ESTUDIO DE 8 INSERCIONES ALU EN POBLACIONES MEDITERRÁNEAS Cristina C. Claver, Iratxe García, Oihane Pérez

Índice Introducción. El Mediterráneo: Eje de la Historia de nuestra especie Objetivos Materiales y método Resultados Discusión Conclusión Bibliografía

INTRODUCCIÓN: EL MEDITERRÁNEO, EJE DE LA HISTORIA DE NUESTRA ESPECIE Lugar de encuentro de la costa de Europa meridional, Asia y África septentrional. Acontecimientos históricos en el desarrollo de la humanidad: Origen de civilizaciones como los Fenicios, Antigua Grecia y el Imperio Romano Conflictos bélicos Red de comercio

Barrera geográfica, ¿Hasta qué punto? Comparación de marcadores genéticos entre individuos norteafricanos y europeos del sur (inserciones Alu). Evidencias de flujo génico hacia el sur de Europa. Algunos autores apoyan la existencia de redes neolíticas que unían las costas europeas y africanas del Mediterráneo occidental, basados en diferentes restos arqueológicos. Mayor diversidad genética que en el resto del continente.

INSERCIONES ALU Fragmento de ADN de aproximadamente 300 pares de bases Derivan del gen 7SL ARN, que forma parte del complejo ribosomal Puede encontrarse en un gran número de lugares en el genoma Secuencia móvil más abundante del genoma humano Marcadores bialélicos: presencia/ausencia Especialmente interesantes en los estudios de evolución humana

OBJETIVOS Búsqueda de posibles intercambios genéticos entre Europa del Sur y África septentrional. Comprobar posible mestizaje y diferencias genéticas entre bereberes y árabes del Norte de África.

MATERIALES Base de datos 18 Alus de poblaciones mediterráneas (González- Pérez E., et al.) Base de datos 8 Alus (Gómez-Pérez L., et al.)

MATERIALES Poblaciones de estudio: Basque Country (BASQ) North Spain (NSPA) Pas Valley (PASV) Central Spain (CSPA) South Spain (SSPA) South France (SFRAN) Greece (GREC) Turkey (TURK) Germany (GERM) Arab-speakers (ARAB) North East Moro. Berbers (NEBE) Middle Atlas Berbers (MABE) Asni Berbers (ASBE) Amizmiz Berbers (AMBE) Mzab Berbers (MZAB) Siwa Berbers (SIWA) Ivory Coast (IVOC) Tunisians Saharawi Algerian

MÉTODO Selección de las inserciones Alu más comunes Software PAST: Paleontological Statistics - Análisis factorial de correspondencias de las inserciones Alu en las poblaciones del Mediterráneo - Análisis factorial de correspondencias de las inserciones Alu en las poblaciones del Norte de África y poblaciones bereberes

RESULTADOS Y DISCUSIÓN Análisis factorial de correspondencias de las 8 inserciones Alu más frecuentes en poblaciones del Mediterráneo (Figura 1) Análisis factorial de correspondencias de las 8 inserciones Alu más frecuentes en poblaciones del Norte de África (Figura 2)

Figura 1. Análisis factorial de correspondencias de las inserciones Alu en poblaciones del Mediterráneo

Hipótesis previas al estudio: Posible intercambio genético entre Europa y África. Moorjani et al estimaron que alrededor del 1-3% de la ascendencia reciente del África subsahariana está presente en múltiples poblaciones del sur de Europa. Cerezo et al. encontraron evidencias anteriores (11,000 años) de un flujo genético subsahariano hacia Europa basadas en los genomas de ADN mitocondrial. Auton et al. descubrieron que algunos haplotipos eran compartidos por los nigerianos de Yoruba y los europeos del suroeste.

Sin embargo: Dada la barrera geográfica impuesta por el desierto del Sahara entre el Norte de África y el África subsahariana, y la proximidad del Norte de África a Europa, es plausible que el flujo génico de África a Europa en realidad se originara en el Norte de África. Por ejemplo, la conquista de los árabes de la Península Ibérica comenzó en el siglo VIII y duró más de 500 años; esta conquista ha sido sugerida como una fuente potencial del flujo génico desde el Norte de África hacia la Península Ibérica Los norteafricanos están genéticamente alejados de las poblaciones subsaharianas y, por lo tanto, es posible que los estudios previos no hayan estimado con precisión la proporción o el alcance de la mezcla en Europa utilizando una muestra subsahariana como población fuente.

Resultados del estudio: 1. Las poblaciones del Sur de Europa y Norte de África no aparecen tan separadas como cabría esperar por la barrera geográfica que supone el Mar Mediterráneo 2. El estudio de las inserciones Alu muestra evidencias de un flujo génico, probablemente desde el Norte de África al Sur de Europa

Un caso singular: los Berberes Durante muchos años fueron los únicos habitantes de África del Norte. Expertos conocedores del desierto del Sáhara, los bereberes se convirtieron en refinados comerciantes, sobre todo intermediarios. A partir de los siglos VII y VIII, los árabes invadieron el Magreb y pese a la defensa berebere, los invasores impusieron su idioma (el árabe) y su religión (el Islam).

Figura 2. Análisis factorial de correspondencias de las inserciones Alu en poblaciones del Norte de África North East Moro Berbers (NEBE), Middle Atlas Berbers (MABE), Asni Berbers (ASBE), Amizmiz Berbers (AMBE), Mzab Berbers (MZAB), Siwa Berbers (SIWA), Arab-speakers (ARAB), Tunisians, Saharawi, Algerian

Resultados del estudio: 1. Los grupos de bereberes, al igual que el resto de poblaciones norteafricanas son muy heterogéneas ya que han experimentado contacto y mestizaje genético a lo largo de la historia con otras poblaciones y han disuelto ese posible “background” genético inicial. 2. La expansión arábiga que comenzó en el siglo VII fue un proceso demográfico que implicó flujo genético y remodeló la estructura genética, a diferencia de lo que inicialmente se pensaba (mero reemplazamiento cultural) pudo producir cambios significativos en la estructura genética y social del norte de África; produciendo no solo flujo de genes desde el Medio Este, sino introduciendo variabilidad desde múltiples fuentes.

CONCLUSIÓN Cuando se incluyen las poblaciones del Norte de África como fuente, la agrupación basada en la frecuencia de los alelos indica mayor similitud entre poblaciones del Norte de África y Europa del Sur de la que cabría esperar si el mar Mediterráneo ejerciera de barrera geográfica. Se ha demostrado que la ascendencia norteafricana reciente es mayor en el suroeste de Europa y disminuye en las latitudes septentrionales, con una fuerte diferencia entre la Península Ibérica y Francia. Los genomas de bereberes y árabes del Norte de África se asemejan más entre sí de lo que se pensaba. Los bereberes han sido considerados históricamente poblaciones autóctonas extendidas a lo largo del Norte de África. Probablemente en algún momento eran genéticamente diferentes, pero las distintas migraciones en la zona han provocado gran mezcla y han diluido su diferenciación.

BIBLIOGRAFÍA Auton, A., et al. (2009) Global distribution of genomic diversity underscores rich complex history of continental human populations. Genome Res 19(5):795–803. Moorjani, P., et al. (2011) The history of African gene flow into Southern Europeans, Levantines, and Jews. PLoS Genet 7(4):e1001373. Cerezo, M., et al. (2012) Reconstructing ancient mitochondrial DNA links between Africa and Europe. Genome Res 22(5):821–826. González-Pérez, E., et al. (2009) Population relationships in the Mediterranean revealed by autosomal genetic data (Alu and Alu/STR compound systems). Am J Phys Anthropol. 141(3): 430-439. Gómez-Pérez, L., et al. (2007) Utilidad de las inserciones Alu en los estudios de mestizaje. Antropo, 14, 29-36.