ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO

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Transcripción de la presentación:

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO José Navarro Barón Programa Genética Humana Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM) Fac. de Medicina U. de Chile

más el DNA mitocondrial Genoma Humano: 23 pares de cromosomas más el DNA mitocondrial

Comparación del genoma nuclear y mitocondrial

T. H. Morgan (1866 - 1945) Premio Nobel 1934 ¿Qué es un gen?

Mapa de los cromosomas politénicos C. B. Bridges (1889 - 1938) Mapa de los cromosomas politénicos

Cariotipo humano Bandeo G

Representación esquemática de un cariotipo humano con bandas

Cromosoma 1 y X: bandas y funciones genéticas

Cartografía del cariotipo humano Victor A. Mckusick (1921 - ) Cartografía del cariotipo humano

El ciclo de la cromatina y los cromosomas

El ciclo de la cromatina y los cromosomas

Cromosomas politénicos de glándulas salivales de Drosophila

Cromosomas plumulados, ovocitos anfibios

Placa metafásica Oplyoglossum reticulatum

Bárbara McClintock (1929) e investigadores en maíz

B.McClintock. 1985. Premio Nobel

M. Wilkins – R. Franklin

El modelo de la doble hélice (Watson y Crick 1953)

Primer modelo manuscrito de la doble hélice

El dogma: timina-adenina / citocina -guanina

Dogma central de la biología molecular

El dogma no lo cumplen los RNAs

Estructura y expresión de un gen

En gen de la Protamina humana 1: promotor, inicio, iexon, intron, término, poli A

La ovoalbúmina: exones e intrones

Tipos de DNA: DNA codificantes – exones -intrones / DNA espaciador SINES-LINES (300-500 pb/ 3000 pb)

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

Una revista de difusión

Una revista científica

O X 174: ¿siete genes y 9 proteínas?

Un gen dentro de un gen

1 página = O X 174 . 1000 pág. = E. coli. 1.000.000 pág = Genoma Humano

Cromosomas vs. pares de bases: el cromosoma 22

¿Para qué tanto DNA?

Simplificación del código: de tres a una letra

Del DNA al Genoma Humano representativo

Centrómetro: inicio del cromosoma 21

Mitad del cromosoma 21

Telómero: final del cromosoma 21