Liceo Ricardo Fernández Guardia Biología X Nivel, 2016 MUTACIONES Liceo Ricardo Fernández Guardia Biología X Nivel, 2016

Definición: Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético del individuo o de la especie. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales

Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.

Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Tipos de mutaciones Génicas, moleculares o puntuales. Cromosómicas estructurales. Cariotípicas, numéricas o genómicas.

Mutaciones génicas Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen o en la secuencia de bases nitrogenadas. Existen varios tipos: Sustituciones de pares de bases nitrogenadas (transiciones / tranversiones). Pérdida o deleción. Adición.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido  y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función.

Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes.

Ejemplos: Albinismo. Melanismo. Progeria. Acondroplasia. Osteogénesis imperfecta. Anemia falsiforme. Heterocromía congénita Síndrome de Marfan. Ictiosis laminar. Enfermedad de Wilson. Hiperticosis. Otras…

Albinismo

Melanismo

Progeria

Osteogénesis imperfecta

Acondroplasia

Heterocromía

Síndrome de Marfán

Ictiosis laminar

Enfermedad de Wilson

Mutaciones beneficiosas Independientemente de lo que comen, en algunas personas con cierta mutación genética, el colesterol excesivo no se acumula en el cuerpo. Estas personas carecen de copias del gen conocido como 'PCSK9'. Una vez que los científicos descubrieron la conexión entre este gen, o la falta del mismo, y el colesterol hace unos 10 años, las compañías farmacéuticas comenzaron a trabajar en la creación de una píldora que bloquee el PCSK9 en otros individuos.

Algunas personas tienen una mutación genética que desactiva sus copias de la proteína CCR5 al que el VIH utiliza como la 'puerta' de entrada a una célula humana. Por lo tanto, si una persona no tiene CCR5, el VIH no puede penetrar en su célula, y la persona tiene muy pocas posibilidades de enfermarse. Aquellos que gozan de una resistencia particularmente alta a la malaria, pueden ser portadores de otra enfermedad que se denomina 'la anemia de células falciformes' y produce cambios en la forma y la composición de las células rojas de la sangre. Como resultado, para ellas resulta más difícil pasar a través de la sangre y obtener una cantidad normal de oxígeno. Además, debido a la mutación, las células son capaces de evitar que parásitos de la malaria penetren en la sangre.

El tipo más inusual de sangre es la del factor Rh nulo El tipo más inusual de sangre es la del factor Rh nulo. Esta sangre no contiene antígenos. Según algunas estimaciones, hay tan solo unas 40 personas en el planeta con sangre de este tipo. La ventaja más importante del factor Rh nulo es que es compatible con cualquier otro tipo de sangre. No obstante, sólo hay nueve donantes de esta sangre 'de oro' en el mundo, por lo que se utiliza sólo en situaciones extremas. Algunas personas tienen un gen único en el que probablemente consiste el secreto del tratamiento de la osteoporosis. Este gen que fue hallado en afrikáneres, sudafricanos de origen neerlandés, y permite aumentar la masa ósea a lo largo de la vida y no perderla. Más específicamente, se trata de una mutación en el gen SOST, que controla la proteína sclerostina, responsable de la regulación del crecimiento óseo.

Hay personas para las que seis o menos horas de sueño diarias son suficientes. En este caso, pueden contar con una rara mutación del gen DEC2 que lleva a que fisiológicamente necesiten menos sueño. Además, los individuos con la mutación del gen DEC2 no tienen ningún problema de salud asociado con la disminución del sueño.

Mutaciones cromosómicas Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.  b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. -Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Ejemplos "Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.

Cromosoma Filadelfia (causa leucemia mieloide crónica)

Mutaciones cariotípicas o genómicas. Corresponde a alteraciones en el individuo en el número de cromosomas de la especie. Se distinguen al menos dos tipos: Poliploidías. Aneuploidías.

Poliploidías Consiste en que la serie haploide de cromosomas se repite más de dos veces, si poseen tres series haploides se llamaran triploides, si poseen cuatro, tetraploides, y así sucesivamente. Se produce porque en la formación de las células sexuales no tiene lugar la meiosis.

Los individuos con número impar de series haploides son estériles, pues no pueden realizar la meiosis. La poliploidía es relativamente superior en los vegetales superiores, y a veces se produce intencionadamente o experimentalmente con el fin de obtener productos beneficiosos para el ser humano.

La forma más común son los 4n, pero en plantas pueden existir especies con números impares de conjuntos cromosómicos; las cuales son estériles, pero pueden vivir por reproducción asexual, frecuentemente con la ayuda del ser humano (por ejemplo, el plátano que es triploide).

Aneuploidías Consiste en existencia algún cromosoma de más o de menos en el individuo. Si el individuo tiene algún cromosoma de más, tendrá tres cromosomas homólogos de alguno de los tipos, presenta trisomía. Si el individuo tiene algún cromosoma de menos, tendrá solo uno, y por lo tanto presenta monosomía.

La aneuploidía se debe a un error durante la reproducción de la meiosis, durante la reproducción de los gametos, de manera que a uno de los gametos pasa una pareja de cromosomas homólogos, mientras que al otro gameto no pasa ninguno.

Tipos de aneuploidías En los autosomas. En los cromosomas sexuales.

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Síndrome de William (monosomía 7)

Aneuploidias en los cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner