BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA COMPRENSIÓN SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA 2º bachiller
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA DESORDEN GENÉTICO AUTOSÓMICO Significa que la mutación que ocasiona la enfermedad se encuentra en un autosoma. Autosoma: cromosoma no sexual. Recesivo: se necesitan dos genes mutados en el cromosoma 11 para que se produzca la enfermedad.
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA CONCEPTOS ATAXIA: es un síntoma caracterizado por la descoordinación de los movimientos. TELANGIECTASIA: dilatación de pequeños vasos sanguíneos que crea pequeñas lesiones rojas locales.
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA CONCEPTOS APRAXIA: fijación de los músculos que impide iniciar un movimiento. DISARTRIA: dificultad a la hora de articular los sonidos del habla. PROGERIA: envejecimiento prematuro FACIAS HIPOTÓNICAS: cara poco expresiva
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA GENÉTICA - AT 11q pb 66 exones PROTEÍNA AT aminoácidos - Controla otras prot. - Implicada en repara- ción del ADN - Regula el ciclo celular El gen AT
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA HERENCIA
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA SÍNTOMAS Telangectasia Ataxia Disartria Infecciónes pulmonares Neoplasias del Sistema Linfática Deficiencias IgA e IgG Diabetes Mellitus Cáncer de mama
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA CUESTIONES DE COMPRENSIÓN ¿Tienen todos los pacientes predisposición a enfermedades inmunológicas? No, sólo el 70 %. ¿Qué estructura del sistema nervioso se ve afectada? El cerebelo ¿Qué frecuencia tiene la enfermedad? 1 por cada – nacimientos.