TEMA 3: A TRANSMISIÓN DOS CARACTERES

1.- OS CARACTERES E OS XENES Os seres vivos herdan características dos seus proxenitores. Denomínase carácter cada característica presente nun organismo que é herdable polos seus descendentes.

Xenes + ambiente = fenotipo 1.1.- O XENOTIPO E O FENOTIPO Xenotipo: conxunto de xenes que ten un organismo Fenotipo: modo no que se expresa un xenotipo nunhas condicións ambientais concretas; é dicir, conxunto de caracteres que se manifestan no individuo como resultado da interacción do ambiente e do xenotipo. Xenes + ambiente = fenotipo

1.2.- CARACTERES, XENESE ALELOS Durante séculos os científicos ignoraron como se transmitían os caracteres dunha xeración á seguinte. Cando descubriron a mitose e a meiose comprenderon a relación entre a herdanza dos caracteres e a transmisión do ADN nos procesos de reprodución. Isto permitiu comezar a falar dos xenes. Xene: Fragmento de ADN que contén información para un determinado carácter, e que controla ese carácter.

Alelo: Cada unha das distintas alternativas que pode presentar un xene e que controla un carácter determinado.

Os xenes alelos: Cada xene localízase sempre nunha posición específica dun cromosoma, chamada locus. As células diploides teñen 2 cromosomas de cada tipo (cromosomas homólogos) polo que terán 2 alelos de cada xene.

1.3.- HOMOCIGÓTICOS E HETEROCIGÓTICOS Se 2 alelos dun determinado xene son idénticos (AA, aa) dise que o individuo é homocigótico ou puro para ese carácter (mesma información para ese carácter por parte da nai e do pai). Se os 2 alelos dun determinado xene son diferentes (Aa) dise que o individuo é heterocigótico ou híbrido para ese carácter.

1.4.- XENES DOMINANTES E RECESIVOS Se nun individuo heterocigoto respecto a un caracter (Aa) se manifesta o carácter A; dise que «A» é o alelo dominante e «a» o alelo recesivo. Os alelos dominantes represéntanse cunha letra maiúscula e os recesivos cunha letra minúscula. Os alelos recesivos só se manifestan se o individuo é homocigótico recesivo (aa). Nos individuos heterocigotos a información contida nos alelos recesivos non se manifesta no fenotipo, non é observable.

2.- OS TRABALLOS DE MENDEL 2.1.- MENDEL, O PAI DA XENÉTICA Mendel foi un monxe austríaco que dedicou gran parte da súa vida a realizar experimentos para observar como se transmitían algúns caracteres na planta do chícharo. Na época de Mendel descoñecíase a existencia do ADN Non obstante el foi capaz de intuír a existencia dos xenes: “factores”. Mediante a análise matemática do resultado dos seus experimentos formulou unhas pautas para a transmisión dos caracteres: As leis de Mendel.

Mendel morreu sen saber a enorme trascendencia do seu traballo, que pasou inadvertido para a comunidade científica da época. Posteriormente foi redescuberto por 3 investigadores que lle deron a importancia que realmente tiña.

2.2.- OS ACERTOS DE MENDEL Científicos anteriores e posteriores a Mendel fracasaron no estudo da herdanza por utilizar nos seus experimentos organismos con caracteres tan complexos que era imposible seguilos a través das xeracións. Mendel tivo varios acertos ao formular a súa investigación: Elixiu unha planta fácil de manipular. Permite controlar a polinización mediante a autofecundación ou a fecundación cruzada. Esta planta presenta variedades con 7 características facilmente observables en 2 formas.

2.3.- OS EXPERIMENTOS DE MENDEL (pax. 128-129). Mendel realizou os seus experimentos realizando cruzamentos con variedades da planta do chícharo. 1.- Seleccionou individuos de razas puras que diferían nun ou en dous caracteres entre sí. Estos individuos constitúen a xeración parental ou P. Ao reproducirse por autofecundación, mantiñan constante unha determinada característica durante xeracións. 2.- Cruzou individuos da xeración P de diferente raza para obter a xeración F1 (primeira xeración filial) aos que chamou híbridos, por ser descendentes de 2 proxenitores distintos. 3.- Cruzou individuos da F1 (por autofecundación) e estudou os caracteres que exhiben os descendentes F2 (segunda xeración filial).

2.4.- A PRIMEIRA LEI DE MENDEL Mendel cruzou plantas homocigóticas de chicharos amarelos (AA) con plantas homocigóticas de chícharos verdes (aa) . Os gametos formados polas plantas de chícharos amarelos levan o xene dominante A para a cor amarela, os gametos formados polas plantas de chícharos verdes levan o xene recesivo a para a cor verde. A xeración filial F1 estaba formada por plantas heterocigóticas ou híbridas (Aa) que tiñan todas o fenotipo do proxenitor dominante

Primeira lei de Mendel ou da uniformidade da primeira xeración filial. Cando se cruzan 2 razas puras que difiren nun carácter todos os híbridos formados na F1 son iguais entre sí e iguais ao proxenitor dominante.

2.5.- A SEGUNDA LEI DE MENDEL Mendel autofecundou as plantas heterocigotas obtidas na primeira xeración filial F1. Esperaba que ao formarse os gametos, os alelos de cada xene se separarían de modo que cada planta heterocigota daría gametos co xene dominante A e gametos co xene recesivo a.

Na xeración F2 Mendel obtivo chícharos con 3 xenotipos diferentes: AA, Aa, aa. E volveu a aparecer o fenotipo verde. A proporción fenotípica observada é de 3 chícharos amarelos e un chícharo verde; proporción 3:1

Segunda lei de Mendel ou lei da segregación dos caracteres na segunda xeración filial. Os caracteres que se atopan xuntos nos individuos heterocigotos segréganse sen mesturarse ao formar os gametos e únense de novo tras a fecundación.

2. 6. - A TERCEIRA LEI DE MENDEL 2.6.- A TERCEIRA LEI DE MENDEL. CRUZAMENTO ENTRE VARIEDADES PURAS RESPECTO A DOUS CARACTERES. Para estudar a transmisión de 2 caracteres xuntos Mendel realizou cruzamentos de plantas de chícharos puras para dous caracteres: a cor e a forma das sementes. Mendel cruxou plantas homocigóticas para a cor amarela e a forma lisa (AABB) con plantas homocigóticas verdes e rugosas (aabb). Os proxenitores AABB formarían gametos A e B; e os proxenitores aall formarían gametos a e b. Tal e como predecía toda a F1 estaba formada por heterocigotos AaBb e cun fenotipo de cor amarela e aspecto liso.

Mendel predecía que os gametos da F1 se combinaban ao azar; e cada gameto terá un alelo para a cor e outro para a forma: AB, aB, Ab, ab. Tras o cruzamento dos heterocigotos da F1, na F2 Mendel obtivo 16 combinacións nos xenotipos e 4 fenotipos diferentes cunha proporción 9:3:3:1 (9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas, 1 vertde e rugosa)

Terceira lei de Mendel ou lei da independencia da transmisión de caracteres Os distintos caracteres transmítense independentemente uns dos outros, de modo que poden aparecer todas as combinacións posibles na descendencia.

AS LEIS DE MENDEL Primeira Lei de Mendel ou lei da uniformidade da F1: Ó cruzar individuos de razas puras que difiren nun só carácter, tódolos individuos da descendencia son idénticos para ese carácter. Segunda lei ou lei da segregación: os xenes que determinan un carácter sepáranse durante a formación dos gametos e vólvense reunir durante a fecundación. Terceira lei ou lei da transmisión independente dos caracteres: os xenes que determinan cada carácter hérdanse de forma independente.

3.- VARIACIÓNS DA HERDANZA MENDELIANA A partir de 1900 científicos viron que nalgúns casos non se cumplían as leis de Mendel, pois non se obtiñan os resultados que predecía o modelo de transmisión de herdanza mendeliano.

3.1.- CANDO NON SE OBSERVAN OS RESULTADOS DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL Certos xenes non se rexen pola relación de dominancia-recesividade entre os alelos, descrita por Mendel (dominancia completa) senon por outros tipos de relacións, como son: A herdanza intermedia A codominancia

A HERDANZA INTERMEDIA Na herdanza intermedia, o fenotipo do heterocigótico da F1 presenta un carácter intermedio entre os dous proxenitores homocigóticos, xa que ningún dos dous é dominante fronte ao outro.

Exemplo de herdanza intermedia: a herba triste. Ao cruzar flores vermellas RR con flores brancas rr orixínase unha F1 uniforme de individuos heterocigóticos Rr con flores rosas. Se se cruzan os individuos da F1, obterase unha F2 de plantas con flores rosas, vermellas e brancas en proporcións 2:1:1 respectivamente.

A CODOMINANCIA A codominancia sucede cando os dous alelos se manifestan de xeito simultáneo, de modo que a xeración filial F1 é heterocigótica e presenta trazos dos dous proxenitores.

A codominancia observouse na herdanza dos grupos sanguíneos nos seres humanos. Cando un proxenitor é do grupo A e o outro é do grupo B, o fillo pode ser do grupo AB xa que os xenes que determinan os grupos sanguíneos A e B se expresan do mesmo xeito no novo individuo. A herdanza do grupo sanguíneo ademáis de ser un exemplo de codominancia tamén é un exemplo de alelismo múltiple: un mesmo xene ten máis de dous alelos.

RETROCRUZAMENTO OU CRUZAMENTO DE PROBA É o cruzamento entre individuos da F1 con calquera das dúas razas puras das que proveñen.

3.2.- CANDO NON SE CUMPRE A 3ª LEI DE MENDEL. Mendel, sen sabelo elixiu uns caracteres da planta do chícharo que estaban controlados por xenes situados en cromosomas diferentes, e por tanto herdábanse de forma independente. Pero se se estudan xenes situados no mesmo cromosoma obsérvanse excepcións á 3ª lei de mendel debido a que estes xenes están afectados por 2 fenómenos: O ligamento. A recombinación xenética.

O ligamento entre xenes Dise que hai ligamento entre 2 xenes cando estes se atopan no mesmo cromosoma. Por tanto estes xenes deben transmitirse xuntos á descendencia en lugar que de forma independente (excepción a 3ª lei de Mendel).

A Recombinación Xenética Permite a aparición de gametos con novas combinacións xenéticas grazas ao sobrecruzamento entre cromosomas homólogos que ocorre na meiose. A recombinación xenética permite a creación de combinacións de xenes que alteran os resultados previsibles para os cruzamentos de xenes independentes de xenes totalmente ligados.

4.- A HERDANZA DO SEXO E A HERDANZA LIGADA AO SEXO. 4.1.- O SEXO XENÉTICO E A SÚA HERDANZA. Determinación cromosómica Na maioría das especies a formación de aparatos reprodutores masculinos ou femininos nun individuo depende da presenza dos cromosomas sexuais (heterocromosomas).

Determinación cromosómica. Na especie humana a determinación do sexo depende da presencia dos cromosomas sexuais: XX ou XY. Durante a meiose as mulleres orixinan no 100% dos casos, óvulos con 22 autosomas e un cromosoma X. Durante a meiose os homes producen un 50% de espermatozoides con 22 autosomas e un cromosoma X; e un 50% de espermatozoides con 22 autosomas e un cromosoma Y. Posteriormente a fecundación producirase ao azar, por iso hai a mesma probabilidade de obter descendentes masculinos que femininos.

Determinación ambiental O sexo está determinado polas condicións ambientais (temperatura, pH…) nalgunhas especies sobre todo de anfibios e reptiles que carecen de cromosomas sexuais.

Determinación xénica Noutros casos, a herdanza do sexo vén determinada por un xene con varios alelos. Determinación cariotípica Nalgúns insectos coma nas abellas, o sexo vén determinado pola dotación cromosómica. Así os individuos diploides son femias e os haploides machos. A unión dun macho cunha raíña da lugar a ovos diploides (femias); a raíña produce ovos non fecundados dos que nacen machos.

4.2 A HERDANZA LIGADA AO SEXO Os caracteres ligados ao sexo, son aqueles que están determinados por xenes que se localizan nos cromosomas sexuais. Os cromosomas sexuais tamén portan xenes que non teñen relación co sexo.

Os cromosomas sexuais humanos Na especie humana os cromosomas X e Y presentan diferenzas morfolóxicas e teñen distinto contido xenético. Neles distínguense: Un segmento homólogo: onde se localizan os xenes que rexen os mesmos caracteres no X e no Y. Un segmento diferencial: no que se atopan os xenes propios do cromosoma X ou do cromosoma Y.

Os varóns teñen un cromosoma X e un cromosoma Y. Os alelos situados no segmento diferencial de cada un dos cromosomas sexuais exprésanse sempre, sexan dominantes ou recesivos.

As mulleres teñen 2 cromosomas X polo que os alelos recesivos que se atopan no segmento diferencial so se expresarán se están nos dous cromosomas. Dise que unha muller é portadora de un carácter recesivo se é heterocigótica respecto a él (non manifesta o carácter no seu fenotipo pero pode transimtirllo á descendencia).

O daltonismo e a hemofilia. O número de caracteres ligados ao segmento diferencial do cromosoma X é maior que o dos ligados ao cromosoma Y. Por iso xeralmente a herdanza ligada ao sexo estúdase en relación cos xenes que se atopan no cromosoma X.

Dous exemplos clásicos de herdanza ligada ao sexo son: O daltonismo: Incapacidade para distinguir o vermello e o verde. A hemofilia: non coagulación da sangue. Ambas anomalías se producen por xenes recesivos localizados no cromosoma X. 47

Para que o home sexa daltónico ou hemofílico, abonda con que teña o xene recesivo da hemofilia ou do daltonismo. Para que unha muller padeza algunha destas enfermidades debe recibir os devanditos xenes tanto do pai (que será daltónico ou hemofílico) como a nai. Por iso, estas enferemidades son máis frecuentes nos varóns que nas mulleres. Os varóns poderán ser sans ou daltónicos ou hemofílicos, mentres que as mulleres poden ser sanas, enfermas ou portadoras.

5.- AS ALTERACIÓNS XENÉTICAS 5.1.- AS MUTACIÓNS En xeral, o material xenético transmítese sen modificación de xeración en xeración. Pero poden ocorrer cambios se se producen mutacións. Mutacións: cambios na secuencia do ADN dunha célula transmitidos a outras células que se orixinan a partir dela.

A maioría das mutacións ocorren ao azar de forma natural: mutacións espontáneas. Pero tamén poden producirse pola acción de axentes mutáxénicos: radiacións, substancias químicas… As mutacións e a recombinación xenética constitúen a principal fonte de variabilidade xenética, a principal vía de facer modificacións na información xenética e son os mecanismos responsables da biodiversidade.

5.2.- TIPOS DE MUTACIÓNS Segundo o efecto sobre o individuo Prexudiciais: Afectan a estruturas básicas do individuo e poden causarlle a morte. Beneficiosas: Supoñen un beneficio para a supervivencia do individuo. Achegan variabilidade á poboación. Neutras: Non afectan positiva nin negativamente á supervivencia do individuo.

Segundo as células que afectan Xerminais: Afectan ás células xerminais que orixinan as células sexuais. Estas mutacións transmítense á descendencia. Somáticas: Afectan ás células somáticas, cando estas células se multiplican todas as células descendentes levan a mutación pero non se transmiten á descendencia.

Segundo o tamaño da mutación Mutacións xénicas: Son as máis representativas. Provocan cambios na secuencia de nucleótidos dun xene determinado. 54

Mutacións cromosómicas: Afectan ás células somáticas cando estas se multiplican e tódalas células descendentes levan a mutación. Pero non se pasa á descendencia. Mutacións xenómicas: Orixínanse durante a meioses e provocan unha alteración na dotación cromosómica do individuo: Aneuploidías: Un cromosoma de máis ou de menos Euploidías: Número de series haploides distinto do normal.