Análisis de la ascendencia de la enfermedad de células falciformes

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Transcripción de la presentación:

Análisis de la ascendencia de la enfermedad de células falciformes Análisis de la ascendencia de la enfermedad de células falciformes. La parte superior de la figura (A) muestra la primera parte del gen que codifica para globina β, y los sitios de enzima de restricción MstII en los genes que codifican para globina β normal (A) y de células falciformes (S). La digestión con la enzima de restricción MstII origina fragmentos de DNA de 1.15 kb y 0.2 kb de largo en sujetos normales. El cambio de T a A en personas con enfermedad de células falciformes suprime uno de los tres sitios MstII alrededor del gen que codifica para globina β; en consecuencia, se genera un fragmento de restricción único de 1.35 kb de largo en respuesta a MstII. Esta diferencia de tamaño se detecta con facilidad en una electrotransferencia Southern. (El fragmento de 0.2 kb correría fuera del gel en esta ilustración.) B) El análisis de árbol genealógico muestra tres posibilidades: AA, normal (círculo blanco); AS, heterocigoto (círculos con una mitad a color, cuadrado con una mitad a color); SS, homocigoto (cuadrado a color). Este método puede permitir el diagnóstico prenatal de enfermedad de células falciformes (cuadrado punteado ladeado). Véase el texto. De: Genética molecular, DNA recombinante y tecnología genómica, Harper. Bioquímica ilustrada, 29a edición Citación: Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil P. Harper. Bioquímica ilustrada, 29a edición; 2013 En: http://accessmedicina.mhmedical.com/DownloadImage.aspx?image=/data/books/1441/murray29_ch39_fig-39-09.png&sec=100485072&BookID=1441&ChapterSecID=100484996&imagename= Recuperado: October 13, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved