Capítulo 3 Concepción, Herencia y Ambiente Dra. Evelyn Pérez Medina

Teorías sobre la concepción Teoría de Hipócrates-semillas masculinas y femeninas. Teoría de Aristóteles-el niño se forma exclusivamente de la esperma, la mujer sólo es recipiente. Nacía una mujer sólo si había un problema en el desarrollo.

Dos escuelas de pensamiento biológico Animalculos- el espermatozoide contenía personas pequeñas completamente formadas listas para crecer en el útero. Ovistas- los ovarios femeninos contenían pequeños seres humanos se activaban con el esperma del hombre.

Fertilización Concepción es el proceso en que un espermatozoide y un óvulo se combinan para crear una sola célula llamada cigoto. El cigoto es el organismo unicelular que resulta de la fertilización.

Causas de los nacimientos múltiples Dos óvulos en un corto periodo de tiempo o un solo óvulo fertilizado se divide y después ambos son fertilizados. El resultado gemelos fraternos. La segunda manera es un solo óvulo fertilizado se separa en dos. El resultado gemelos idénticos.

Infertilidad Incapacidad para concebir un bebé después de intentarlo por 12 meses. Se debe a múltiples problemas que pueden ocurrir en el hombre o la mujer.

Mecanismo de la herencia Código genético es la secuencia de pares de bases de ADN que determinan las características heredadas. ADN llevan las instrucciones bioquímicas que dirigen la formación de cada célula en el cuerpo.

Continuación… Genes son los pequeños segmentos de ADN localizados en posiciones definidas en cromosomas particulares. Cada célula, con excepción de las células sexuales, tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por medio del proceso de división celular llamado meiosis cada célula sexual o gameto queda con únicamente 23 cromosomas, uno por cada par.

Determinación de sexo 22 pares son autosomas, cromosomas que no están relacionados con la expresión sexual. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales, uno del padre y uno de la madre que determinan el sexo del bebé. La madre tiene solamente 2 cromosomas X y el padre tiene uno X y uno Y. Cuando un óvulo X es fecundado por un espermatozoide X el resultado es una mujer XX. Cuando un óvulo X es fertilizado por un espermatozoide Y el cigoto resultante es un hombre.

Determinación de sexo 22 pares son autosomas, cromosomas que no están relacionados con la expresión sexual. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales, uno del padre y uno de la madre. La madre tiene solamente 2 cromosomas X (XX) y el padre tiene uno X y uno Y (XY).

Determinación de sexo Cuando un óvulo X es fecundado por un espermatozoide X el resultado es una mujer ( XX). Cuando un óvulo X es fertilizado por un espermatozoide Y el cigoto resultante es un hombre (XY).

Herencia dominante y recesiva Alelos- genes en pares (similares o diferentes) que afectan un rasgo. Herencia dominante- patrón de herencia en el que un niño recibe alelos opuestos en el que sólo se manifiesta el dominante.

Herencia dominante y recesiva Herencia recesiva- patrón de herencia en el que un niño recibe alelos recesivos idénticos, dando como resultado la manifestación de un rasgo no dominante.

Continuación… La mayoría de los rasgos resultan de la herencia poligénica, es decir, la intervención de varios genes. Ejemplo: el color de piel y la inteligencia. La transmisión multifactorial es una combinación de factores genéticos y ambientales que afectan la expresión de la mayoría de los rasgos.

Continuación… Fenotipo- características observables de una persona. Genotipo- configuración genética de una persona, que contiene las características manifiestas y no manifiestas (no observables.

Anormalidades genéticas y cromosómicas La mayoría de las malformaciones graves implican al sistema circulatorio o al sistema nervioso central. Los defectos y enfermedades genéticas se transmiten a los hijos. Algunos defectos se deben a anormalidades en los genes o en los cromosomas los cuales pueden ser el resultado de las mutaciones. Mutación- alteraciones permanentes en los genes o cromosomas que pueden producir características dañinas.

Continuación… Las mutaciones pueden suceder de manera espontánea o pueden ser inducidas por peligros ambientales, tales como la radiación. Eventualmente las mutaciones pueden eliminarse del genoma humano a través de la selección natural. Selección natural según Darwin es el proceso por el cual las características que promueven la supervivencia de una especie se reproducen en generaciones sucesivas y las características que no promueven la supervivencia desaparecen.

Defectos transmitidos por la herencia dominante o recesiva Según Mendel, padre de la genética, las características pueden trasmitirse de padre a hijo por medio de la herencia dominante o recesiva. Cuando uno de los padres tiene un gen anormal dominante y un gen normal recesivo y el otro padre dos genes normales recesivos, cada uno de sus hijos tiene una posibilidad de 50-50 de heredar el gen anormal.

Continuación… Los defectos recesivos se manifiestan sólo si un hijo recibe el mismo gen recesivo de cada uno de los padres biológicos. Ejemplo: Tay-Sachs (enfermedad degenerativa del cerebro)

Defectos transmitidos por la herencia ligada al sexo Ciertos características transmitidas vinculados a los cromosomas sexuales se manifiestan de forma diferente en niños y niñas. Ejemplo: daltonismo y hemofilia Los trastornos suelen ocurrir en varones, en ocasiones las mujeres heredan una enfermedad vinculada al sexo, no la padecen pero la transmiten.

Continuación… Algunos genes parecen tener una marca o alteración química temporal, ya sea en el padre o la madre que cuando son transmitidos a la descendencia tienen distintos efectos. Ejemplo: Hijo de un padre diabético y madre no diabética puede desarrollar diabetes.

Anormalidades cromosómicas Suceden por la herencia, por accidentes durante el desarrollo prenatal. Ver tabla 3-3 y 3-5 página 67. Otras anormalidades cromosómicas ocurren en los autosomas, la más común es el síndrome Down. Causado por un cromosoma veintiuno de más o por la tras-locación de una parte del cromosoma 21 a otro cromosoma. Véase Figura 3-6 página 69.

Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y del ambiente El estudio de la herencia y del ambiente es la ciencia de la genética conductual, se expresa con un número que va del 0.0 al 1.0. La heredabilidad es un estimado estadístico de la contribución de la herencia a las diferencias individuales en un rasgo específico, en un momento dado, dentro de una población en particular. No indica cómo se desarrolla, sólo indica el grado estadístico.

Continuación… Puesto que la heredabilidad no puede medirse directamente, los investigadores de la genética conductual se basan principalmente en tres tipos de investigación correlacional: La familia La adopción Los estudios de gemelos.

Cómo interactúan la herencia y el ambiente Los científicos en la actualidad consideran que en vez de los genes y la experiencia operar directamente sobre un organismo, creen que ambos forman parte de un complejo sistema de desarrollo. A partir de la concepción y a lo largo de toda la vida diversos factores ayudan a moldear el desarrollo.

Continuación… Los factores provienen: De la configuración genética y psicológica De los factores sociales, económicos y culturales Muchas características varían, hasta cierto límite en las condiciones heredadas o ambientales.

Rango de reacción y canalización Rango de reacción- variabilidad potencial de la expresión de un rasgo hereditario, dependiendo de sus condiciones ambientales. Ejemplo: El tamaño del cuerpo depende en la mayoría de los procesos biológicos que están regulados genéticamente, pero el tamaño va a variar según las oportunidades y limitaciones ambientales y la propia conducta del individuo.

Canalización La canalización es el límite en la varianza de la expresión de ciertas características. Algunos científicos no son partidarios del rango de reacción, creen en la norma de reacción. Aunque reconocen que la herencia establece ciertos límites, ellos argumentan que debido a que el desarrollo es demasiado complejo, es imposible conocer esos límites y sus efectos impredecibles.

Continuación… Los comportamientos dependen en gran manera de la maduración, es decir cuando el niño está preparado. Ejemplo: Los bebés normales siguen una secuencia típica de desarrollo motor: gatean, caminan y corren, en ese orden y a ciertas edades aproximadas. Sin embargo, este desarrollo no está totalmente canalizado ya que la experiencia puede afectar su ritmo y manifestaciones.

Continuación… La cognición y la personalidad están más sujetas a variaciones por la experiencia. El tipo de familia en que crecen los niños, las escuelas a la que asisten y las personas con quienes conviven afectan su desarrollo. Ejemplo: el lenguaje.

Algunas características que reciben influencia de la herencia y del ambiente La obesidad Inteligencia y aprovechamiento escolar Personalidad Psicopatología (esquizofrenia, depresión y autismo)