Cambios de la mutación -Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo. - Puede reproducirse espontáneamente debido a errores en la replicación del ADN o ser provocadas por agentes mutagénicos tales como: sustancias químicas y radiaciones que alteran el ADN.

HUGO DE VRIES En el año 1901 Vries fue el primero en utilizar el término de mutación. Pero él lo aplicó a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al estudiar los individuos gigantes que aparecían entre la descendencia de la planta llamada Oenothera lamarckiana. Más tarde Thomas Morgan en sus experimentos con la mosca Drosophila, demostró que existen numerosas mutaciones que provocan cambios, tan pequeños, que son difícil de apreciar.

Clasificación de las mutaciones Génicas o puntuales Cromosómicas

Mutaciones genéticas o puntuales -Son las que ocurren al alterarse la secuencia de nucleótidos del ADN, ya sea por la sustitución de pares de bases o por la adición o eliminación de ellos, en la doble cadena se ADN. -Las mutaciones genéticas pueden ser por sustitución, por adición o eliminación.

Por sustitución de base Se produce cuando se sustituye un par de bases por otra que puede originar una mutación. -Normal Una cadena normal. -Cambio en una base individual Cuando se cambia una base por otra el mensaje cambia, pero la síntesis de la proteína continúa.

Por adición o eliminación AdiciónEliminación Cuando se adiciona una base al principio del mensaje, cambia el orden de las bases y lo más probable es que se impida la síntesis de la proteína. Cuando se elimina una base, altera el orden y la lectura estará desfasada y lo más probable es que el resultado sea una proteína no funcional.

Pertenece a: Adriana Díaz Héctor Navarro Profesora: Anayansi Ramos Grupo: 11°G Mesa #1

Son Alteraciones Ganancia Permiten La secuencia de la relación de los fragmentos Que puede subdividir o atravesar Un Cromosoma El Fragmento Se dan por se aprecia por Microscopio Por medio de la Técnicas de banda Ocurren Reacomodo de los genes A lo largo de Pérdida Intercambio dadas en Tipos Delección Translocación Inserción Inversión

Mutaciones Cromosómicas de Delección

Mutaciones Cromosómicas de Translocación

Mutaciones Cromosómicas de Inserción

Mutaciones Cromosómicas de Inversión

Pertenece a: Carlos Cáceres Yelineth Contreras Profesora: Anayansi Ramos Grupo: 11°G Mesa #1

Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas EuploidíaAneuploidía

Euploidía Poliploidía Haploidía o Monoploidía Un solo juego de cromosomas Presenta Triploides (3n) Tetraploides (4n) Hexaploide (6n) Más de dos juegos de cromosomas pueden ser

Haploidía o Monoploidía Ejemplos Poliploidía Ejemplos Tipos Alopoliploides Autopoliploides

ANEUPLOIDÍA Es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploidia en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploidía solo difiere de la silvestre en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

CAUSAS QUE DAN LUGAR A LA ANEUPLOIDÍA Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. A menudo la razón es la herencia: en las familias donde se han presentado casos de aneuploidía, el riesgo de tener un hijo con un cariotipo anormal es mayor que la de los padres sanos.

Segun el número de cromosomas perdidos o ganados: Monosomía: Es la pérdida de un solo cromosomas representado por 2n-1. Una persona monosomía solo posee 45 cromosomas. 1. Síndrome de Turner: condición cromosómica que ocurre cuando falta o está incompleta uno de los dos cromosomas “X” Trisomía: Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma. 1. Síndrome de Klinefelter (47,XXY), grupo de trastornos que afectan la salud de los varones que nacen por lo menos con un cromosoma X adicional. 2. Síndrome de Down (47,XY,+21), es una trisomía del cromosoma Síndrome de Edwards (47,XY,+18), es una trisomía del cromosoma Síndrome de Patau (47,XY,+13), es una trisomía del cromosoma 13.

TIPOS DE ANEUPLOIDÍA Según el número de cromosomas afectados: a) Aneuploidía en cromosomas sexuales: es cuando en una célula hay un cromosoma de más o de menos. En estos casos, la alteración aparece en el cromosoma X o Y, lo que da lugar a una serie de alteraciones. b) Aneuploidía autosómica: es una alteración genética poco frecuente porque la mayor parte son incompatibles con la vida, salvo la que tiene lugar en el cromosoma 21, dando lugar a la trisomía del 21 o Síndrome de Down, tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

Pertenece a: Daphne Fernández Paola Villarreal Profesora: Anayansi Ramos Grupo: 11°G Mesa #1