ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO José Navarro Barón Programa Genética Humana Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM) Fac. de Medicina U. de Chile
más el DNA mitocondrial Genoma Humano: 23 pares de cromosomas más el DNA mitocondrial
Comparación del genoma nuclear y mitocondrial
T. H. Morgan (1866 - 1945) Premio Nobel 1934 ¿Qué es un gen?
Mapa de los cromosomas politénicos C. B. Bridges (1889 - 1938) Mapa de los cromosomas politénicos
Cariotipo humano Bandeo G
Representación esquemática de un cariotipo humano con bandas
Cromosoma 1 y X: bandas y funciones genéticas
Cartografía del cariotipo humano Victor A. Mckusick (1921 - ) Cartografía del cariotipo humano
El ciclo de la cromatina y los cromosomas
El ciclo de la cromatina y los cromosomas
Cromosomas politénicos de glándulas salivales de Drosophila
Cromosomas plumulados, ovocitos anfibios
Placa metafásica Oplyoglossum reticulatum
Bárbara McClintock (1929) e investigadores en maíz
B.McClintock. 1985. Premio Nobel
M. Wilkins – R. Franklin
El modelo de la doble hélice (Watson y Crick 1953)
Primer modelo manuscrito de la doble hélice
El dogma: timina-adenina / citocina -guanina
Dogma central de la biología molecular
El dogma no lo cumplen los RNAs
Estructura y expresión de un gen
En gen de la Protamina humana 1: promotor, inicio, iexon, intron, término, poli A
La ovoalbúmina: exones e intrones
Tipos de DNA: DNA codificantes – exones -intrones / DNA espaciador SINES-LINES (300-500 pb/ 3000 pb)
EL PROYECTO GENOMA HUMANO
Una revista de difusión
Una revista científica
O X 174: ¿siete genes y 9 proteínas?
Un gen dentro de un gen
1 página = O X 174 . 1000 pág. = E. coli. 1.000.000 pág = Genoma Humano
Cromosomas vs. pares de bases: el cromosoma 22
¿Para qué tanto DNA?
Simplificación del código: de tres a una letra
Del DNA al Genoma Humano representativo
Centrómetro: inicio del cromosoma 21
Mitad del cromosoma 21
Telómero: final del cromosoma 21