ANOMALIAS GENETICAS Dra. JUDITH DE RODAS

MATERIAL GENETICO Es el l ADN que contiene todos los genes y el ARN que a través de la transcripción contiene copia de los genes transcritos del ADN. DIRERENCIA: El ADN es código y el ARN copia del código, en la estructura difieren en el azucar y 1 de las bases nitrogenadas. Conjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie. Está formado por un miembro de cada uno de los pares de cromosomas homólogos característicos de las células somáticas de una especie diploide.

Cariotipo humano Metacéntricos grandes Submetacentricos grandes Acrocéntricoss

Cromosoma: resulta de la compactación de la cromatina. Cromatina: ADN organizado en variedad de histonas. Cromosoma: resulta de la compactación de la cromatina. Gen: secuencia de ADN que codifica una proteína que esta contenido en los cromosomas. Locus: Lugar que ocupan los genes que codifican una misma característica en los cromosomas. Herencia: características genotípicas y fenotípicas que se delegan de una a otra generación. Alelos: formas alternativas de un gen (gen del macho, gen de la hembra para determinado rasgo.

Leyes de Mendel:dominancia y resesividad Primera ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de “raza pura”, todos los descendientes son iguales. Segunda ley de Mendel: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste. Tercera ley de Mendel: Cada uno de los caracteres se transmite de manera independiente.

Gen resesivo: Un ejemplo es es gen de la calvicie, porque los alelos de un mismo gen pueden ser diferentes. Gen que no se expresa en presencia de un alelo dominante. Ejemplos: albinismo, lóbulos de las orejas pegados.

Dominancia génica: Genes que se expresancon mayor intensidad, Exixten varios grados de dominancia, Ej: dependiendo de la cantidad de alelos para la misma característica. Los genes que se encuentran en un cromosoma también se encuentran en su cromosoma gemelo, pero en ambos cromosomas los alelos de un mismo gen pueden ser diferentes. Ejemplos de genes dominantes: braquidactilia( seis dedos) Barbilla partida, pelo en pico de viuda,

GENETICA Ciencia que estudia las alteraciones del genoma, que puede ser o no hereditaria. Es hereditaria si la anomalía está en alguno de los gametos (óvulo o espermatozoiede). Si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosomicas

Aberraciones cromosomicas: Están íntimamente ligadas a factores letales que ocasionan daños en las estructura del DNA, y por consiguiente en la conformación de los cromosomas. Resultado de ellas son las conocidas mutaciones. Por mutación se entiende un cambio persistente en la expresión de un gen, y unas de las causas de ellas son la radiación, y algunas drogas como la talidomida.

Anomalías cromosomicas Malformaciones congénitas hereditarias dominantes son: acondroplasia, síndome de Treacher Collins (o hipoplasia mandibular); polidactilia; pata de palo; aracnodactilia y braquidactilia Malformaciones congénitas hereditarias recesivas: ictiosis; displasia ectodérmica; albinismo, piebaldismo, polimastia, politelia, seudohermafroditismo, feminización testicular, miopía, hipermetropía, hernia inguinal congénita, síndrome de Riley-Day o disautonomía familiar.

Anomalias autosomicas Aneuploidías causadas por error en el número de cromosomas autosómico: poliploidías lEl número diploide de cromosomas, no corresponde a un múltiplo del número haploide de cromosomas (23 cromosomas), generalmente solo es uno el cromosoma, pero puede haber dos o más cromosomas comprometidos; es decir, hay un cromosoma de más o un cromosoma menos. Se habla entonces de la presencia de monosomías o triplodías.

El cariotipo normal en la mujer es 22 xx El cariotipo normal en el hombre es 22 xy

Cariotipo de las trisomías, en este caso la más común que es la 21 o Síndrome de Down. Generalmente se debebn a anomal{ias del cromosoma x.

ANOMALIAS ESTRUCTURALES ALTERACCIONES ESTRUCTURALES Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,.. Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).equilibrada, inversión Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

(a) Una deleción, en la que se pierde una porción del cromosoma. Las deleciones se denominan intersticiales cuando involucran dos puntos de ruptura y terminales cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un solo punto de ruptura. (b) Una duplicación. (c) Una inversión. Las inversiones se denominan pericéntricas cuando comprenden al centrómero y paracéntricas cuando no lo involucran. (d) Una translocación recíproca (ruptura de dos cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos entre ellos). (e) Translocación robertsoniana (fusión de dos cromosomas acrocéntricos).

Anomalias estructurales