DEFINICIONES Ruraima Bracamonte República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior Universidad Yacambu Modalidad a distancia – Aula virtual Carrera – Psicología / Asignatura- Genética y Conducta DEFINICIONES Ruraima Bracamonte

CROMOSOMAS Definición Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra cromosoma proviene del griego croma que es color y soma que es cuerpo, debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular. Las funciones mas importantes del cromosoma es transportar a los genes que son las unidades funcionales de la herencia.

CROMOSOMAS PARTES Están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS. El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos en: METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.

CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN El cromosoma humano 19 es metacéntrico SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo. El cromosoma humano 14 es acrocéntrico

CROMOSOMAS DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO  Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determinan el sexo. Sistema de determinación XY : es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras , siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y Los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y.

CROMOSOMAS HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO Definición HETEROCIGOTO: Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen HOMOCIGOTO: individuo que posee dos alelos del mismo tipo. Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide  tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales y los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son en las mujeres XX y en los hombres XY. Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel. En el proceso de meiosis que ocurre en las células germinales femeninas, se forman los óvulos o gametos femeninos que contienen un cromosoma X, sin embargo, a partir de la división celular por meiosis que ocurre en las células germinales masculinas, se forman dos tipos de espermatozoides, algunos contienen al cromosoma X  y otros al cromosoma Y, por consiguiente: El sexo de la futura descendencia depende del espermatozoide que fecunde al óvulo.                                                                        

CROMOSOMAS HERENCIA LIGADA AL SEXO Por ejemplo: Continuación Por ejemplo: A partir de lo anterior, podemos resumir como características de la herencia ligada al cromosoma X que: Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan en el cromosoma sexual X. Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre, por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna. Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre, por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna. Se cumple la 1ra Ley de Mendel. Para la solución de ejercicios y problemas de cruzamiento monohíbrido donde se manifieste la herencia autosómica y la herencia ligada al cromosoma X, es muy importante recordar los pasos a seguir, aplicando los conocimientos acerca de la meiosis, la reproducción, las bases moleculares de la herencia, las variaciones y las regularidades de la trasmisión hereditaria

CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Procedimiento Definición: Los cariotipos es un conjunto de cromosomas de un individuo dispuestos sobre una hoja de papel de acuerdo a un orden preestablecido. Conformación: 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XX/XY) Objetivos del estudio: Detección de cromosomopatías genética humana Técnica o método de estudio: Se realiza el análisis cromosómico con un tejido. Se puede utilizar cualquier célula, las mas utilizadas son: Linfocitos de sangre periférica Fibroblastos Medula ósea Piel Células fetales  Procedimiento

CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Continuación El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide): 22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22) 1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón. Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par. Cariotipo Masculino Cariotipo Femenino

CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Continuación Alteraciones Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X. Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.  Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.  Trisomía X, tienen 3 cromosomas X: XXX  Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.  Varones XYY:  Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad crimina

CROMOSOMAS Cariotipos y sus alteraciones Continuación Alteraciones Síndrome de Down: Es una de las alteraciones más conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. También se le conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional). Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21. Alteraciones por cambios en el número de heterocromosomas: Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo somas, que van desde la duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY)

CROMOSOMAS BIBLIOGRAFÍA http://books.google.co.ve/books?id=qrrYZJhrRm4C&pg=PA178&dq=partes+del+cromosoma+humano&hl=es&sa=X&ei=Zh41UuDFLoX48wTZ_4CABg&ved=0CCwQ6AEwAA#v=onepage&q=partes%20del%20cromosoma%20humano&f=false http://www.news-medical.net/health/What-is-a-Chromosome-(Spanish).aspx http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/4ESO/genetica1/contenidos4.htm http://www.slideshare.net/jsanclemente/cromosomas-2919412 http://elesquema.blogspot.com/2012/11/los-cromosomas.html http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=article&id=5228&Itemid=91 http://www.slideshare.net/guest1cf684/el-cariotipo-humano http://www.scribd.com/doc/105797070/CARIOTIPO-HUMANO http://miniespacioeducativo.blogspot.com/2009/07/cariotipo-humano-normal-y-algunas.html http://herenciamendeliana.blogspot.com/p/homocigoto-y-heterocigoto.html