E NFERMEDADES PRODUCIDAS POR MUTACIONES GÉNICAS EN ADULTOS Y EN SU DESARROLLO COGNITIVO Y MOTOR Proyecto presentado por: Laura Ramírez Ortiz Grado 10

C OMO SE AFECTA EL DESARROLLO COGNITIVO Y MOTOR EN ADULTOS A TRAVÉS DE LAS ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR LAS MUTACIONES GÉNICAS.

T ABLA DE CONTENIDO Tesis Objetivos Justificación Neurofibromatosis Fibrosis quística

O BJETIVO GENERAL identificar como se afecta el desarrollo cognitivo y motor con las enfermedades que son producidas por las mutaciones génicas.

O BJETIVOS ESPECÍFICOS relacionar las enfermedades con las mutaciones génicas identificar el proceso de crecimiento en el desarrollo cognitivo y motor. identificar las alteraciones del desarrollo motor y los cambios del desarrollo cognitivo cuando se presentan estas enfermedades Determinar las características de estas enfermedades y conocer la forma en que son tratadas.

HIPÓTESIS Establecer los diferentes tratamientos que se realizan para contra restar las enfermedades y si no tiene tratamiento llevar a la muerte a los afectado, Y señalar las etapas de dolor de cada enfermedad.

MUTACIONES GÉNICAS ENFERMEDADES GÉNICAS ESPINA BIFIDA SEGÚN SU CLASIFICACION SÍNDROME DE DOWN DALTONISMO Por que se produce consecuencias Como se distingue Por herencia,y alteraci- ones Genéticas Daños en el S.N Desarrollo físico y mental Cuando ataca las células nerviosas Degenera el cerebro No controla su cuerpo y se olvida de las cosas hay un cambio en el cerebro Se pueden alterar el estado de alguien Por ataques Es una enfermedad que da rigidez Temblor y rigidez en las articulaciones Por su temblor A FIBROSIS QUÍSTICA NEUROFIBROMATOSIS afecta el desarrollo y crecimiento de las células neuronales tumores tanto benignos como malignos traumas físicos y sicológicos afecta al organismo en forma generalizada asfixia hasta llegar ala muerte por asfixia

A Trastornos de la vasculatura cerebral Disminución del Por hemorragias E. Cerebro vascular E. Cerebro vascular Proliferación en los glóbulos blancos Causa muerte Leucemia mieloide crónica Leucemia mieloide crónica Enfermed ad de Wilson Acumulación de cobre en los tejidos Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

NEUROFIBROMATOSIS ENFERMEDAD GENÉTICOS NEUROFIBROMATOSIS SEGÚN SU CLASIFICA CION Por que se produce consecuencias Como se distingue afecta al organismo en forma generalizada asfixia hasta llegar a la muerte afecta el desarrollo y crecimiento de las células neuronales tumores tanto benignos como malignos traumas físicos y sicológicos Fibrosis quística A Trastornos de la vasculatura cerebral Disminución del nervio vascular Por hemorragias E. Cerebro vascular Proliferación en los glóbulos blancos Causa muerte Leucemia mieloide crónica Enferme dad de Wilson Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

NEUROFIBROM -ATOSIS #1 NEUROFIBROMATOSIS #2 cuando se obstruyen los vías auditivas sordera y hay que hacer operaciones intracraneales. traumas físicos y sicológicos En la infancia manchas, pecas, glioma en el nervio óptico, y lesiones óseas. por las manchas A

F IBROSIS QUÍSTICA ENFERMEDAD GENÉTICA Fibrosis quística SEGÚN SU CLASIFICACION Por que se produce consecuencias Como se distingue Trastornos de la vasculatura cerebral Disminución del Por hemorragias Afecta el organismo en forma generalizada, por dificultad respiratoria Asfixia, problemas respiratorios Lleva a la muerte E. Vascular cerebral Proliferación en los glóbulos blancos Causa muerte Leucemia mieloide crónica Enfermedad de Wilson Acumulación de cobre en los tejidos A Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

E. pulmonar y sinusal E. pulmonar y sinusal E. endocrina y crecimiento Es el bloqueo de las vía aéreas Daña los´ pulmones y hace cambios estructurales Perdida de las células islotes Conduce a la diabetes A

E. cerebro vascular ENFERMEDAD GENÉTICA E. cerebro vascular SEGÚN SU tratamiento Por que se produce consecuencias Como se distingue Proliferación en los glóbulos blancos Causa muerte Leucemia mieloide crónica Enfermedad de Wilson Acumulación de cobre en los tejidos A Trastornos de la vasculatura cerebral Disminución del nervio vascular Por hemorragias afecta al organismo en forma generalizada asfixia hasta llegar a la muerte Fibrosis quística Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

demencia demencia epilepsia Perdida agresiva de las funciones cognitivas Crea incapacidad para relacionarse con los demás Se identifica por trastornos neurológicos Crea convulsiones repentinas A

Leucemia mieloide crónica ENFERMEDAD GENÉTICA Leucemia mieloide crónica SEGÚN SU tratamiento Por que se produce consecuencias Como se distingue Enfermedad de Wilson Acumulación de cobre en los tejidos A afecta al organismo en forma generalizada asfixia hasta llegar a la muerte Fibrosis quística Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz Proliferación en los glóbulos blancos Causa muerte Trastornos de la vasculatura cerebral Disminución del Por hemorragias E. Vascular cerebral

Fase crónica o mielocitaria Fase acelerada Dura 4 ó 5 años y es cuando es una alteración genética El 80%- 85% son diagnosticados en esta fase Dura unos 6 u 8 meses en esta faces nacen nuevas alteraciones A La aparición de un nuevo cromosoma Fase crisis blástica Alteración genética de la célula Madre. Esta fase ya es la evolución a una leucemia

E NFERMEDAD DE WILSON ENFERMEDAD GENÉTICA Enfermedad de Wilson SEGÚN SU tratamiento Por que se produce consecuencias Como se distingue A afecta al organismo en forma generalizada asfixia hasta llegar a la muerte Fibrosis quística Proliferación en los glóbulos blancos Causa muerte Trastornos de la vasculatura cerebral Disminución del Por hemorragias E. Vascular cerebral Proliferación en los glóbulos blancos Causa muerte Leucemia mieloide crónica

Síntomas neurológicos Hepatitis la inflamación del hígado Cirrosis es un tejido anormal de tipo cicatricial A Enfermedad hepática Perdida de memoria, dificultad de la coordinación, temblores.