Enfermedades genéticas Débora Martín Verónica Moreno 1º Bach. A
¿Qué es un trastorno genético? ● Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. ● Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. ● Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.
Enfermedad de Tay-Sachs ● La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales. ● Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. ● Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años. ● La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si tienes la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.
Defectos del tubo neural ● Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalía (Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo) ● En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas. ● En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.
Labio leporino y paladar hendido El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar. Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído. El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido están bien.
● El síndrome X frágil o Síndrome de Martin-Bell es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral, pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil. ● Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir: ● Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave ● Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas. ● Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos. ● El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Síndrome de X frágil
El síndrome de Down El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que tiene una copia del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen. Las personas con síndrome de Down también pueden tener otros problemas de salud, como por ejemplo enfermedades cardíacas, demencia, problemas con los oídos y problemas en los intestinos, ojos, tiroides y el esqueleto. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.
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