Enfermedad de huntington

Enfermedad de Huntington Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiatrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (entre 30 y 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad.

Síntomas La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo mas asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y aparición de muecas repentinas. Además, se hace difícil el hablar y le tragar.

En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse por horas. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memorias, y la capacidad de concentración empeora.

Causas Es una enfermedad neurodegenerativa mortal que se hereda de forma autosómica dominante. El gen responsable de la enfermedad de Huntington se encuentra en el cromosoma 4. este gen contiene la secuencia trinucleotidica CAG, que se encuentra repetida entre 10 y 35 veces en las personas normales. La repetición de CAG se encuentra en la región codificante del gen y Las personas enfermas presentan un aumento significativo en el numero de repeticiones de CAG(hasta de 120).

Mecanismo El mecanismo por el que la secuencia se expande de generación en generación también presenta un gran interés, actualmente se cree que puede ser el resultado de errores ocurridos durante la replicación, así como el resultado de errores de los mecanismos de reparación del DNA dañados. Sea cual fuera la causa, la inestabilidad general de estas repeticiones cortas parece ser mas común en humanos que en otros muchos organismos

Acerca del Gen y la Proteina El gen huntingtina produce la proteina llamada huntingtina cuya funcion se centra en la neurogenesis al ayudar en la orientacion de las cromatidas hermanas y como regulador de apoptosis. Esta proteina se encuentra en el citoplasma y esta asociada con varios organelos y estructuras, entre ellas la red de microtubulos, la ausencia de esta proteina provoca la incapacidad de formar el huso mitotico.

Dato interesante La edad de inicio es mucho mas temprana cuando el numero de copias es cercano al limite superior, lo que causa el incremento de la secuencia CAG, es la formación de una proteína mutante de Huntingtina la cual contiene un exceso de residuos de glutamina.

Tratamiento No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas. Bloqueadores de la dopamina Tetrabenazina y amantidina La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que vigilen los síntomas. A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión durante las 24 horas.