Cromosomas y Regulación de la expresión génica Por Gabriela Iglesias

CROMOSOMA EUCARIOTA ¿Como se organiza el ADN en el núcleo? ¿Como se compacta el ADN hasta llegar a la estructura visible de un cromosoma? ¿Cómo se visualizan los cromosomas y cuál es la utilidad de un Cariotipo?

Cromatina ADN Proteínas no histónicas Proteínas histónicas ARN

HISTONAS Proteína básicas Bajo peso molecular Unión al ADN es inespecífico H1 H2A, H2B, H3 y H4

Compactación de la Cromatina Repetición de estructuras globulares formadas por ADN y octámero de histonas

Nucleosomas y Regulación Diferencias químicas de histonas en distintos nucleosomas Distribución en fase de nucleosomas Puntos de hipersensibilidad DNAsas

Sitios de hipersensibilidad a DNAsas

Proteínas reguladoras

Unión de proteínas al ADN

Se unen como dímeros

Regulación Transcripcional 1.Secuencias nucleotídicas 2.Estructura de la cromatina (herencia epigenética) 3.Organización espacial del genoma

Regulación a nivel de secuencias nucleotídicas Promotores Potenciadores (enhancer) Silenciadores (silencer) Delimitadores (insulator) Elementos de control del locus

Delimitadores Constituyen los límites de los dominios de la cromatina, regiones de la cromatina que se encuentran abiertos en un espacio y tiempo determinado Bloquean la acción de un potenciador sobre un promotor si se encuentra entre ambos

Dominios cromosómicos y sus límites

Elementos de control del locus Secuencias que contienen múltiples sitios para activadores transcripcionales. Son específicos. Conforman un sitio abierto de cromatina (sitios de hipersensibilidad a la ADN asas) Son potenciadores y favorecen la apertura de la cromatina en dominios

Regulación epigenética Expresión heredable (normal o anormal de los genes) sin que ocurran cambios en la secuencia del ADN Por ejemplo los cambios químicos de las histonas Y la metilación del ADN

Metilación e imprinting

HETEROCROMATINA HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA: regiones del DNA altamente repetitivas, preferentemente cerca de los centrómeros HETEROCROMATINA FACULTATIVA: heterocromatinización del cromosoma X

HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA

HETEROCROMATINA FACULTATIVA

CROMOSOMA

Morfologías de los cromosomas Según los divida el centrómero forman un brazo p más pequeño o inexistente en los telocéntricos

Técnica de Cariotipo STANDART BANDEO C BANDEO G,Q,R BANDEO NOR

Se construyen a partir de metafases Metafase Bovina 2n: 60 cromosomas Todos acrocéntricos

Cariotipo canino 2n: 78 cromosomas

Porcino: 2n: 38 cromosomas

Cada especie es distinta En numero de cromosomas En el tipo de morfologías cromosómicas A veces pueden tener todos los tipos A veces solo poseen uno No está relacionado el número con la especie en cuanto a información genética

Ej: Muntiacus muntjak

Muntiacus reevesi

Técnicas mas modernas FISH y pintado cromosómico Cariotipo Humano con una monosomía

Pintado con sondas de cada region (Fish específico) Ideograma

Trisomía del 16 en humanos

Cariotipo con bandas G en humanos