Mutaciones

Introducción En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características.

Tipos de mutaciones _ Mutación somática y en la línea germinal. _Mutaciones según el mecanismo causal. _Mutaciones espontáneas o inducidas. _Mutaciones según sus consecuencias.

Mutaciones somáticas y de línea germinal Mutación somática: (no se hereda) Mutación de línea germinal: ( se puede traspasar a la descendencia)

Mutaciones según el mecanismo causal Mutación Molecular o génica Por sustitución de bases Cromosómica o estructurales inversiones Deleciones o duplicaciones translocaciones Genómica o numérica poliploidía aneuploidía

Mutación molecular o génica Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.

Cromosómica o estructurales Son los cambios que afectan a la secuencia de la composición del cromosoma: Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico. Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Mutación por translocación de un fragmento cromosómico.

Genómica o numérica Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma). Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” .

_Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más. Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas. Monosomía X o Síndrome de Turner. Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X. Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter. Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Mutaciones espontáneas o inducidas Mutaciones espontáneas: son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN. Las mutaciones inducidas: surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones.

Mutaciones según sus consecuencias Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.

Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis.

Mutaciones letales: Producen la muerte del individuo Mutaciones letales: Producen la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia del individuo. Por el daño producido en su mutación el gen no sobrevive. Mutaciones condicionadas: Son aquellas que sólo presentan un fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de temperatura (mutaciones termosensibles y criosensibles).

Mutaciones y evolución Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural.

Conclusión Las mutaciones son respuestas a cambios en nuestra composición básica, esto ha significado perjuicios para los seres vivos como también beneficios que se ven expuestos en la evolución.

Bibliografía Enciclopedia salvat Microsoft Encarta 2005 Wikipedia Rincón del vago Monografias.com Organización mundial de la salud Libro de ciencias plan común Cepech Libro de ciencias plan electivo Cepech