LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA (SUTTON 1903) Los genes estan situados en los cromosomas La ordenación de los mismos es lineal Al fenómeno genético de la recombinación le corresponde un fenómeno citológico de intercambio se segmentos cromosómicos

1910 MORGAN POSTULA EL CONCEPTO DE GENES LIGADOS Localizados en el mismo cromosoma Tienden a permanecer juntos y a no sufrir segregaciones en las sucesivas generaciones

W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobre w: textura de pelo liso A: pigmentación normal de la piel, dominante sobre a: falta de pigmentación o albinismo FENOTIPO Pelo alambre Pelo liso pigmentado albino GENOTIPO WW AA X ww aa GAMETAS WA wa GENOTIPO F1 Ww Aa FENOTIPO F1 Pelo alambre, pigmentado

CRUZAMIENTO DE PRUEBA: FENOTIPO Pelo alambre X Pelo liso pigmentado albino GENOTIPO Ww Aa ww aa

FILIAL 2 WA Wa wA wa WwAa Wwaa wwAa wwaa GAMETAS WA Wa wA wa WwAa Wwaa wwAa wwaa FENOTIPO ALAMBRE PIGMENTADO ALBINO LISO PROPORC. 25% Esto sería en el caso de que W y A se transmitan independientemente

Transmisión independiente

D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSA d: BETA HEMOGLOBINA SIMPLE C: COLOR SALVAJE c: ALBINO FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino GENOTIPO ddCC DDcc GAMETAS dC Dc GENOTIPO F1 DdCc FENOTIPO F1 Hemoglobina difusa y color salvaje

CRUZAMIENTO DE PRUEBA: FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb simple y color albino GENOTIPO DdCc x ddcc

FILIAL 2 DC Dc dC dc DdCc Ddcc ddCc ddcc GAMETAS DC Dc dC dc DdCc Ddcc ddCc ddcc FENOTIPO Difuso salvaje albino Simple PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40 Que ocurrió con las proporciones esperadas en la transmisión independiente planteadas por Mendel?

FILIAL 2 DC Dc dC dc DdCc Ddcc ddCc ddcc GAMETAS FENOTIPO PROPORC. Difuso salvaje albino Simple Simple albino PROPORC. 1/40 recombinantes 22/40 parentales 15/40 2/40

difuso salvaje SIMPLE SALVAJE X DIFUSO ALBINO ddCC DDcc dC Dc DdCc d C

D c d C difuso salvaje

D c d C GAMETAS PARENTALES D c d C D C d c GAMETAS RECOMBINANTES

GENES LIGADOS EN FASE DE REPULSIÓN D c d C

GENES LIGADOS EN FASE DE ACOPLAMIENTO D C d c

FILIAL 2 DC Dc dC dc DdCc Ddcc ddCc ddcc GAMETAS FENOTIPO PROPORC. Difuso salvaje albino Simple Simple albino PROPORC. 1/40 recombinantes 22/40 parentales 15/40 2/40

FRECUENCIAS Observadas FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (p) FENOTIPOS RECOMBINANTES TOTAL DE FENOTIPOS 3 40 = p= 7.5 %

Frecuencias de recombinación Esperadas GAMETAS RECOMBINANTES ½ P GAMETAS PARENTALES ½ (1-p)

Frecuencias Esperadas Fase acoplamiento Fase repulsión PARENTALES DC=1/2 (1-p) dc = 1/2 (1-p) Dc = 1/2 (1-p) dC = 1/2 (1-p) RECOMBINANTES Dc =1/2 (p) dC =1/2 (p) DC=1/2(p) dc=1/2(p)

MORGAN 1911 DESCUBRE QUE EXISTE UNA RELACIÓN LINEAL ENTRE LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA

PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES CON LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN SE HA CREADO UNA MEDIDA: UM= 1% frecuencia de recombinación UNIDADES MORGAN= 100% frecuencia de 1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinación

1UM=1% frecuencia de recombinación Frecuencia de recombinación para genes de beta hemoglobina y color de manto Es igual a 7,5% 1UM=1% frecuencia de recombinación Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM D c 7.5 UM

recombinación 50 distancia 50 UM

Cuando p= 50 % =0.5 Gametas recombinantes= ½ p= ½ (0.5) 0.25 Gametas parentales = ½ (1-p)= ½ (1-0.5) AUNQUE ESTEN EN EL MISMO CROMOSOMA (ligados) SE COMPORTAN COMO SI SE TRANSMITIERAN EN FORMA INDEPENDIENTE

Prueba de tres puntos A B C 50 UM o más Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes están muy distantes a más de 50 UM

EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN DISTINTOS CROMOSOMAS (TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE) PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS IGUALMENTE PROBABLES : 25% PARA CADA UNA

EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN LIGADOS Y PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO ½ p GAMETAS RECOMBINANTES ½ 1-p GAMETAS PARENTALES Frecuencias esperadas

CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES TIENDE A CERO SE DENOMINAN LIGADOS TOTALMENTE . LA PROBABILIDAD DE ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIÉN TIENDE A CERO POR LO TANTO GENERARÁ SÓLO GAMETAS PARENTALES

CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES ES DE 50 UM O MAS SE NECESITARÁ UN GEN MARCADOR (PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.

Mapeo cromosómico. Mapa de ligamiento

Mapas para especies donde no se puede usar el Cruzamiento de prueba Hibridización in situ Secuenciación y armado de los mapas por caminata cromosómica. Hoy en día lo más usado.

Hibridización in situ

Ensamble de genes en un Contig