UNIDAD 2. LA HERENCIA GENÉTICA DE LOS CARACTERES. GENETICA.

1.1. LOS CARACTERES HEREDITARIOS Un carácter hereditario es una característica morfológica o fisiológica que se transmite a la descendencia. Un gen es un fragmento de ADN que determina un carácter hereditario. Locus: posición que ocupa un gen en un cromosoma. Alelo: diferentes alternativas que presenta un gen para un carácter determinado. Cromosomas homólogos: son aquellos que tienen los mismos genes aunque pueden ser diferentes alelos.

1.2. CONCEPTOS BÁSICOS para cada gen. Un individuo homocigoto es aquel que tiene los alelos iguales para un gen. Un individuo heterocigoto es aquel que tiene los alelos distintos para un gen. aa AA Aa El alelo dominante es aquel que siempre se manifiesta. El alelo recesivo solo se manifiesta en el homocigoto. Ej. Gen color del pelo AA aa Aa

Genotipo: conjunto de genes que un individuo hereda de sus progenitores. Fenotipo: conjunto de caracteres que un individuo manifiesta. Depende del ambiente. Gen: color de ojos A- marrones a- azules Gen: color del pelo B- moreno b- rubio A > a B > b Gen: color de los ojos Genotipo: AA o Aa Fenotipo: marrones Gen: color de los ojos Genotipo: aa Fenotipo: azul Gen: color del pelo Genotipo: BB o Bb Fenotipo: moreno Gen: color del pelo Genotipo: bb Fenotipo: rubio

2.1. LEYES DE MENDEL Gregor Mendel diseñó experimentos para descubrir cómo se transmitían los caracteres de una planta de guisante. A partir de sus resultados, enunció tres leyes. Analizó caracteres como el color de la semilla, el aspecto de la semilla, el color de la flor. Utilizó razas puras (AA o aa) que obtuvo por autofecundación de las plantas con el carácter deseado. Los individuos que cruza para su estudio se denominan generación parental (P). La descendencia se denomina primera generación filial (F1).

PRIMERA LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS EN LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL Cruzó razas puras de plantas con semillas amarillas con razas puras de plantas con semillas verdes, toda la descendencia tenía las semillas amarillas. Gen: color de la semilla A: amarillo a: verde AA amarillo aa verde x P: A > a a gametos A F1: Aa amarillo “Ley de la uniformidad”: al cruzar dos razas puras con fenotipos opuestos para un carácter toda la descendencia es uniforme y manifiesta el fenotipo dominante.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN DE CARACTERES ANTAGÓNICOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL Dejó autofecundarse las plantas de la primera generación y analizó la segunda generación filial (F2) Aa amarillo Aa amarillo Gen: color de la semilla A: amarillo a: verde F1: x A > a A a A a gametos F2: AA amarillo Aa amarillo Aa amarillo aa verde “Ley de la segregación independiente”: el carácter desaparecido en la primera generación reaparece en la segunda en la proporción 3 dominantes por 1 recesivo.

TERCERA LEY DE MENDEL: INDEPENDENCIA Y LIBRE COMBINACIÓN DE FACTORES HEREDITARIOS Investigó la transmisión en dos caracteres hereditarios distintos. Repitió los dos experimentos anteriores pero observando dos caracteres. Cruzó dos razas puras, una de semillas amarillas y lisas con otras de semillas verdes y rugosas. P: AABB Amarillo, liso x aabb verde, rugoso Gen: color de la semilla A: amarillo a: verde A > a AB ab gametos Gen: aspecto de la semilla B: liso b: rugoso B > b F1: AaBb Amarillo, liso A continuación dejó autofecundarse a las plantas de la primera generación.

3ª ley: Los alelos de un gen se heredan de forma independiente. x AaBb Amarillo, liso 3ª ley: Los alelos de un gen se heredan de forma independiente. x AaBb Amarillo, liso AB Ab aB ab AB Ab aB ab gametos F2 AB Ab aB ab AABB Amarillo, liso AABb Amarillo, liso AaBB Amarillo, liso AaBb Amarillo, liso 9 : 3 : 3 : 1 AABb Amarillo, liso AAbb Amarillo, rugoso AaBb Amarillo, liso Aabb Amarillo, rugoso Tabla de Punnet AaBB Amarillo, liso AaBb Amarillo, liso aaBB verde, liso aaBb verde, liso AaBb Amarillo, liso Aabb Amarillo, rugoso aaBb verde, liso aabb verde, rugoso

2.2. HERENCIA INTERMEDIA Tipo de herencia en la que los dos alelos se manifiestan por igual, de tal forma que en el heterocigoto aparece un fenotipo nuevo con características intermedias al fenotipo de los dos alelos. Ej. Dondiego de noche P: AA rojo x aa blanca Gen: color de la flor A: rojo a: blanco A a A = a gametos F1: Aa rosa

2.3. CODOMINANCIA Tipo de herencia en la que los dos alelos se manifiestan por igual, de tal forma que en el heterocigoto aparece un fenotipo con las características de los dos alelos. P: BB blanco x NN negro Gen: color del pelaje B: blanco N: negro A a B = N gametos F1: BN Blanco y negro

2.4. ALELISMO MÚLTIPLE: GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS Un único carácter está determinado por más de dos alelos. Ej. Grupo sanguíneo ABO: está determinado por tres alelos, A, B y 0, donde A y B son codominantes, A domina sobre 0 y B domina sobre 0 GENOTIPOS Grupo A: AA o A0 Grupo B: BB o B0 Grupo AB: AB Grupo 0: 00

3. BASE CROMOSÓMICA DE LAS LEYES DE MENDEL 3.1. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA En 1905, el zoólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan elaboró la teoría cromosómica de la herencia, gracias a la cual se pudieron explicar las leyes de Mendel. Descubrió la relación entre las leyes de Mendel y la meiosis, gracias a sus investigaciones con la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. POSTULADOS Los genes se sitúan en los cromosomas Los genes se ordenan linealmente en los cromosomas Los genes próximos tienden a heredarse juntos por el proceso de ligamiento Los genes pueden heredarse por separado, aún estando muy juntos en el cromosoma, gracias al proceso de entrecruzamiento o recombinación genética. T. Morgan

Transmisión de los diferentes caracteres hereditarios Genes independientes. Cuando los genes son independientes (están situados en diferentes parejas de cromosomas homólogos), se cumple la tercera ley de Mendel, pues se forman los cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB y ab. Genes ligados. Cuando los genes están ligados (se localizan en la misma pareja de cromosomas homólogos), no se cumple la tercera ley de Mendel. Esto es debido a que tras la meiosis solo se forman dos tipos de gametos: AB y ab. Genes ligados con recombinación. Aun cuando los genes están ligados, un individuo diheterocigótico (AaBb) puede originar gametos de los cuatro tipos. Esto ocurre cuando los cromosomas homólogos intercambian partes de sus cromátidas. De este modo, durante la profase de la primera mitosis de la meiosis, se produce una recombinación de los genes que permite la aparición de los mismos genotipos que en el caso de los genes independientes.

4. HERENCIA Y SEXO 4.1. LA HERENCIA DEL SEXO La determinación del sexo en los humanos se realiza gracias a los cromosomas sexuales. XY hombre XX mujer x X Y X gametos XX mujer XY hombre 50 % 50 %

Herencia ligada al sexo 4.2. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Los caracteres hereditarios ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. El cromosoma X e Y tienen una parte homóloga. Los genes que se localizan en el segmento diferencial son los que se heredan ligados al sexo. Herencia ligada al sexo Ligada al cromosoma X Daltonismo y hemofilia Ligada al cromosoma Y Borde peludo de las orejas Influida por el sexo Calvicie