Estudio de herencia en humanos

Análisis de genes autosómicos recesivos

Genes autosómicos recesivos En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados.

Desórdenes autosómicos dominantes Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

Herencia ligada al Y (herencia holándrica) Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. Este tipo de herencia es poco común.

Recesivo Dominante Dominante ligado al X Recesivo ligado al X

Herencia no-Mendeliana: 1) efecto materno Efecto materno, se refiere al patrón de herencia de ciertos genes nucleares en los cuales el genotipo de la madre directamente determina el fenotipo de la descendencia. El genotipo del padre no tiene ningún efecto. Este fenómeno es debido a la acumulación de productos génicos que la madre provee durante el desarrollo.

Ejemplo

….efecto materno

2) Herencia Epigenética: involucra cambios en un gen o en un cromosoma que alteran su expresión genética afectando el fenotipo. Son cambios reversibles, ya que no afectan la secuencia del ADN. Ocurren durante la gametogénesis ó desarrollo temprano. a) compensación de dosis

Inicio, propagación y mantenimiento

Mosaico somático

Compensación del número cromosómico

Impronta genética (imprinting): Es un fenómeno en el cual la expresión de un gene depende de si fue heredado de el padre o de la madre. Estos genes no siguen un patrón de herencia Mendeliana I. materna; solo se expresa el alelo paterno I. paterna; solo se expresa el alelo materno. .

Impronta

Epigenética La epigenética se refiere a los cambios reversibles del ADN (no en su secuencia) y las proteínas que se unen a él, y que hace que unos genes se expresen o no en función de condiciones exteriores. Esta condición es heredable. La genética son cambios a nivel de la secuencia del ADN que se heredan de una generación a otra

Herencia extranuclear Herencia citoplásmica cloroplastos mitocondrias

Herencia extranuclear transmisión de información genética de un ADN que se encuentra fuera del núcleo Herencia mitocondrial Mutante X tipo silvestre todos mutantes tipo silvestre mutante todas silvestres

¿Qué característica distingue a este pedigrí? ¿En donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?