Presenta: Dr.José Arturo Mora Rodríguez Coordina: Dr.Fernando Larrea Gallo 20/Julio/2011

Introducción HSC Enf. Autosomica recesiva Def 21- hidroxilasa: Def. cortisol Aumento ACTH Exceso androgenos Clasifica : Clasica (grave) y no clasica (Leve o tardia )

Introducción

Prevalencia 1 de cada 15,000 nacidos vivos forma clasica Variando origen etnico y geografico Esquimales Yupik 1 : 282 Afroamericanos 1:42,000 Raza blanca 1:15,500 Asiaticos 1:28,000

Introducción

1965 1 ° Dx HSC Medición 17 cetoesteroides y pregnanetriol 1965 1 ° Dx HSC Medición 17 cetoesteroides y pregnanetriol. VALOR LIMITADO Genotipificación células fetales – PCR

Desarrollo Glandula Suprarrenal 3-4 semana Esteroidogenesis 6-7 semana Genitales Indiferenciados 8 semana Diferenciación Genitales externos 7- 12 semanas

Clasificación de Prader

Genitales internos Normales Fertiles

Supresión eje hipotalamo-hipofisis- suprarenal. Dexametasona

Alto Riesgo de aborto

Tecnica no invasiva Aislamiento de células fetales libres DNA en suero materno

Determinación del sexo fetal por estudio de ADN fetal libre en sangre materna Procedimiento invasivo innecesario en casos de sexo femenino. Hiperplasia adrenal congénita: se evita la administración innecesaria de esteroides a los fetos masculinos. Rijnders et al., Obstet Ginecol, 2001

Retos del diagnóstico prenatal Reducir riesgos de complicaciones en la gestante. Diagnóstico en etapas tempranas del embarazo. Diagnóstico prenatal no invasivo: Células fetales en sangre materna. Células fetales en cérvix uterino. ADN fetal libre en sangre materna.

ADN fetal libre en sangre materna Fuente alternativa de estudio del material genético fetal sin la necesidad de procederes invasivos Estudio de afecciones obstétricas Diagnóstico prenatal

En 1997 se identificó por primera vez la presencia de la secuencia SRY en sangre de gestantes con feto masculino. Lo et al., The Lancet, 1997. Entre el 4% y 6% del ADN fetal libre en la sangre materna es de origen fetal. El análisis del ADN fetal sólo es posible cuando la secuencia a estudiar está presente en el feto pero ausente en la madre.

Aislamiento del ADN libre Sangre materna (plasma, suero) Aislamiento del ADN libre P.C.R.

ADN fetal y complicaciones obstétricas Diferentes estudios han demostrado concentraciones elevadas de ADN fetal libre en algunas afecciones: Preeclampsia-Eclampsia. Parto pretérmino Restricción del crecimiento fetal Aneuploidías fetales Interfase feto-placentaria anormal

ADN fetal en sangre materna Parto pretérmino D.M.D. Preeclampsia Aneuploidías ADN fetal en sangre materna Diagnóstico Predicción

Tx Prenatal dexametasona 1978 E.U 1986 Feto con riesgo de HSC iniciar tx Feto femenino tx 9 semana. Dexametasona 20 ug/Kg/día peso corporal materno antes del embarazo dividido en 3 dosis .

Dexametasona Segura Libre de efectos secundarios tanto fetales y maternos.

Lajic et al efectos sobre TA No proteinuria y/o glucosuria Aumento de peso, edema +, estrias : Madres tratadas.

Uso de Dexametasona en fetos con riesgo de HSC es eficaz y seguro . Exposición a dosis altas de glucorticoides in utero (roedores ): no paladar hendido , degeneración placentaria Uso de Dexametasona en fetos con riesgo de HSC es eficaz y seguro .