR MUTACIONES Las mutaciones pueden producirse espontáneamente de forma natural o inducidas artificialmente mediante agentes mutágenos. Los principales agentes mutágenos son: 2) Agentes químicos: -Los análogos de las bases nitrogenadas. -El ácido nitroso (HNO2 ), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. -Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. -El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

GENÉTICA MOLECULAR MUTACIONES TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS: Puntuales afectando a las bases del ADN. Se producen sustituciones, adicciones y eliminaciones. CROMOSÓMICAS: Afectan a fragmentos de cromosomas. Delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. GENÓMICAS O CARIOTÍPICAS: Afectan a cromosomas completos. - Euploidías: Triploides y poliploides. - Aneuploidías: Monosomía, Trisomía (Síndrome de Down)

GENÉTICA MOLECULAR INGENIERÍA GENÉTICA Consiste en la introducción de genes en el genoma de un individuo que carece de ellos. Se realiza gracias a los enzimas de restricción que son capaces de cortar el ADN en puntos concretos y así separar los puntos que interesan. El ADN mezcla se denomina ADN recombinante. Este se puede conseguir in vitro.

GENÉTICA MOLECULAR PROTEOMA Y PROTEÓMICA El genoma humano está constituido por unos 23.000 genes. Se calcula que el número de proteínas puede llegar a 108 . Conociendo en GENOMA no es suficiente para deducir todas las proteínas de un individuo. Se denomina PROTEOMA al conjunto de proteínas de un ser vivo. Así como la GENÓMICA es la ciencia que estudia el genoma. La PROTEÓMICA es la ciencia que estudia el proteoma de los seres vivos.