HERENCIA AUTOSOMICA BLGO. DR. JORGE VIDAL FERNANDEZ

CONTENIDO 1. HERENCIA AUTOSOMICA 1.1. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 1.2. HERNCIA AUTOSOMICA RECESIVA

METODO DEL ANALISIS GENEALOGICO

. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES . HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: . ENFERMEDAD DE HUNGITINTON: un trastorno progresivo del sistema nervioso. . ALAGUNAS FORMAS DE GLAUCOMA: que causan la ceguera si no se las trata. . POLIDACTILIA: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies. . SINDROME DE MARFAN: Que afecta al tejido conectivo.

ENCEFALO DE INDIVIDUO CON COREA DE HUNGTINTON HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE ENCEFALO DE INDIVIDUO CON COREA DE HUNGTINTON

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN: ARANODACTILIA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN: FORMA DE LOS PIES

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN: LUXACION DE LA CORNEA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE POLIDACTILIA: RADIOGRAFIA DE MANOS MOSTRANDO PRESENCIA DE POLIDACTILIA ( METACARPO Y FALANGE CORRESPONDIENTE AL SEXTO DEDO EN AMBAS MANOS).

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE ESFEROCITOSIS: 80% (H.A.D.), 20% (H.A.R.)

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA VERTICAL No existe saltos generacionales ( el fenotipo patológico se observa generación tras generación),

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 2. LOS INDIVIDUOS AFECTADOS TIENEN , POR LO GENERAL, A UNO DE SUS PROGENITORES AFECTADOS. EXEPTO: a. El progenitor no manifiesta el padecimiento debido a no penetrancia. b. El afectado es producto de una mutación de novo. c. Existe mosaicismo gonadal en uno de los progenitores.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 3. UN INDIVIDUO AFECTADO (HETEROCIGOTO Ee). TRANSMITE EL RASGO APROXIMADAMENTE AL 50% DE SU DESCENDENCIA, INDEPENDIENTEMENTE A SUS GENEROS. ee x Ee SANA ENERMO ♂ E e e E e ENFERMO e e SANO

ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS . ANEMIA DE GLOBULOS FALICIFORMES: Enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano. . ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: Qu causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa. . FIBROSIS QUISTICA: Acumulación de moco en pulmones, sistema digestivo y páncreas que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo. . FENILCETONURIA (PKU): Trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA HORIZONTAL Existen saltos generacionales (el fenotipo patológico es observado en múltiples hermanos y por lo general sin generaciones anteriores afectadas).

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 2. Por lo general, los indiviudos afectados (e e) poseen padres sanos portadores (E e x E e). AE Ae AE E e x E e SANA PORT SANO PORT Ae AE E e E E SANO E e SANO PORT. E E e SANO PORT. e e AFECTADO e

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 3. Una pareja de individuos portadores heterocigotos (Ee x Ee) tendrán una probabilidad del 25% que su descendencia este afectada. AE Ae AE Ee x Ee SANA PORT SANO PORT Ae AE E e E E SANO E e SANO PORT. E E e SANO PORT. e e AFECTADO e

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 4. Una pareja de individuos afectados tendrá a toda su descendencia afectada AE Ae AE ee x ee AFECTADA AFECTADO Ae AE e e e e AFECTADO e e AFECTADO. e e e AFECTADO e e AFETADO e

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 5. Es frecuente los casos de consanguinidad. CONSANGUINIDAD: Unión entre individuos emparentados. - Conduce a la homocigocidad de los loci. - Fue practicada por nuestros antepasados. - No es perjudicial per se (Si se asume que el alelo recesivo e es el perjudicial, el azar de la segregación determinará si ambos alelos e de los progenitores se unen en un genotipo homocigoto recesivo (ee). EE 25% Ee x Ee Ee 50% 25% ee

GRADOS DE PARENTESCO Y DE AFINIDAD HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA GRADOS DE PARENTESCO Y DE AFINIDAD 4º Mis primos 3º Mis sobrinos Mis tíos 2º Mis nietos Mis abuelos Mis cuñados Mis hermanos 1º Mis suegros Mis hijos Mi cónyuge Mis padres GRADO AFINIDAD PARENTESCO

COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (F) PARA DIVERSOS TIPOS DE UNIONES ___________________________________________ TIPO DE UNION F Padre – hija 1/4 = 0.2500 Hijos de gemelos identicos 1/8 = 0.1250 Tío – sobrina 1/8 = 0.1250 Primos hermanos 1/16 = 0.06250 Medios primos hermanos 1/32 = 0.03125 Primos segundos 1/64 = 0.01563 Primos terceros 1/256 = 0.00391

COEFICIENTES DE CONSANGUINIDAD (F) HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA COEFICIENTES DE CONSANGUINIDAD (F)

GRACIAS