LA ASOCIACION PRO FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA EN EXTREMADURA PROYECTO - LA AFOPEX LA ASOCIACION PRO FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA EN EXTREMADURA

¿QUÉ ES? La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un desorden hereditario del tejido blando especialmente el tejido conectivo del musculo estriado(de ligamentos, tendones y aponeurosis). Una pista valiosa para su diagnóstico correcto es un dedo gordo del pie corto, independientemente de si el dedo pulgar es corto o no.

¿QUÉ ES? La fibrodisplasia osificante progresiva es la principal causa de hallux valgus congénito.

CARACTERÍSTICAS -I Entre las características que ayudan a su detección encontramos: 1- Malformación congénita de los dedos gordos de los pies monofalángicos conocidos como "juanetes" 2- Amplios cuellos femorales 3- Primeros huesos metacarpianos cortos 4- Formación postnatal de huesos en lugares no usuales (Estos huesos localizados en sitios no usuales son química y histológicamente idénticos a un hueso normal) que puede ocurrir después de golpes locales, pero más frecuentemente son espontáneos. 5- Poca capacidad pulmonar 6- Ligero retraso mental

CARACTERÍSTICAS -II A pesar de que la progresión es impredecible el modelo de evolución es típico con una predilección por los músculos paraespinales y del cuero cabelludo, músculos de la mandíbula, cuello, los que aproximan y alejan los brazos y piernas, cadera, hombros. Se libran los músculos faciales, la lengua, el diafragma y los músculos lisos de las vísceras , y la implicación de los músculos de la pared abdominal, incluso después de cirugía, es poco común. La razón para este modelo característico es desconocido.

EVOLUCIÓN DE LA FOP Aproximadamente en el primer año de vida comienza un curso progresivo e inexorable. En esta fase se observan calor local, leucocitosis y una velocidad de sedimentación elevada, y a veces se diagnostica fiebre reumática aguda. La mayoría de los casos de este trastorno autosómico dominante son consecuencia de una mutación nueva.

EN CONCLUSIÓN Estos son los rasgos típicos pero cada paciente puede tenerla en grado diverso. Lo más conveniente es que estéis en estrecho contacto con vuestro reumatólogo. Aunque el desorden fue descrito por primera vez hace más de 300 años, el defecto genético y la fisiopatología permanecen desconocidos.

SITUACION ACTUAL -I Las proteinas morfogeneticas oseas son potentes inductoras morfogenicas de huesos que participan en el desarrollo organizativo del esqueleto, y el aumento de la producción de una o más de estas proteinas ha sido propuesto como causa de la FOP. Los estudios en los que se basa la información, que aquí os suministro no aclaran una pronta solución sobre si la presencia mayoritaria de las proteínas morfogenéticas óseas 4 ó la 7 ( la 2, 3, 5, 6 no se encuentran)son un error primario en estos genes o puede ser un efecto secundario de la FOP

SITUACION ACTUAL -II los estudios aquí analizados están por la investigación de estas proteínas junto con el de los mensajeros de RNA, por su habilidad para inducir la espontánea formación de cartílagos y huesos en vivo, teniendo en cuenta que estas proteínas morfogénicas son multifuncionales. Por otro lado el avance en el estudio de los cromosomas permite afirmar que el gen para la proteína morfogenética 4 ha sido asociado con el cromosoma 14q22q23. Las ultimas investigaciones buscan los beneficios del noggin