Tema 18: Genética Poblaciones II Genética de Poblaciones II: Factores que cambian las frecuencias génicas Migración Deriva genética p = f(A) Mutación Selección natural Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética de Poblaciones II: Factores que cambian las frecuencias génicas Puntos principales a tratar: La mutación La migración La deriva genética Efecto fundador Cuello de botella La selección natural Acción sobre caracteres cuantitativos selección direccional selección estabilizadora selección disruptiva Modelos sencillos de acción de la selección en un locus dialélico Selección en contra del homocigoto recesivo Selección a favor del heterocigoto Equilibrio mutación-selección Tema 18: Genética Poblaciones II

La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Migración Deriva genética p = f(A) Mutación Selección natural Tema 18: Genética Poblaciones II

Mutación: cambio estable en el material genético -Fuente última de variación genética. Genera variación de novo. -Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del gen -Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, ~ 10-5, 10-6, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones Generación 0: p0 = 1; q0 = 0 Generación 1: q1 =  p0 Generación 2: q2 =  p1 + q1 Generación n: qn = qn-1 +  pn-1 qn = 1 - p0 (1- )n = 1 - (1- )n A -> a  A -> a  A <- a  qn = qn-1 +  pn-1 -  qn-1 q =qn - qn-1 =  pn-1 -  qn-1 q = 0 q =  /(+ ) ^ p =  /(+ ) Equilibrio mutación-retromutación Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Migración: movimiento de individuos entre poblaciones -Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas, la migración puede producir cambios importantes en las frecuencias alélicas -El movimiento de genes de una población a otra se denomina flujo genético - Los cambios en frecuencias alélicas son proporcionales a las diferencias de frecuencia entre la población donadora y receptora y a la tasa de migración qt+1 = mq’ + (1-m)qt q = m(q’ - qt) Donadora Receptora m qt q’ m = Tasa de migración por generación q’ = Frecuencia alelo a en problación donadora qt = Frecuencia alelo a en problación receptora en generación t 1-m t+1 Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Deriva genética (aleatoria): -Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, cada generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación -La deriva genética es el efecto acumulativo de esta fluctuación genética durante muchas generaciones - Si p ó q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque sólo hay una variante. El efecto último de la deriva es la fijación de uno de los alelos en la población -La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos es mayor en poblaciones pequeñas) Tema 18: Genética Poblaciones II

Muestreo aleatorio de gametos Generación 0 Generación 1 Generación 8 Alelos diferentes que hay en la generación i en la población Generación 1 Pool de gametos de los que se escogerá una muestra aleatoria para formar la siguiente generación Generación 8 Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Simulación por ordenador del proceso de deriva genética. Se sigue la frecuencia alélica durante 20 generaciones en una población de tamaño (a) 2N = 18 y (b) 2N = 100 El tamaño (o censo) de la población es el parámetro crucial que determina la intesidad de la deriva Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Deriva genética (2): -Casos intensos de deriva genética: Efecto fundador (Ej.: Migraciones humanas) Cuello de botella (Ej.: Guepardo) Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II La selección natural: -El proceso de selección Selección fenotípica (causa) Selección genotípica (efecto) X Selección fenotípica Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II 0,5 Selección genotípica 0,5 AA Aa aa Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Tipos de Selección fenotípica Tema 18: Genética Poblaciones II

Tipos de Selección genotípica (sobre un locus con dos alelos) Direccional: la selección favorece el incremento de un alelo tendiendo a eliminar el alelo (o alelos) alternativo Equilibradora (balanced): ventaja selectiva del heterocigoto En contra del heterocigoto (incompatible) Tema 18: Genética Poblaciones II

Modelos sencillos de selección Selección en contra del homocigoto recesivo: un locus con dos alelos, A y a s = coeficiente selección Tema 18: Genética Poblaciones II

Modelos sencillos de selección Selección a favor del heterocigoto q = ^ s1 s1+ s2 q = pq(s1p-s2q) w = 0 (s1p-s2q) = 0 Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Ejemplo paradigmático de selección a favor del heterocigoto: la anemia falciforme Distribución de la malaria falciparum (causada por el Plasmodium falciparum) en el en el África, Europa, Oriente Medio y la India Distribución el alelo de la anemia falciforme (HbS) en el África, Europa, Oriente Medio y la India Tema 18: Genética Poblaciones II

Equilibrio selección-mutación deletérea Mutación recesiva autosómica A a Mutación  Selección s Selección ~ sq2 Mutación ~ p p = sq2 --> q =   /s, si el gen es letal, s = 1, q =   ^ Mutación dominante autosómica Selección ~ sq Mutación ~ p p = sq --> q =  /s, si el gen es letal, s = 1, q =  ^ Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación dentro y entre poblaciones p = f(A) Deriva genética Selección natural Mutación Migración Tema 18: Genética Poblaciones II

Tema 18: Genética Poblaciones II Links de interés Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla) Ensayos de evolución (A. Barbadilla) EvoTutor: Learning through interactive simulation (on line y off line) Sitio excelente para aprender los procesos genético poblacionales mediante simulación Calculadora de Hardy-Weinberg Tema 18: Genética Poblaciones II