MECANISMOS DE LA HERENCIA Clase 1 Gen Mol 2018 Silvina M. Richard

LOS CROMOSOMAS Todas las células tienen el material genético en forma de ADN.(Ácido desoxirribonucleico) El ADN es la molécula química donde se localiza la información de la célula. Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados en “ovillos”.

LOS CROMOSOMAS Sólo se hacen visibles cuando la célula va a dividirse                                                                                                     

LOS CROMOSOMAS El número de cromosomas de cada especie es fijo En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES. Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)

LOS GENES En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter. (ejemplo: color del pelo). Esa porción se denomina GEN

En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes LOS GENES En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes

LOS GENES Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición

LOS ALELOS Son manifestaciones diferentes de un mismo Gen. GEN : Color de ojos ALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros

El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este: EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19. EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra en el cromosoma 15. EYCL3: figura entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en los seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculocutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15. De estos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculocutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos, principalmente de las tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–. Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en (14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21). Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se han obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen mayor implicación en el efecto.

EXPRESIóN DE LOS ALELOS Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes Si son iguales, los individuos son HOMOCIGOTAS para el carácter Si son diferentes, son HETEROCIGOTAS para el carácter

EXPRESIÓN DE LOS ALELOS A cada GEN se le asigna una letra Gen A: color de ojos Y a cada ALELO del gen se le denomina de manera diferente Bien A1 A2 o A a en función de las relaciones entre los alelos

RELACIONES ENTRE LOS ALELOS ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO. Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen. a

RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS HERENCIA INTERMEDIA Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos

RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS HERENCIA CODOMINANTE Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.

GENOTIPO Y FENOTIPO Genotipo: A a (heterocigótico) GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene un individuo para los diferentes caracteres. FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es decir “el carácter que se manifiesta”. Genotipo: A a (heterocigótico) Fenotipo: Ojos oscuros

HERENCIA DOMINANTE

LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

HERENCIA DEL SEXO En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES) Hay dos tipos de cromosomas: X e Y Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY

HERENCIA DEL SEXO ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X Y XX XY (i+5)

HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes. HERENCIA LIGADA AL SEXO Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Rett Síndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de X frágil

 Hemofilia : enfermedad de carácter hereditario que surge por un fallo en los mecanismos que se encargan de coagular la sangre. Esta deficiencia provoca que las hemorragias sean abundantes y difíciles de frenar. Cabe resaltar que es posible distinguir entre la hemofilia de tipo A (tal como se define a aquella que plantea una deficiencia en el factor VIII de coagulación) y la hemofilia de clase B (si el inconveniente se detecta en el factor IX de coagulación). Un análisis de sangre permite detectar la hemofilia, el tipo de esta enfermedad y el nivel de gravedad de acuerdo a pruebas de coagulación.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de- novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Se relaciona con el trastorno del espectro autista. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen: Pérdida del habla Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas Movimientos compulsivos como retorcerse las manos Problemas de equilibrio Problemas respiratorios Problemas de conducta Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.

El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara /minoritaria o poco frecuente, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil- transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas. Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN. Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los pacientes son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés). El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés). La FMRP se necesita para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína. El FXS afecta tanto a los varones como a las mujeres. Sin embargo, las mujeres suelen tener síntomas más leves que los varones.

HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes. HERENCIA LIGADA AL SEXO Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X. Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azoospermia y la disgenesia gonadal.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA DE DOS CARACTERES Padres Planta de guisante. Caracteres: Color de la semilla (A: Amarillo, a: verde) Aspecto semilla (B: lisa, b: rugosa) Gametos Hijos

HERENCIA DE DOS CARACTERES Padres X Gametos 9/16 3/16 1/16 Como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existían Hijos

Recreo…

LEYES DE MENDEL

1ª LEY DE MENDEL Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales. El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Separación o disyunción de los alelos. 2ª LEY DE MENDEL Separación o disyunción de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Herencia independiente de caracteres 3ª LEY DE MENDEL Herencia independiente de caracteres Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).

3ª LEY DE MENDEL

LAS MUTACIONES

EL ALBINISMO

MUTACIÓN GÉNICA

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS

SINDROME DE DOWN

MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTER MANIFESTACIONES No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: - Talla elevada - Mayor acumulación de grasa subcutánea - Dismorfia facial discreta - Alteraciones dentarias - En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. - Esterilidad por azoospermia. - Ginecomastia uni o bilateral - Vello pubiano disminuido - Gonadotrofinas elevadas en la pubertad - Disminución de la líbido - Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión - Lentitud, apatía. - Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. - Falta de autoestima.

https://youtu. be/cVl-86Sic-0 https://video. nationalgeographic https://youtu.be/cVl-86Sic-0 https://video.nationalgeographic.com/video/magazine/180312-ngm-twins-rethink-race