DR. JESUS ALBERTO CORTEZ HERNANDEZ ANATOMOPATÓLOGO PATOLOGIA GENERAL DR. JESUS ALBERTO CORTEZ HERNANDEZ ANATOMOPATÓLOGO

ENFERMEDADES CELULARES 1.- TRANSTORNOS EN LA CONTINUIDAD BIOLOGICA: Capacidad de conservar, replicar y transmitir información genética. DNA, genes, cromosoma (genotipo y fenotipo). - Dos tipos A) Mutaciones y B) Trastornos en los mecanismos de reparación. A) Mutaciones: Alteraciones hereditarias en la estructura del DNA, al afectar al genoma somático se perpetua en la clona correspondiente a la célula que sufrió la mutación original. Si son los gametos se transforma en herencia a traves de la reproducción sexual. a) Mutación puntiforme: sustitución de una base por otra, eliminación, o adición de una o más bases, inversión de secuencia, cambios en conformación helicoidal del DNA. b) Mutación Cromosómica: Inversión, translocación y delección o duplicación. c) Mutación Genómicas: Afecta el número de cromosomas.

ENFERMEDADES CELULARES La mayoría de mutaciones son nocivas, son al azar y sin relación con condiciones ambientales. Agentes mutagénicos: Aumentan la frecuencia de las mutaciones, sin ser fortuito. Existen tres cambios fenotípicos en las mutaciones: 1.- Visibles: Alteración morfológica perceptible: Polidactilia, albinismo. 2.- Bioquímicas: Pérdida de la una función enzimática específica; fenilcetonuria, tirosinemia hepatorrenal. 3.- Letales: Son incompatibles con la vida.

ENFERMEDADES CELULARES Enfermedades hereditarias se clasifican en 1) Dominantes y 2) Recesivas y en a) Autosómicas y b) ligadas al sexo. - Aproximadamente 50% son dominantes autosómicas (heterocigóticos). - 40% son recesivas autosómicas (homocigóticos). - 10% Ligadas al sexo (todas ligadas al X), se expresa en los hombres. Heterocigoto: Al presentar un alelo anormal o diferente (derivado de uno de los padres). En su gran mayoría enf. Dominantes autosómicas. Homocigótico: Alelos iguales. Por ser incompatibles con la vida. Alelo: En cromosomas homólogos los genes que determinan un carácter se sitúan en el mismo sitio (alelo).

ENFERMEDADES CELULARES B) Trastornos en los mecanismos de reparación: La reparación del DNA se da en 4 pasos; - a) Ruptura de cadena afectada (endonucleasa). - b) Escisión del defecto por aparición de otra ruptura en la misma cadena pero al otro lado del defecto. - c) Replicación del segmento eliminado (a partir de la cadena opuesta ADN-polimerasa de Kornberg). - d) Cierre de la doble cadena por ligasa. Progeria: Envejecimiento acelerado, existen variantes clínicas. Xerodermia pigmentoso: Gran sensibilidad de la piel a la radiación UV, con eritema

TRANSTORNOS DEL CRECIMIENTO CELULAR TRANSTORNOS DEL CRECIMIENTO CELULAR: Existen dos tipos A) De regeneración o expansión. B) Renovación. A) Regeneración o expansión: Con aumento de tamaña de tejido durante el desarrollo y llega a su tamaño normal, puede ser en respuesta a un estimulo hormonal, aumento de demanda funcional, aumento de la perfusión sanguínea por unidad de tejido, como reacción quirúrgica, traumática, etc. a) Hiperplasia: Aumento en el número normal de células de un tejido, fisiológico (mama), patológico (adenomatosa de la próstata). b) Hipertrofia: Aumento en el tamaño (volumen) de las células individuales.

Prometeo

TRANSTORNOS DEL CRECIMIENTO CELULAR - Hipoplasia: Proceso generalmente congénito dado por crecimiento insuficiente de un tejido u órgano. - Aplasia: Ausencia de crecimiento, pero en presencia del esbozo embrionario. - Agenesia: Ausencia total, sin presencia de esbozo

Hipoplasia

Aplasia

Agenesia

TRANSTORNOS DEL CRECIMIENTO CELULAR B) Renovación: Equilibrio mitosis-muerte celular, medula ósea, mucosa intestinal, epidermis, testículo. - Atrofia: Disminución anormal de citoplasma celular funcional, por reducción de actividad mitótica de células de reserva (desnutrición) o el aumento de destrucción (anemia aplástica).

TRANSTORNOS DE LA DIFERENCIA CIÓN CELULAR: A) Anaplasia: Interrupción en el proceso de diferenciación de células inmaduras o de reserva (Poca o nula diferenciación), neoplasias malignas. B) Metaplasia: Transformación (sustitución) de un tejido maduro por otro tipo de tejido maduro (Cambio de fenotipo). C) Displasia: Alteración de maduración de un epitelio de revestimiento o glandular (discariosis, metaplasia atípica).

TRANSTORNOS DE LA INTEGRACIÓN TISULAR - En los seres multicelulares, las células están sujetas a diferentes mecanismos de control de replicación y de diferenciación, al alterarse se produce una neoplasia. - Tumorigenicidad: Adquisición de una célula normal en vitro, de ciertas propiedades que se corresponden con la nueva capacidad (antes no la tenia), de formar tumores al ser introducida en animales experimentales apropiados. Puede ser espontánea o inducida (radiación). - El fenotipo maligno o de tumorigenicidad es la culminación de una serie de cambios genéticos en los que participan tanto mecanismos reguladores positivos como negativos y que van a dotar a la célula de tres características esenciales: clonicidad, autonomía y anaplasia que la diferencia de las células normales