CRIBADO DE SINDROME DE DOWN EN EL HOSPITAL LA MANCHA CENTRO Rubio Lorente A., Bueno Pacheco G., Ramírez Gómez M., Pola Guillen M., Moreno-Cid García-Suelto M., Pascual Pedreño A. Hospital La Mancha Centro. Alcázar de San Juan. Ciudad Real.

Introducción Síndrome de Down: TERCERA causa de defecto congénito. PRIMERA de cromosomopatía. Prevalencia 23/10.000 nacidos vivos. Justificada la instauración de programas universales de cribado prenatal (SC 1º T). Garantizar la calidad del programa de cribado (TD y TFP)debe ser una prioridad.

Objetivo Realizar un estudio descriptivo del cribado combinado de cromosomopatías en el 1ºT de la gestación en el Hospital La Mancha Centro. Valorar nuevas estrategias de cribado para mejorar nuestra tasa de detección y disminuir el número de falsos positivos (disminuyendo el número de pruebas invasivas necesarias).

Material y métodos Estudio observacional retrospectivo del 1 enero 2014 al 31 diciembre de 2015 (n=1757; 87.15% de la población gestante total). Ecografía: CRL+TN (11-13+6s)+ Analítica BhCG+PAPP-A(9-11s). Resultado: Alto riesgo > 1/270 (ofertamos prueba invasiva). Bajo riesgo < 1/270. Descripción de características demográficas. Cálculo de sensibilidad (S) y especificidad (E) . Análisis de S y E si hubiéramos realizado un cribado contingente (3 niveles de riesgo): Alto riesgo (>1/100) → Prueba invasiva. Riesgo intermedio (1/101- 1/1000) → Valorar otros cribados (DNA fetal en sangre materna). Riesgo bajo (<1/1001) → No precisaría ampliar estudio.

Características demográficas Resultados Características demográficas Edad Media materna 32,69 años Fumadoras 23,97% Diabéticas 0,7% Sen 87% (7/8). Esp 97%(1708/1748). TFP 3%. TFN 13%. Pruebas invasivas: 56 pruebas (3,3 %) (43 fetos euploides,7 T21,1 triploidia X,1 T 18,1 síndrome de Turner,2 inversiones cromosómicas, 1 traslocación familiar). Alto riesgo: 28 Bajo riesgo: 28

Resultados Cribado contingente con nuestros datos Sen (alto riesgo + riesgo intermedio) 100% Esp 99% TFP 1% TFN 0% Pruebas invasivas: 56 pruebas Alto riesgo: 12 Riesgo intermedio: 18 Bajo riesgo: 26

Conclusiones En nuestro centro los resultados del CC son adecuados (similares TD y < TFP). Si implementáramos en nuestro centro un cribado contingente podríamos mejorar nuestros resultados disminuyendo la cantidad de pruebas invasivas necesarias con el riesgo de pérdida fetal que ellas conllevan.