Proyecto Genoma Humano Gissela Mera y Rahela Alexandru

ÍNDICE ¿Qué es el Proyecto del Genoma Humano? Objetivos Descubrimientos y aportaciones Ventajas y desventajas Bibliografía

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano (PGH)? Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es determinar la secuencia de pares de bases químicas en el ADN e identificar los genes del genoma humano (25.000-30.000 aprox.) desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto se inició en EEUU en 1990 Uno de los primeros directores del programa en EEUU fue el bioquímico James Watson. En el PGH han participado varios países: Francia, Alemania, Japón, Reino unidos y otros. 1999, Celera Genomics, empresa fundada por Craig Venter inició la secuenciación del genoma humano. Febrero del 2001 se presentaron los primeros borradores del mapa genético de los seres humanos. 2003, científicos del consorcio público completaron la secuenciación del genoma humano

Objetivos del estudio del genoma humano Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas: Secuenciación: se trata de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN). Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Descubrimientos y aportaciones del PGH Obtención de la secuencia de los 3 mil millones de pares de bases que componen el genoma humano: A,T,C y G. Todos los datos del proyecto del genoma humano y mucha de la información relacionada son fácilmente accesibles en la red. Gene Gateway es una guía en línea que introduce las diversas herramientas que cualquier persona podría utilizar para investigar desórdenes genéticos, los cromosomas, los mapas del genoma, los genes, los datos de la secuencia, las variantes genéticas y las estructuras moleculares, etc. El ser humano tiene entre 25.000 a 30.000 genes El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y 5.000 genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y otros primates.

El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres Cada persona comparte un 99,99 % del mismo código genético con el resto de los seres humanos.  Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que son similares a los genes bacterianos. Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000 proteínas distintas. Cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez proteínas. Algo más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que se conoce como ADN basura

Ventajas del PGH Prevenir enfermedades, debido a que un gran número de estas tienen un componente genético. Diagnóstico de enfermedades posibles gracias al PGH Terapia génica, terapia farmacológica y terapia predictiva. Terapia génica: es una consecuencia del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad.

Terapia farmacológica: permite encontrar alteraciones en la secuencia de genes específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento con medicamentos de una forma dirigida. Medicina productiva: permite diagnosticas enfermedades que aún no se han desarrollado en el paciente, gracias a los conocimientos del genoma.

Desventajas del PGH El conocimiento de la genética de una persona por terceros la puede ayudar o perjudicar. Uso de la información genética por empresarios, aseguradoras, jueces, escuelas, etc.; la comercialización de la misma  incrementa el riesgo de la pérdida de privacidad y confidencialidad, teniendo consecuencias, en algunos casos favorables y en otros desfavorables para el individuo. Riesgo empezar a tomar acciones de eugenesia ( mejoras genéticas para determinas características específicas en el individuo: sexo, color de piel, etc.) y empezar a privilegiar. Dilemas éticos.

Bibliografía http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genom a_Humano http://www.slideshare.net/makaciencia/proy ecto-genoma-humano-cmc http://es.shvoong.com/exact- sciences/biology/380427-el- descubrimiento-del-genoma-humano/ http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/ge noma-1.html