Doble membrana: *Externa lisa *Interna plegada -Cardiolipina -Sintasa de ATP Espacio intermembranal Espacio de matriz *Viscoso *Gránulos ADN mitocondrial
Grupo de trastornos congénitos o esporádicos en el paso final del metabolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente disminución de producción de energía.
Miopatía mitocondrial sin afectación ocular Oftalmoplejía externa progresiva (OEP) Encefalomiopatías mitocondriales Síndrome de Kearns-Sayre (SKS) Epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) Miopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a ictus (MELAS) Neuropatía con ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) Miopatía con miocardiopatía mitocondrial (MCM) Enfermedad de Leber Síndrome de Leigh
Esta se da principalmente por mutaciones en el ADN mitocondrial. Inicia en la juventud y su gravedad es intermedia.
◊Deleción de 5000 pares de bases en el ADNmt ◊Heteroplásmica ◊Sucede por mutación esporádica ◊Aparece entre los 4 y 20 años ◊De 3 a 5 años de vida tras los primeros síntomas
◊Causado por mutaciones en el ADNmt ◊Inicia en la infancia o adolescencia ◊Causa principalmente epilepsia y mioclonias
◊Causado por defectos hereditarios en el genoma mitocondrial ◊Los síntomas son más notorios en adultos jóvenes ◊Se asocia a una mutación en el ARNt
◊Afectan nervios y músculos